《Parkinsonism & Related Disorders》：Frequency of Dementia with Lewy Bodies in a Large Memory Clinic in Colombia: Results from a 6-Month Cross-Sectional Study Using the Lewy Body Composite Risk Score
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随着全球老龄化加剧，痴呆负担日增，而中低收入国家面临更大挑战。路易体痴呆(DLB)作为第二大神经退行性痴呆，在拉丁美洲地区研究匮乏且可能存在漏诊。为此，研究人员在哥伦比亚一家记忆门诊开展了一项为期6个月的横断面研究，系统性应用路易体复合风险评分(LBCRS)并结合跨学科共识诊断，以评估DLB的6个月患病率并描述该量表的临床性能。结果显示，在850名患者中，LBCRS筛查阳性率为7.1%，但最终经跨学科诊断确诊的DLB病例仅为0.59% (n=5)，若纳入符合DLB诊断标准的帕金森病痴呆(PDD)病例，则DLB频率上升至1.35% (n=8)。LBCRS在此环境中显示出100%的敏感性和93.5%的特异性，但阳性预测值较低(12%)。本研究揭示了哥伦比亚记忆门诊中DLB的低发生率以及筛查工具与临床诊断之间的显著差异，强调了在拉丁美洲背景下进一步验证LBCRS适用性和预测价值的必要性。
在神经退行性疾病的谱系中，阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease, AD)无疑是聚光灯下的主角。然而，作为第二大常见病因的路易体痴呆(Dementia with Lewy Bodies, DLB)却长期处于相对被忽视的角落，尤其在拉丁美洲等中低收入国家。DLB患者不仅预后差、生活质量低，还给社会带来沉重负担。以往该地区的研究多聚焦于全因痴呆和AD，这种狭窄的视角可能使我们无法全面了解痴呆的整体图景。更令人担忧的是，在拉丁美洲，由于对其症状认识不足、跨学科合作有限以及辅助检查和生物标志物检测手段的可及性差，DLB很可能存在严重的漏诊，堪称“被忽视者中的被忽视者”。那么，在拉丁美洲的真实临床环境中，DLB的实际发生率究竟如何？是否有有效的工具能帮助临床医生更好地识别它？为了回答这些问题，一个来自哥伦比亚的研究团队开展了一项扎实的临床研究，其成果发表在了《Parkinsonism 》杂志上。
为了探索DLB在哥伦比亚记忆门诊中的发生情况，并评估一种筛查工具的有效性，研究人员采用了以下几种关键方法：首先，研究设计为一项前瞻性横断面研究，数据来源于2024年11月至2025年4月期间在波哥大圣伊格纳西奥大学医院( HUSI )的Intellectus记忆与认知中心接受评估的所有连续患者，构成了一个包含850名患者的研究队列。其次，核心干预是系统性地应用了路易体复合风险评分21，这是一个包含10个问题的临床筛查工具，旨在识别DLB的核心特征，由神经科医生通过对患者主要照护者进行结构化访谈来实施，评分≥3分被视为筛查阳性。最后，确立诊断的“金标准”是跨学科共识诊断。所有患者均接受了由神经科医生、精神科医生、老年病学家和神经心理学家共同参与的全面评估，并最终根据当前国际诊断标准（如DLB诊断的第四版共识报告29），通过专门的跨学科会议讨论，达成最终的共识诊断。这确保了诊断的严谨性和准确性。
研究结果部分详细呈现了本次调查的发现：
参与者
在6个月的研究期间，共有850名患者在记忆中心接受了评估。队列中位年龄为70.6岁（标准差SD = 14.47），大多数为女性（519人，61.1%）。在总样本中，429人（50.5%）被诊断为痴呆。其中，592名患者（69.6%）拥有LBCRS评分数据。
路易体复合风险评分与DLB的临床诊断
在592名拥有评分的参与者中，有42人（7.1%）基于LBCRS评分≥3分被筛查为DLB阳性。然而，在这42名LBCRS阳性患者中，仅有5人（占拥有LBCRS评分样本的0.8%，占全样本的0.59%）通过跨学科共识被诊断为很可能DLB。此外，有6名患者被诊断为帕金森病痴呆(PDD)，其中3人运动和认知症状出现间隔仅为一年，根据“一年规则”也可被视为DLB。若将此3例计入，则DLB病例数升至8例（1.35%）。其余LBCRS阳性的患者被诊断为阿尔茨海默病(AD)、血管性痴呆、轻度认知障碍(Mild Cognitive Impairment, MCI)或无认知障碍。值得注意的是，在5例确诊的DLB患者中，有2例存在共病情况（1例合并很可能AD，1例有双相情感障碍史）。
LBCRS的心理测量学性能
在此临床环境中，LBCRS展现了优异的排除能力，但确认能力有限。在整个队列中，LBCRS的敏感性为100%（意味着所有真正的DLB病例都被成功筛查出来），特异性为94.2%，阴性预测值为100%（意味着筛查阴性者基本可以排除DLB）。然而，其阳性预测值较低，仅为12%（意味着在LBCRS筛查阳性的人群中，最终只有12%被确诊为DLB）。在仅包含痴呆患者或非痴呆患者的亚组分析中，这一模式基本保持一致。
讨论与结论部分对以上结果进行了深入剖析并指出了未来方向。本研究在哥伦比亚一家大型大学附属记忆门诊中识别出的DLB发生率较低。尽管有7.1%的队列在LBCRS筛查中呈阳性，但基于全面的多学科临床诊断程序，只有不到2%的患者可被认为是DLB，这一比例远低于世界其他地区报告的数据。这种较低的发生率与作者所在中心之前的回顾性分析结果（0.67%）一致，也与拉丁美洲其他记忆门诊和基于人群的估计（0.3%-1.5%）相符。然而，拉丁美洲的运动障碍诊所报告了更接近国际估计（1.5%-5.4%）的患病率。这种差异可能部分反映了转诊模式（即以帕金森综合征为主要表现的患者可能较少被转诊至记忆门诊），但也引出了一个重要问题：DLB在拉丁美洲是否真的比其他地区更少见？
漏诊是另一个可能的因素，可能与人群特异性的DLB临床表现差异有关。当前诊断标准虽然特异性高，但在早期阶段敏感性有限，增加了误分类的风险。在本研究环境中，无法获得多巴胺转运体SPECT、PET、123碘-MIBG心肌闪烁扫描、定量脑电图或多导睡眠图等关键生物标志物，这进一步限制了诊断的确定性。没有这些工具，不典型或不确定的病例更可能被误分类为AD或血管性痴呆。本研究结合跨学科评估与LBCRS筛查的方法，试图缓解这些挑战。然而，当仅依赖LBCRS评分时，筛查阳性率（7.1%）与全球估计值相当，这与跨学科共识确诊的0.6%形成了鲜明对比，且这种一致性远低于其他地区报告的水平（超过93%），凸显了探索影响诊断一致性的情境和方法学因素的必要性。
尽管存在挑战，本研究中LBCRS表现出的敏感性和特异性与既往研究相似。但其阳性预测值较低，这很可能源于本研究环境中DLB的低患病率，因为阳性预测值本身依赖于疾病患病率。这一发现限制了LBCRS作为独立确认工具的价值，特别是在拥有广泛神经心理测试、神经学检查、神经影像学和实验室数据的专科环境中。
总之，本研究揭示了在哥伦比亚记忆门诊中观察到的DLB低发生率，以及筛查工具与临床专家诊断之间的显著差异。LBCRS虽然是一个敏感的筛查工具，能够有效识别出所有潜在的DLB病例（敏感性100%），但其阳性预测值较低，意味着它会产生大量的“假阳性”，因此在临床实践中不能单独用于确诊。观察到的低发生率，究竟是反映了拉丁美洲真实的流行病学差异，还是持续存在的诊断挑战（如生物标志物获取有限、临床表现差异或转诊偏倚）的结果，目前仍无法确定。这些发现强调了在拉丁美洲背景下进一步研究DLB流行病学、临床表现以及验证和优化现有筛查工具（如LBCRS）的迫切性。未来的研究需要结合纵向随访、神经病理学验证以及更先进的生物标志物，以厘清上述问题，从而改善拉丁美洲DLB患者的识别、诊断和临床管理。
