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PREVENTABLE项目旨在评估八种罕见肿瘤风险综合征（包括PJS）中预防性护理与不对症护理的临床、经济和社会心理影响。该研究在欧洲9个国家的10个ERN GENTURIS中心合作下，整合了超过350名PJS患者的真实世界数据，构建了基于贝叶斯模型平均法的成本效益分析框架。这是首个针对PJS相关医疗路径累积成本进行建模的研究，为政策制定、可持续报销模式和PJS跨医疗系统护理标准化提供了坚实的证据基础。
在遗传性肿瘤综合征领域，一个长期存在的挑战是如何平衡预防性医疗措施的成本与效益。对于波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jeghers Syndrome， PJS)等罕见病，虽然指南推荐进行密集的预防性监测，但其累积的医疗成本与仅出现症状后再进行治疗的对症医疗相比，孰优孰劣，一直缺乏系统性的经济评估。这使得医疗政策制定者、医保支付方和临床医生在资源分配和护理路径标准化方面面临决策困境。发表在《Familial Cancer》上的这项研究，正是为了填补这一空白。
为了回答上述问题，来自德国波恩大学等多个欧洲中心的研究人员主导开展了PREVENTABLE项目。该研究旨在评估包括PJS在内的八种罕见肿瘤风险综合征中，预防性护理与不对症护理的临床、经济和社会心理影响。研究人员汇集了欧洲遗传性肿瘤风险综合征参考网络(ERN GENTURIS)中超过350名PJS患者（包括>240名STK11携带者和>110名非携带者）的长期随访数据。他们定义了一个映射患者护理路径的矩阵，涵盖了从诊断、治疗到预防干预的关键环节。成本核算基于德国医保系统的诊断相关组(DRGs)和公共报销率，为每项干预措施赋予了特定欧元成本。研究采用了一种创新的贝叶斯模型平均法(Bayesian model-averaging approach)，将真实世界临床数据与已发表的自然史数据相结合，以估算生存和成本轨迹。模型通过概率敏感性分析确保了稳健性，并对照国家生命表和已发表的成本-结果研究进行了验证。最终，研究人员将通过比较预防性护理与对症护理的增量成本效益比(ICERs)，为决策提供量化依据。
方法
本研究采用多中心、回顾性与模型构建相结合的方法。首先，通过与欧洲9国10个ERN GENTURIS中心合作，广泛招募PJS患者及无症状STK11携带者，收集其长期临床随访数据。其次，基于临床专家意见和监测指南，构建详细的PJS患者护理路径矩阵。接着，利用德国医保系统的诊断相关组(DRGs)和公共报销率，为路径中的每一项干预措施（如内镜监测、手术、基因检测等）分配具体成本。最后，采用贝叶斯模型平均法，整合真实的临床队列数据和已发表的疾病自然史参数，建立成本效益分析模型，并通过概率敏感性分析验证模型的稳健性。
结果
1. 研究队列与成本映射
研究成功纳入了PREVENTABLE各中心超过350名PJS患者，建立了迄今为止该疾病领域较大的真实世界数据集。基于这些临床数据，研究团队完成了护理路径中各项干预措施的成本映射工作，并将其与健康经济模型及已发表数据进行了整合。
2. 成本效益分析模型
研究人员开发了一个专门用于评估PJS相关医疗路径累积成本的模型。该模型利用贝叶斯框架，能够处理真实世界数据的不确定性，并整合了不同医疗情境下的生存获益与成本投入。
3. 主要发现（将在会议上展示）
研究得出的核心结果——即预防性护理方案与对症护理方案相比的增量成本效益比(ICERs)——将在InSiGHT会议上正式公布。这些比率是衡量“每获得一个质量调整生命年(QALY)所需额外成本”的关键指标，将直接揭示预防性监测在PJS管理中的经济价值。
结论与意义
本研究是首个针对波伊茨-耶格综合征(PJS)开发成本模型、以探究其相关医疗轨迹累积成本的研究。它打破了该领域长期缺乏卫生经济学证据的局面。通过利用大规模、多中心的真实世界数据集，本研究为未来的医疗政策推荐、可持续的医保报销模式以及PJS跨不同医疗系统的护理路径标准化，提供了坚实、可靠的证据基础。这不仅有助于优化罕见病患者的管理资源，推动精准预防，也对其他遗传性肿瘤综合征的成本效益研究具有重要的方法论借鉴意义。研究结果有望促使公共卫生决策者更加重视遗传性疾病的预防性医疗投入，最终改善患者长期预后并提升医疗系统的整体效率。
