利用自主研发的双指标系统（DIP）和机器学习技术对西北地区汉族人群进行遗传结构分析，以推断其法医祖先背景

《BMC Genomics》：Genetic structure analysis of a Northwest Chinese population using a self-developed DIP system and machine learning for forensic ancestry inference

　　

摘要

本研究使用自主研发的60个DNA多态性位点（DIP）面板，对来自中国西北部的柯尔克孜族样本（CNK）以及1000基因组计划中的26个参考人群进行了混合人群的法医祖先推断分析。遗传学分析（PCA、ADMIXTURE、TreeMix）表明，CNK群体与东亚人群具有共同的祖先背景，但同时展现出部分不同的遗传结构，这与先前的全基因组研究结果一致。尽管由于标记数量有限，关于深层人口历史的推断尚处于初步阶段，但该DIP面板仍实现了高水平的法医鉴定效率：鉴别累积概率超过0.99999999999，排除概率超过0.9996。在祖先建模方面，机器学习算法的表现显著优于传统的监督降维方法。在大陆层面，XGBoost算法的准确率最高（0.919），且在所有主要祖先类别中均表现出色，对非洲和东亚人群的区分几乎达到完美程度。对于东亚亚区域的分类，随机森林算法的表现最佳（准确率为0.709），并且对CNK群体的识别精度最高。rs5891435和rs35171885这两个位点在大陆和亚区域的分化中起到了关键作用。研究结果支持CNK群体具有东亚血统，并表明，结合优化后的DIP面板，机器学习方法可以显著提升混合人群（如CNK）的祖先推断精度，为法医生物地理学研究提供了一种具有实用价值的方法，值得在更广泛的数据集中进一步验证。