多组学数据中分块缺失数据的基于特征引导的混合处理方法：以乳腺癌为案例研究

《BioData Mining》：Profile-guided Hybrid Approach for block-wise missing data handling in multi-omics: a breast cancer case study

　　

摘要

背景

在多组学数据中，块状缺失是一种常见问题，它阻碍了强大且具有通用性的机器学习模型的发展，因为现实世界中的数据集很少包含完整的组学信息。目前的许多方法要么丢弃不完整的样本，要么使用需要在面对新的缺失模式时重新训练的现有模型，或者依赖全数据集插补，而这可能会影响数据的生物学完整性以及模型的稳定性。

方法

研究使用了完整的四组学乳腺癌数据集（705名患者，1,937个特征），在五种具有临床意义的场景下模拟了高达60%的块状缺失情况，进而比较了四种处理缺失数据的策略：基于插补的模型、动态和穷尽式现有案例方法，以及所提出的混合方法——该方法结合了基于特征信息的建模与选择性的事后插补。性能评估指标包括准确率、F1分数、平衡准确率、推理时间以及在15种随机种子下的变化程度，显著性则通过Wilcoxon符号秩检验来判断。

结果

混合方法始终展现出最强劲且最稳定的性能。与完整数据作为基准相比，它的平均准确率为103.7%，F1分数为123.3%，平衡准确率为104.8%，其性能优于基于插补的方法，同时也超过或与动态和穷尽式现有案例方法的性能相当。统计检验证实了这些改进具有显著性。此外，该方法的推理速度较快且稳定（约2秒），每种配置的平均总运行时间为约49秒——几乎是穷尽式方法（约124秒）的三倍——同时在不同种子下仍保持高重复性和低方差，这是衡量计算稳定性的重要指标。

结论

通过将轻量级插补与基于特征信息的建模相结合，混合方法为处理块状缺失数据提供了一种计算高效且统计上稳健的解决方案。这一框架为多组学数据挖掘提供了可推广的策略，也为未来整合跨特征学习与先进插补技术的系统奠定了基础。