利用自主研发的DIP系统和机器学习技术对中国西北地区人群的遗传结构进行分析，以推断其法医祖先背景

《BMC Genomics》：Genetic structure analysis of a Northwest Chinese population using a self-developed DIP system and machine learning for forensic ancestry inference

　　

摘要

本研究利用自主研发的60个单核苷酸多态性（DIP）位点面板，对中国西北地区的柯尔克孜族样本（CNK）以及1000基因组计划中的26个参考人群进行了混合人群的法医祖先推断分析。遗传学分析（PCA、ADMIXTURE、TreeMix）表明，CNK群体与东亚人群具有共同的祖先背景，但同时表现出部分独特的遗传结构，这与先前的全基因组研究结果一致。尽管由于标记数量有限，关于深层人口历史的推断尚处于初步阶段，但该DIP面板仍展现了较高的法医鉴定效率：鉴别累积概率超过0.99999999999，排除概率超过0.9996。在祖先建模方面，机器学习算法的表现显著优于传统的监督降维方法。在大陆层面，XGBoost算法的准确率最高（0.919），对所有主要祖先群体的识别能力均很强，尤其是对非洲和东亚人群的区分几乎达到了完美程度。在东亚亚区域分类中，随机森林算法的表现最佳（准确率为0.709），且对CNK群体的识别精度最高。rs5891435和rs35171885这两个位点在区分大陆和亚区域群体方面起到了关键作用。研究结果支持CNK群体具有东亚血统，并表明利用优化的DIP面板进行机器学习可以显著提升混合人群（如CNK群体）的祖先推断精度，为法医生物地理学研究提供了一种具有前景且实用的工具，值得在更广泛的数据集中进一步验证。