来到T2T的老虎：利用纳米孔简单读取技术对苏门答腊虎（Panthera tigris sumatrae）进行端粒到端粒的基因组组装

《BMC Genomics》：The tiger who came to T2T: Telomere-to-Telomere genome assembly of the Sumatran tiger (Panthera tigris sumatrae) using nanopore simplex reads

　　

摘要

背景

染色体级别的从头基因组组装对生物学研究的许多方面都至关重要。尽管技术不断进步，但要实现端到端的基因组组装仍然具有挑战性。长读长数据对于构建连续的基因组组装非常重要，因为没有这些数据就无法组装重复序列区域。研究人员通常需要从多种测序平台获取大量数据，才能得到准确且连续的端到端基因组组装结果，这一过程既昂贵又复杂。近期在利用长读长数据优化基因组组装的算法方面取得的进展，有望解决这一问题。我们仅使用苏门答腊虎（Panthera tigris sumatrae）的牛津纳米孔技术简单长读长数据，评估了多种长读长数据错误校正方法（NextDenovo、HERRO和hifiasm ONT）以及不同的基因组组装策略。

结果

我们发现，在基因组组装过程中纠正牛津纳米孔技术长读长数据中的错误，能显著提升组装结果的质量和连续性，这说明这些方法有望帮助人们用更少的数据获得更高质量的基因组组装结果。此外，我们还利用单一技术完成了苏门答腊虎首个近乎完整的端到端从头基因组组装。

结论

这一基因组组装成果为基因组研究及物种保护工作提供了新的资源。