《Nature Communications》：Analysis of medieval burials from Ibiza reveals genetic and pathogenic diversity during the Islamic period
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本研究聚焦于伊比卢斯时期伊比沙岛的人口动态与健康状况。为探究伊斯兰统治下该岛屿的遗传多样性与病原体环境，研究人员对一座公元950-1150年间的伊斯兰墓地中13例个体进行了全基因组与宏基因组测序分析。结果显示，该人群具有欧洲、北非和撒哈拉以南非洲的混合血统，揭示了伊斯兰征服后的人口融合事件以及通过军事和奴隶网络建立的跨撒哈拉连接。宏基因组分析检测到包括麻风分枝杆菌在内的多种病原体，为理解中世纪巴利阿里群岛的健康状况提供了新证据。该研究为历史上“两次人口脉冲”的模型提供了基因层面的支持，并深入揭示了中世纪时期地中海西部地区复杂的人口迁移、融合与疾病传播历史。
在辽阔的地中海历史图景中，中世纪的伊比利亚半岛及其周边岛屿扮演着文明交融与冲突的前沿角色。公元8世纪初，伊斯兰势力扩张至此，建立了繁荣的安达卢斯(al-Andalus)。位于巴利阿里群岛的伊比沙岛，也于公元902年被科尔多瓦的倭马亚埃米尔国征服，并在此后数百年间处于伊斯兰统治之下。这一时期的伊比利亚半岛汇聚了来自欧洲、北非、阿拉伯乃至撒哈拉以南非洲的多元人群，形成了一个在文化、宗教和种族上高度复杂的“十字路口”。然而，尽管历史文献记载了这种多样性，但对于这一时期具体的人口构成、迁移模式、人群间的遗传混合细节，以及伴随人类活动而来的疾病传播情况，我们仍缺乏来自遗传学和古病理学的直接证据。特别是对于像伊比沙岛这样的岛屿地区，其在中世纪地中海网络中的独特地位使其成为研究人口流动与文化交流的绝佳案例，但相关研究却一直阙如。理解这段历史，不仅关乎复原特定地区的人群史，更有助于我们厘清整个西欧地中海地区现代人群遗传结构的形成过程。
为了填补这一空白，一个由考古学家、遗传学家和生物信息学家组成的国际团队，对伊比沙岛“麦地那·亚比萨公墓”中一批可追溯至公元950-1150年间的墓葬展开了深入研究。他们的目标是通过最前沿的古基因组学和宏基因组学技术，直接“读取”这些中世纪居民的遗传密码与共生微生物信息，从而精确描绘该社区在伊斯兰时期的遗传谱系与健康状况。这项研究已于近期发表在顶级学术期刊《自然·通讯》(Nature Communications)上，题为“对伊比沙岛中世纪墓葬的分析揭示了伊斯兰时期的遗传与病原体多样性”。
为了达成研究目标，团队运用了多项关键技术。首先，他们对墓地中出土的人体遗骸（牙齿）进行了高覆盖度的鸟枪法全基因组测序，成功从13例个体中获得了可信的古DNA数据。通过对这些数据进行基因型填充，并与涵盖全球现代人群的参考面板（如1K-HGDP、Human Origins数据集）进行比对，研究人员能够进行精细的祖先成分分析。为了探究混合事件发生的时间，他们采用了基于RFMix推断的局部祖先片段进行混合时间估算。此外，研究还进行了宏基因组鸟枪法测序，并利用aMeta、HOPS等生物信息学流程，系统筛查了样本中可能存在的古代病原体DNA，并对检出的重要病原体（如麻风分枝杆菌、人细小病毒B19）进行了系统发育分析，以确定其基因型和进化地位。
研究结果
骨骼学与考古学分析
研究对墓地中的41例个体进行了采样，最终成功从13例个体中获取了可用于分析的古代DNA。放射性碳测年显示，这些个体生活于10至12世纪。值得注意的是，通过稳定同位素分析和海洋碳库效应校正，研究推断其中两例个体（s.117和s.197）的年代很可能晚于公元1115年，即阿尔摩拉维德王朝影响该地区之后。
全局性祖先模式揭示
主成分分析(PCA)和群体结构分析(ADMIXTURE)结果显示，这13例个体展现出高度的遗传异质性。他们的遗传成分混合了欧洲、北非和撒哈拉以南非洲的血统。其中，多数个体呈现出伊比利亚当地人群与北非人群混合的特征，混合比例因人而异。有一例个体(s.107)的遗传成分与北非的柏柏尔人(Amazigh)群体极为接近。尤为引人注目的是，两例男性个体（s.117和s.197）显示出几乎完全的撒哈拉以南非洲血统。
追踪撒哈拉以南非洲起源
为了精确定位这两例撒哈拉以南非洲个体的起源，研究人员将其数据与包含大量非洲现代人群的参考面板（Africa1和Africa2数据集）进行了比对。分析表明，个体s.197的遗传成分与现代塞内加尔和冈比亚地区的非班图尼日尔-刚果语系人群最为接近。而个体s.117则显示出与现今乍得南部人群（如萨拉人和拉尔人）更强的遗传亲缘性。这表明他们并非来自非洲的同一区域，而是通过不同的路径抵达伊比沙岛。
北非基因流入伊比利亚的时间
通过分析个体基因组中不同祖先来源的染色体片段长度及其共变异衰减，研究团队估算了北非与伊比利亚血统发生混合的时间。基于一组年代相近（约公元1080年）的个体，估算出的混合事件平均发生在约7.84代之前，即大约公元869年左右，这与伊比沙岛于公元902年被纳入安达卢斯的历史时间点吻合。然而，不同个体的混合时间差异较大（2.49至7.81代之前），表明基因流动是一个持续的过程，而非一次性事件。
遗传同族婚配
通过分析基因组中的纯合片段，研究检测到两例个体（s.131和s.315）具有较高水平的近亲繁殖信号。其中个体s.131的纯合片段模式符合其父母为表亲关系，这为理解当时社区的社会结构提供了线索。
宏基因组分析
通过对测序数据的深度挖掘，研究团队在该人群中发现了一系列古代病原体的踪迹。其中最重要的发现包括：在一例个体(s.313)中检出了麻风分枝杆菌(Mycobacterium leprae)的DNA，这是麻风病在中世纪伊比沙岛存在的直接分子证据。系统发育分析将该菌株归入基因型2F，与中世纪欧洲其他地区的菌株聚为一支。此外，研究还在多个个体中检测到了乙型肝炎病毒(HBV)和人细小病毒B19(B19V)的基因片段。对B19V的系统发育分析显示，伊比沙岛的毒株属于基因型2。研究还检出了与牙周病相关的口腔致病菌微小单胞菌(Parvimonas micra)以及可能引起肺炎的肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae)。
研究结论与意义
这项研究通过对伊比沙岛中世纪伊斯兰墓地遗骸的多组学分析，首次在遗传和微生物层面精细重构了该岛屿在伊斯兰时期（公元10-12世纪）的人口与健康图景。
研究证实，伊比沙岛的伊斯兰社区是一个高度多元的“熔炉”。其遗传构成不仅包含了来自伊比利亚本土和北非（主要是柏柏尔人）的血统，还意外地揭示了两例具有完全撒哈拉以南非洲血统的个体，并且他们分别源于西非的塞内冈比亚地区和乍得湖周边地区。这一发现为历史文献中记载的、经由北非的跨撒哈拉军事与奴隶贸易网络提供了直接的遗传学证据，展现了中世纪地中海世界与撒哈拉以南非洲之间深远而复杂的连接。
通过对混合时间的估算，研究为历史上提出的“两次人口脉冲”模型提供了遗传学支持：第一次伴随着10世纪初的征服与殖民，第二次则可能与12世纪阿尔摩拉维德王朝的活动有关。遗传数据的时序性表明，北非基因的流入是一个持续数代的渐进过程。
在健康方面，研究首次报道了中世纪伊比沙岛存在麻风病的分子证据，扩展了我们对这种疾病在历史上地理分布的认识。同时，HBV和B19V等病毒的检出，表明这些在当今全球流行的病毒性疾病在当时的地中海社群中已然存在并传播。
综上所述，这项研究犹如一部用基因和病原体DNA写就的“微观历史”，它超越传统文献的记载，从分子层面生动揭示了伊比沙岛在中世纪作为文化交汇点的动态历程：不同大陆的人群在此相遇、融合，他们的往来不仅塑造了独特的遗传景观，也携带着各自的微生物组，共同书写了这片岛屿上关于人群、健康与疾病的复杂故事。这不仅深化了我们对安达卢斯时期社会多元性的理解，也为更广阔的地中海地区人口史和疾病史研究提供了关键数据和新的视角。
