《Pediatric Surgery International》：Early versus delayed repair in patients with anorectal malformation with perineal fistula
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本文针对Xiao等人的研究中使用了“直肠会阴瘘”这一术语提出商榷。该研究旨在探讨肛门直肠畸形合并肛瘘患者行早期与延期修复对短期并发症及中远期肠道功能的影响。然而，作者在推荐中强调，依据国际通用的Krickenbeck分类，“直肠会阴瘘”实属罕见变异，而“会阴瘘”才是临床常见类型，两者解剖、发病率及手术方式（如切开肛门成形术）均显著不同。此术语澄清对避免临床诊断混淆、选择正确术式、从而改善患儿预后具有重要指导意义。
精准的医学分类是临床决策的基石，一个术语的误用，可能导向完全不同的治疗路径。在儿童外科领域，肛门直肠畸形是一种常见的先天性消化道畸形，其表现形式多样，从相对简单的会阴瘘到复杂的直肠泌尿系瘘，治疗策略和预后天差地别。为了规范诊疗，国际小儿外科界于2005年推出了Krickenbeck分类，旨在为这类疾病的诊断、分型和治疗提供统一“语言”。然而，在实际的学术交流与临床实践中，术语的混淆仍时有发生，可能对治疗选择和患儿长期生活质量产生潜在影响。
近期，一篇发表在《Pediatric Surgery International》上的研究，比较了肛门直肠畸形合并肛瘘患儿接受早期修复与延期修复在短期并发症及中远期肠道功能方面的差异，其结论为两种时机下的手术治疗效果相似。但正是这项研究，因其对核心疾病术语——“直肠会阴瘘”的使用，引发了同行专家的深入思考和辨析，从而引出了一个比单纯比较手术时机更为基础且关键的问题：我们是否在用正确的“名字”呼唤疾病？
为了厘清这一根本性问题，评论者对原文中使用的“直肠会阴瘘”术语提出了专业性质疑。根据Krickenbeck分类体系，“会阴瘘”属于主要的临床分组，其特点是直肠末端通过一个短瘘管开口于会阴皮肤，是相对常见的类型，通常可以通过相对简单的“切开肛门成形术”进行治疗。而“直肠会阴瘘”则被归类为“罕见/区域性变异”，其特征是直肠通过一个较长的瘘管与会阴相通，在男女性患者中都极为少见，通常仅见于小宗病例报告或系列报道中。这两种畸形虽然都有会阴部的皮肤开口，但其胚胎学起源、局部解剖、发病率、以及更重要的是，所推荐的外科处理策略（后者常需按直肠尿道瘘等复杂畸形来管理）存在本质区别。因此，术语的精确使用，直接关系到诊断的准确性、手术方案的选择以及对于预后的合理预期。
研究者通过细致分析Xiao等论文中描述的手术方式（即切开肛门成形术），结合Krickenbeck分类的标准，指出其实际描述的病例临床特征更符合“会阴瘘”，而非其标题和正文中使用的“直肠会阴瘘”。这一辨析并非简单的文字游戏，而是具有深刻的临床意义。将常见的“会阴瘘”误标为罕见的“直肠会阴瘘”，可能会在学术传播中造成概念混淆，使读者对疾病的流行病学、自然史和标准治疗产生误解。对于临床医生，尤其是经验不足的医生，这种混淆可能导致在面对真正的罕见“直肠会阴瘘”病例时，错误地选择了简单的切开成形术，而未能进行针对性的、更复杂的手术准备，从而增加术中损伤尿道等邻近结构的风险，或导致术后肛门功能不良。
本研究采用的关键方法主要包括：
本研究为针对已发表文献的评论性分析，未涉及原始实验。其主要方法是对Xiao等人研究中所用疾病术语与Krickenbeck国际分类标准进行对比分析，并结合该研究提及的手术方式（切开肛门成形术）与现有文献中关于“会阴瘘”和“直肠会阴瘘”的诊疗描述进行逻辑推理与论证，以澄清术语使用的准确性及其临床意义。
研究结果：
- 1.
术语使用的辨析：分析指出，Xiao等人的研究虽然在标题和摘要中使用了“直肠会阴瘘”一词，但根据其描述的、适用于“会阴瘘”的标准手术“切开肛门成形术”来推断，其研究对象实际应为Krickenbeck分类主要临床组中的“会阴瘘”患者。
- 2.
两种瘘管的本质差异：文章明确区分了“会阴瘘”与“直肠会阴瘘”。前者是常见类型，定义为皮肤瘘，管理相对简单；后者是罕见变异，直肠通过长瘘管与外界相通，其处理需类似直肠尿道瘘等复杂畸形的手术策略。
- 3.
混淆可能带来的临床问题：强调尽管两者在会阴部均有皮肤开口，易致混淆，但错误分类可能导致手术选择失误。对“直肠会阴瘘”错误地施行简单的切开肛门成形术，可能无法解决根本问题并带来并发症风险。
- 4.
准确诊断的基石：研究结果强调，正确的临床诊断依赖于细致的体格检查和对标准分类系统的熟悉，这是避免治疗并发症的前提。
结论与讨论：
本评论性分析的核心结论在于，在肛门直肠畸形的学术研究与临床报告中，严格遵守国际公认的Krickenbeck分类标准、精确使用术语至关重要。研究通过辨析，明确指出被评论文献中“直肠会阴瘘”一词很可能为术语误用，其病例实质更符合“会阴瘘”。这一辨析具有重要的学术与临床意义。在学术层面，它维护了疾病分类学的严谨性，确保了学术交流的准确性与有效性，避免在文献传播中形成概念误导。在临床层面，它是一次重要的提醒：精准的诊断始于精准的命名。对于肛门直肠畸形这类形态各异的疾病，一个准确的分类术语直接关联着特定的解剖结构、手术难度和预后判断，是制定个体化、规范化治疗方案的起点。误用术语可能模糊常见病与罕见病的界限，进而影响外科医生对手术方式和风险的评估，最终关系到患儿的治疗安全与长期生命质量。因此，这项分析超越了单纯对某篇文献的评论，实质上是呼吁和强化了在先天性畸形诊疗中坚持标准化、规范化操作的基本原则，其意义在于促进更精准的医疗实践，以保障患儿获得最适宜的治疗。
