一例新型ACTG1::MITF融合透明细胞肿瘤的免疫表型和分子分析：该肿瘤具有黑色素细胞分化特征

《The American Journal of Dermatopathology》：Immunophenotypic and Molecular Analysis of a Novel Case of ACTG1::MITF Fusion Clear Cell Tumor With Melanocytic Differentiation

本研究报道一例74岁女性右侧大腿外侧的ACTG1::MITF融合透明细胞肿瘤，免疫组化显示MITF核强阳性、SOX10阴性、S100弱阳性，并与CRTC1::TRIM11、NONO::TFE3等融合肿瘤及透明细胞肉瘤、PEComas进行对比，强调准确诊断对治疗选择的影响。

　　

摘要 通俗语言总结

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最近，报道了一些具有黑色素细胞分化特征的透明细胞肿瘤。其中一部分是新近发现的与微小眼畸形相关转录因子（MITF）融合的肿瘤。我们报告了一例74岁女性右大腿上的ACTG1::MITF融合透明细胞肿瘤病例，并对其进行了详细的免疫表型和分子分析。迄今为止，文献中仅报道了12例具有黑色素细胞分化特征的MITF融合透明细胞肿瘤，其中9例的融合伴侣为ACTIN。因此，需要更多的研究来全面了解这些肿瘤的免疫表型、分子和临床特征。该肿瘤的细胞核对MITF染色强烈，SOX10染色完全缺失，细胞质对S100的染色呈弱阳性。Mart-1和HMB-45在部分区域呈阳性染色。此外，我们还将本病例与其他形态相似的肿瘤（如透明细胞肉瘤、CRTC1::TRIM11融合肿瘤、NONO::TFE3上皮样和梭形细胞肿瘤、MED15::ATF融合肿瘤以及PEComas）的临床、形态和免疫表型特征进行了比较。尽管这些肿瘤都存在MITF通路过度激活的共同特征，但在临床、形态和免疫表型方面存在显著差异。除了详细阐述本病例的特征外，我们还讨论了有助于区分ACTG1::MITF融合肿瘤与其他透明细胞肿瘤的差异。鉴于这些不同类型的透明细胞肿瘤在临床结果上的显著差异，准确区分它们对于制定治疗方案至关重要。

通俗语言总结：本研究报道了一例罕见的具有黑色素细胞分化特征的透明细胞肿瘤，具体为ACTG1::MITF融合肿瘤，患者为74岁女性。目前仅记录了12例类似病例，这凸显了进一步研究以了解这些肿瘤特征的必要性。该肿瘤的细胞核对MITF染色强烈，SOX10染色缺失，S100染色呈弱阳性。同时，Mart-1和HMB-45在部分区域呈阳性染色。研究将本病例与其他类似肿瘤进行了比较，指出了它们在临床、形态和免疫表型方面的差异。鉴于这些肿瘤临床结果的多样性，准确识别这些肿瘤对于有效治疗至关重要。