通过患者报告的结局和体验来评估面肩肱型肌营养不良的多维度负担

《Journal of Patient-Reported Outcomes》：Assessing the multidimensional burden of facioscapulohumeral muscular dystrophy through patient-reported outcomes and experience

本研究针对中国人群的面肩胛骨肌营养不良症（FSHD），采用混合研究方法，定量调查与定性访谈相结合，发现患者普遍存在诊断延迟（平均9.8年，误诊率57%），高比例生活受影响（70%以上），焦虑抑郁普遍（近半数和69.6%），并急需靶向药物、辅助设备和心理支持等。研究强调早期诊断和综合支持的重要性。

　　

摘要

背景

面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，会对患者的预期寿命和健康相关生活质量产生负面影响。关于FSHD的综合性研究非常有限，尤其是在中国人群中。本研究旨在探讨FSHD对中国人群的具体影响。

方法

本研究采用了混合方法设计，包括定量研究和定性研究。定量研究部分是在2024年3月至10月期间进行的在线横断面调查。自填问卷涵盖了人口统计特征、患者诊断过程、疾病进展、治疗情况、生活质量、心理健康以及未满足的需求等方面。在定性研究阶段，四位研究人员对FSHD患者进行了33次半结构化的深入在线访谈。这些患者是通过与中国罕见病组织（CORD）合作的FSHD患者倡导组织——FSHD社区网络招募的，并且其诊断结果已通过临床验证。该研究已在ClinicalTrials.gov平台上注册（注册编号：NCT06517498）。访谈内容被录音、转录，并使用NVivo软件进行主题分析。

结果

本研究考察了FSHD患者的身体、心理和经济负担以及生活质量。诊断延迟现象普遍存在，平均诊断时间为9.8年，误诊率为57%。显著的家族聚集性给患者带来了巨大挑战，有23名患者报告其家族中有多名成员出现FSHD相关症状。超过70%的患者表示该疾病对其生活产生了中度至严重影响，涉及睡眠和日常活动等多个方面。近一半的参与者报告有中度至重度的焦虑症状，69.6%的参与者有抑郁症状。FSHD患者的EQ-5D-5L生活质量指数平均值为0.542，视觉模拟量表（Visual Analog Scale）的中位数为50分。参与者最关心的未满足需求包括：批准针对FSHD的药物、获得辅助设备、心理支持、就业机会以及更加包容的社会环境。

结论

研究结果表明，FSHD患者面临着沉重的疾病负担和许多未满足的需求。早期诊断、批准针对该疾病的疗法以及来自家庭、医疗系统和社会的全面支持至关重要。这些措施对于改善这些患者的健康状况和生活质量具有重要意义。