通过胰腺囊肿液进行下一代测序诊断冯·希佩尔-林道综合征

《A&A Practice》：Diagnosis of Von Hippel-Lindau Syndrome Via Pancreatic Cyst Fluid Next-Generation Sequencing

81岁女性因3个月轻微便血行结肠镜检查，发现附录口膨隆伴粘液分泌，CT示附录基底2.1cm低密度结节。活检正常，术后病理确诊为低度粘液性附录肿瘤。强调内镜下隐匿性病变需及时手术干预以防止恶性转化及穿孔等并发症。

　　

病例报告

一名81岁的女性因持续3个月的轻度便血症状接受了结肠镜检查。她的血流动力学状况稳定，没有贫血或其他胃肠道症状。除了左结肠存在中度至重度的憩室病外，结肠镜检查还发现阑尾开口处有膨出（图1），并伴有黏稠的黏液分泌（图1），这提示可能存在黏液性阑尾肿瘤。对阑尾进行的活检显示结肠黏膜正常。后续的增强CT扫描发现阑尾基部有一个直径为2.1厘米的明显低密度结节（图1），提示可能存在阑尾肿瘤。鉴于恶性转化和穿孔的风险，患者接受了回盲部切除术。手术病理结果显示，阑尾长度为9.3厘米，整个阑尾内存在低级别黏液性肿瘤（苏木精-伊红染色，原图放大倍数×10和×40）（图1）。手术切缘干净，未发现淋巴结受累。这强调了即使在没有明显症状或活检确诊的情况下，识别提示阑尾肿瘤的内镜细微特征的重要性。早期发现和手术治疗对于预防并发症（如腹膜假性黏液瘤、穿孔或恶性转化）至关重要。

图1：

(A)) 阑尾开口处膨出。（B）阑尾开口伴有黏稠黏液分泌。（C）腹部和盆腔的CT扫描显示阑尾基部有一个直径为2.1厘米的明显低密度结节。（D）阑尾的低倍组织病理学显示与低级别黏液性阑尾肿瘤一致的特征（苏木精-伊红染色，×10）。（E）高倍视野显示黏液上皮伴有低级别细胞异型性（苏木精-伊红染色，×40）。

利益冲突声明

作者贡献：R. Worapongpaiboon审阅了病例并撰写了手稿。H. Bedi协助了手稿的准备工作及修订。K. Salimian提供了病理学解释和图谱。S. Ngamruengphong监督了整个研究过程，是该文章的通讯作者及责任者。

财务披露：S. Ngamruengphong曾担任Boston Scientific、Olympus、Neptune Medical、Fujifilm和Cook Medical的顾问。其他作者没有相关的财务利益冲突。

本病例报告已获得患者的知情同意。