与线粒体疾病相关的癫痫持续状态的脑电图（EEG）、临床表现及磁共振成像（MRI）特征

《Journal of Neurology》：EEG, clinical, and MRI features of status epilepticus associated with mitochondrial diseases

线粒体疾病相关癫痫持续状态（SE）的EEG模式与MRI脑梗死样病灶存在动态关联，发现三种核心EEG类型并揭示能量代谢紊乱的双重致病机制。

　　

摘要

背景

本研究旨在识别患有线粒体疾病的患者的癫痫持续状态（status epilepticus, SE）的特定脑电图（EEG）特征，并将其与临床和神经影像学发现相关联。

方法

回顾了2010年至2021年间在Pitié-Salpêtrière医院治疗的患有线粒体相关癫痫持续状态的成年患者的临床、EEG和脑部MRI数据。

结果

共纳入13名患者，分别为MELAS（5例）、POLG（3例）、MERRF（2例）、COQ8A（2例）和MT-ND1变异型（1例）。其中1名患者出现了两次不同的癫痫持续状态发作，共计14次发作。研究发现三种主要的EEG模式：类型1（具有明确演变过程的节律性序列，n=6例）；类型2（伴有附加修饰成分的侧向周期性放电（LPDs-plus）及临床发作表现，n=12例）；类型3（LPD-plus逐渐发展为节律性活动，n=11例）。MRI结果显示，12名患者存在类似卒中的病灶（发病时间为4-28天）。在3例患者中，初始MRI检查结果正常，但随后出现了延迟性高信号（5-35天）。通过灌注成像或ASL检查，在11/12例患者中确认了类似卒中的病灶。这些病灶的定位在大多数情况下与癫痫持续状态的电临床表现一致。在2名患者中，FLAIR高信号的空间分布与EEG结果不一致。在14次发作中的12次发作中观察到EEG模式的变化：类型1向类型2转变（n=3例），类型2向类型3转变（n=6例），以及类型1先向类型2转变再向类型3转变（n=3例）。

结论

癫痫持续状态是线粒体疾病的严重并发症。在多次发作中发现了三种主要的EEG模式。与MRI结果的相关性表明可能存在两种机制：（i）神经元功能障碍产生节律性癫痫持续状态模式，随后由于局部能量需求增加而引发类似卒中的病灶；（ii）在更严重的情况下，急性生物能量衰竭和类似卒中的病灶可能直接触发特定的EEG模式，从而延长癫痫持续状态的时间。