孤立性马蹄肾胎儿的具有临床意义的遗传学结果

《Prenatal Diagnosis》：Clinically Significant Genetic Results in Fetuses With Isolated Horseshoe Kidney

胎儿孤立性马蹄肾的基因检测分析显示，通过染色体微阵列分析（CMA）发现1例X染色体等臂异常和2例致病拷贝数变异（16p13.11 duplication及7q11.22 deletion），后续 trio exome测序检测到PSMD12和KMT2D基因致病突变，总诊断率7.6%，提示HSK胎儿需常规基因检测。

　　

摘要

目的

本研究旨在探讨孤立性马蹄肾（HSK）胎儿的遗传学检测结果。

方法

这是一项针对95例在妊娠中期超声检查中确诊为孤立性胎儿HSK的病例的回顾性研究。所有病例均接受了侵入性产前诊断，通过染色体微阵列分析（CMA）检测拷贝数变异（CNV）。对于CNV检测结果为阴性的病例，可选择进行三倍体外显子组测序（trio exome sequencing, ES）。研究人员收集并分析了这些病例的临床和实验室数据，包括母亲的人口统计学信息、产前超声检查结果、分子检测结果以及妊娠结局。

结果

共有95例病例接受了CMA检测，其中1例检出X染色体等臂染色体[46,X,i(Xq)]，另外2例检出致病性CNV，分别为16p13.11区域的重复和7q11.22区域的缺失。在CMA检测结果为阴性的病例中，有45例进行了三倍体外显子组测序。值得注意的是，在这些病例中均检测到了两种致病性变异：PSMD12基因中的c.796-1G > A突变和KMT2D基因中的c.11707 C > T突变（导致p.Gln3903*）。

结论

CNV的检出率为3.2%，单基因疾病的检出率为4.4%，这表明对于伴有HSK的妊娠，进行遗传学检测是必要的。

总结

• 关于这一主题已知有哪些信息？

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    孤立性马蹄肾（HSK）通常被认为是良性的，多在影像学检查中偶然发现。

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    部分HSK患者可能伴有其他综合征，预后取决于这些相关综合征的严重程度。

• 本研究有哪些新发现？

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    CNV的检出率为3.2%，单基因疾病的检出率为4.4%，这表明对于伴有HSK的妊娠，进行遗传学检测是必要的。

  • 明确受HSK影响的妊娠中的遗传综合征有助于我们更好地理解胎儿的表型特征，从而改善临床管理。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

由于本研究未产生或分析新的数据，因此不适用数据共享的规定。