利用综合性多组学技术对骨质疏松症进行特征分析 Adriano Braile, Adriano Bani, Seyedeh Fatemeh Hosseininasab, Nicola del Regno, Nicola Orabona, Antonio Bove, Mariantonia Braile

《Cells》：Profiling Osteoporosis via Integrated Multi-Omics Technologies Adriano Braile, Adriano Bani, Seyedeh Fatemeh Hosseininasab, Nicola del Regno, Nicola Orabona, Antonio Bove and Mariantonia Braile

　　

摘要

小儿脑肿瘤患者在治疗后仍存在较高的复发风险，然而目前依赖神经影像学和脑脊液（CSF）细胞学的监测策略对于早期或微小病变的检测敏感性有限。从特定肿瘤中提取的肿瘤特异性肽（TSPs）是一类具有高度特异性的生物标志物，可以通过基于脑脊液的蛋白质组学分析来长期监测疾病进展。在本研究中，研究人员使用结合了发现性分析和靶向质谱技术的综合蛋白质组学工作流程，分析了6名小儿脑肿瘤患者（5例髓母细胞瘤和1例非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤（ATRT））的肿瘤组织和连续脑脊液样本。通过从切除的肿瘤组织中鉴定出TSPs，并与脑脊液蛋白质组学数据集进行比对，从而筛选出潜在的生物标志物。高信度的肽被合成成同位素标记的标准品，并通过靶向多重反应监测技术进行长期定量分析。两种来自个性化小儿脑肿瘤（1例髓母细胞瘤和1例ATRT）的TSP生物标志物在连续脑脊液样本中表现出稳定的检测效果，并且其变化趋势与放射学检查结果一致：在治疗反应良好的情况下这些标志物水平下降，而在疾病进展过程中则会上升。这些发现证明了在脑脊液中检测和长期定量TSPs的可行性，并为进一步研究用于监测治疗反应和疾病进展的个性化蛋白质组学生物标志物提供了支持。