将基于GBS（Genome Sequencing by Hybridisation）和DArTseq（Decoded Agarose Sequencing）技术获得的SNP（Single Nucleotide Polymorphism）标记整合并用于推断，以评估面包小麦基因型的遗传多样性

《BMC Genomics》：Integration and imputation of GBS-derived and DArTseq-derived SNP markers in assessing genetic diversity of bread wheat genotypes

本研究整合了GBS和DArTseq平台的小麦SNP标记，填补了数据缺失，构建了46,876个GBS标记和3,417个DArTseq标记的联合数据集。通过聚类分析和Fst值检测，揭示了DNA转录调控、细胞壁组织等关键基因在自然和人工选择中的显著性，并验证了多平台数据融合对遗传多样性评估和选择信号识别的互补优势。

　　

摘要

背景

小麦（Triticum aestivum L.）是全球最重要的农作物之一。伊朗本地品种为全球小麦基因库的丰富提供了重要资源，解析其基因型的多样性对育种者来说至关重要。基因分型测序（GBS）和多样性阵列技术（DArT）是生成单核苷酸多态性（SNP）标记的两个重要平台。整合来自不同基因分型平台的分子标记数据对于全面分析小麦种质的遗传变异至关重要。本研究的目的是整合来自GBS和DArTseq平台的SNP标记，并利用该数据集来评估伊朗面包小麦基因型的遗传多样性以及检测选择信号。

结果

本研究通过数据插补整合了来自两个基因分型平台（GBS和DArTseq）的分子标记数据，从而实现对面包小麦种质遗传多样性的统一分析。我们首先对通过GBS基因分型的357个伊朗面包小麦样本的缺失数据进行了插补，这一过程使通过GBS获得的可用SNP标记数量增加了两倍多。随后，我们使用通过DArTseq技术基因分型的90个样本作为参考集，对剩余基因型的标记进行了插补。这些连续的插补步骤最终得到了一个包含46,876个高质量GBS衍生SNP和3,417个高质量DArTseq衍生SNP的整合数据集。两种标记系统获得的结果显示出高度互补性，有效区分了栽培品种和本地品种。此外，聚类分析将基因型划分为三个不同的组。这些标记还被用来通过检测高Fst值来识别自然选择和人工选择的特征。研究结果表明，通过SNP鉴定出的受选择影响的基因组区域包含与DNA转录、细胞壁结构、蛋白质磷酸化以及对生物胁迫的防御反应相关的调控基因。这些通路在种群对环境压力的响应中尤为重要。相比之下，与DArTseq衍生SNP标记相关的基因主要参与更通用的通路，如转录调控和细胞结构过程，这可能表明该系统在检测定向选择方面的敏感性较低。尽管如此，DArTseq衍生SNP标记在识别不同选择特征方面的作用突显了它们在基因组研究中的互补性。

结论

所提出的框架能够有效整合多平台标记数据，提高遗传多样性评估的准确性，并揭示小麦中的新的选择特征。所得到的插补数据集为后续的全基因组关联研究和基因组选择研究奠定了基础。