解剖学变异还是病理异常？一例无症状的心脏尖端裂隙病例报告

《International Medical Case Reports Journal》：Anatomical Variant or Pathological Anomaly? A Case Report of an Asymptomatic Cardiac Apical Cleft

本研究报道一例尸检发现的38岁非洲男性无症状深V形心尖裂隙，经鉴别排除左室非致密化心肌病等严重病理。该裂隙表现为心尖部纵行平滑凹陷，无室壁间交通或结构异常，结合患者生前无心脏症状，证实为良性发育畸形。案例强调尸检中形态学鉴别诊断对避免临床误诊（如将裂隙误诊为室间隔缺损或心肌病）的关键作用，为法医病理学与临床医学提供重要教学参考。

　　

摘要

背景

先天性心脏畸形是最常见的出生缺陷，全球发病率约为每1000例活产中有8例。虽然大多数病例有症状，但有一小部分结构变异在临床上可能没有表现。我们报告了一例罕见的深部心尖裂隙病例，这是在尸检中偶然发现的良性病变，需要与左心室非致密性心肌病、心室憩室或动脉瘤等具有临床意义的病理情况区分开来。

病例介绍

在对一名38岁非洲男性的尸检中，该男性因交通事故去世，在其心脏前尖发现了一个深V形裂隙，长度为4.2厘米，深度为1.5厘米。心脏其他方面基本正常，没有肥大、间隔缺损或血管异常的迹象。患者此前没有心脏症状的历史。

结论

这名无症状成年患者的心脏深部心尖裂隙是一种罕见的解剖学变异，很可能是良性的发育异常。该病例强调了细致的尸检和解剖学知识在区分无害的先天性变异和病理状况方面的关键作用，对法医病理学家和心脏专家具有重要的教育意义。

关键词：

• 心脏裂隙
• 心尖
• 解剖学变异
• 尸检
• 先天性心脏畸形
• 病例报告

引言

先天性心脏畸形是最常见的出生缺陷，全球发病率估计约为每1000例活产中有8例。^{参考文献1–3}虽然许多这类畸形（如间隔缺损和大血管畸形）在婴儿期就有明显症状，但有一小部分结构变异在整个患者生命周期内可能都没有临床表现。^{参考文献4,参考文献5}这些偶然发现的病变在尸检中带来了独特的诊断挑战，因为无法进行活体成像或症状关联。^{参考文献3,参考文献4}

我们报告了一例极为罕见的孤立性、无症状的心尖裂隙病例。这种异常与更具临床意义的病理情况（如左心室非致密性心肌病LVNC，其特征是心肌纤维化明显以及心室憩室或动脉瘤）不同，后者涉及心室壁的膨出。^{参考文献4,参考文献5}

该病例的意义不仅在于其罕见性，它还为法医病理学家、放射科医生和心脏外科医生提供了一个重要的教学案例，强调了区分良性解剖学变异和潜在致命病理状况的重要性。

病例介绍

一名38岁的非洲黑人男性，身高约1.75米，体重78公斤，在一次交通事故后去世，接受了尸检。外部检查显示其心脏前尖有一个深V形裂隙，长度为4.2厘米，最大深度为1.5厘米。心脏其他方面基本正常，没有肥大、间隔缺损或血管异常的迹象。患者此前没有心脏症状的历史。

讨论

心脏心尖裂隙是一种极其罕见的形态学异常。^{参考文献6–8需要将其与其他更具临床意义的解剖学和病理情况仔细区分。深部心尖裂隙可能与左心室憩室、动脉瘤或LVNC中的裂隙混淆。参考文献4,参考文献5然而，由于周围心肌结构完整且无纤维化，且与心室腔无连接，因此可以排除憩室或动脉瘤的可能性。此外，患者无临床症状，进一步支持了这是良性解剖学变异的结论。参考文献3,参考文献4}

尽管“心尖分裂”和“心尖裂隙”在文献中的称谓有所不同，但相关病例报道仍然较少，通常以个别病例报告的形式出现。历史上，心脏心尖分裂常与更复杂的先天性综合征或心脏异位相关；而像我们病例中这样的孤立性、无症状的心尖裂隙则更为罕见。^{参考文献9–11最近关于此类异常的记录主要来自影像学检查（如超声、多层CT或心脏磁共振成像）。参考文献11–13尽管在临床领域取得了进展，但在法医学文献中仍存在研究空白，缺乏关于孤立性心尖裂隙的尸检和宏观表现的相关报道，这可能导致猝死或创伤事件的误诊。}

这种异常的胚胎学原因可能是心室间隔形成和重塑过程中心尖心肌段融合不完全。与间隔缺损（涉及特定间隔未能形成或闭合）不同，这种异常是心尖心肌壁局部未能完全融合所致，形成了无内部连接的裂隙。^{参考文献2,参考文献4,参考文献7}

在临床环境中，区分孤立性心尖裂隙和严重病理情况需要多模态影像学检查。超声心动图中，心尖裂隙表现为明显的V形凹陷；与左心室憩室不同，它没有狭窄的颈部，也不随心室同步收缩。多层CT和心脏磁共振成像中，关键诊断特征是心肌的完整性：良性裂隙表现为心外膜边界清晰、壁光滑，心肌厚度正常；而LVNC则表现为心肌层增厚、呈双层结构，舒张期非致密比例大于2.3，并伴有深部心肌间凹陷。^{参考文献11,参考文献13}

在增强成像中，心尖裂隙与心室腔之间无连接，也无钆增强现象，这有助于排除心尖动脉瘤或局部瘢痕形成。识别这些“阴性”特征（如心肌纤维化或缺血）对于避免将这种良性变异误诊为心肌病至关重要。

该病例对放射科医生、心脏外科医生和法医病理学家具有重要的参考价值。在临床或影像学检查中，这种异常可能被误认为是病理过程，导致不必要的侵入性诊断措施。对于法医病理学家而言，它提供了一个重要的例子，说明需要将这种良性变异与潜在的死亡原因区分开来。同时，这也突显了全面尸检在确定明确死因方面的必要性，尤其是在存在偶然发现时。

研究局限性

尽管本案例提供了临床和法医学上的见解，但仍存在一些局限性。首先，由于心尖裂隙是在创伤事件后的尸检中发现的，因此无法获得生前功能数据（如超声心动图应变成像或心脏磁共振成像）来将解剖结构与患者的心脏生理功能联系起来。其次，虽然患者据报道没有症状，但由于缺乏详细的家族病史和纵向医学记录，无法排除亚临床遗传综合征的可能性。最后，未进行基因检测，因此无法排除与心室形态发生相关的罕见基因突变。作为单例报告，这些发现揭示了一种罕见的解剖学变异，但无法提供关于该变异在人群中的流行病学分布或长期预后的数据。

结论

我们报告了一例罕见的深部、孤立性心尖裂隙病例，该裂隙是在一名年轻、无症状的成人尸检中偶然发现的。由于未发现其他心脏或系统性疾病，且患者一生中均无临床症状，因此确认这是一种良性解剖学变异。该报告有助于了解罕见的心脏形态学特征，对多个医学和外科领域具有重要的教育意义。

伦理批准

作者遵守了坎帕拉首都市殡仪馆的伦理要求。发表病例细节无需机构伦理批准。

出版同意

已从死者的法定继承人处获得发表该病例报告的书面知情同意。所有可识别信息均已删除，以确保患者的匿名性和隐私。

作者贡献

所有作者都对本文的撰写做出了重要贡献，参与了文章的起草和审阅，同意最终发布的版本，并确定了文章的发表期刊，同时承诺对工作的所有方面负责。

披露

作者声明在此工作中没有利益冲突。