种系生物标志物检测中的错误：对患者及其家庭癌症控制的重大影响与错失的机会

《The Cancer Journal》：Errors in Germline Biomarker Testing: Significant Consequences and Missed Opportunities for Cancer Control in Patients and Their Families

本研究系统综述2009-2025年遗传标记检测错误案例，揭示主要错误为结果误读、家族史不全等，导致预防机会错失、手术冗余及7例死亡，强调遗传学专家参与和培训的必要性。

　　

摘要 通俗语言总结

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目的：

种系生物标志物检测用于评估患恶性肿瘤的遗传风险，这一技术已经迅速发展，从最初仅检测少数实验室中的1或2个基因，发展为现在可以从多个实验室订购包含80个或更多基因的检测组合。许多医疗专业人员在接受培训时并未掌握相关基础知识，但却需要识别并管理具有种系遗传风险的个体和家庭。检测过程中确实会出现错误，这些错误可能带来严重的不良后果，包括患者和家属错失预防和早期发现疾病的机会、不必要的风险降低手术，甚至死亡。通过更好地了解这些错误及其根本原因，以及这些错误可能导致的负面后果，可以制定策略来防止患者受到进一步的伤害。

方法：

采用系统评价和荟萃分析的优先报告项目（PRISMA）报告系统，对有关遗传性癌症种系检测错误的病例报告进行了文献回顾。检索范围涵盖了2009年1月至2025年2月的Ovid MEDLINE、Scopus和EBSCOHOST CINAHL数据库，并通过查阅参考文献列表发现了更多病例报告。每份病例报告都被详细分析，以确定具体错误、后果以及这些错误所避免的潜在风险。

结果：

通过数据库检索和档案资料分析，共发现了106例病例。其中66例（61%）存在多个错误，61例（44%）出现了多个不良后果。在48例（45%）中，当咨询遗传学专家后，避免了进一步的错误。最常见的错误包括数据解读错误、未全面收集家族史、未识别相关综合征、选择错误的检测项目或检测机构。不良后果包括患者及家属错失预防和早期发现疾病的机会、10名患者接受了不必要的风险降低手术、8名患者的恶性肿瘤发现延迟，以及7名患者死亡。

讨论：

尽管种系检测看似是一项简单的实验室检测，但实际上存在许多可避免的错误，这些错误会对患者和家属造成不良影响。错误的发生往往源于对全面风险评估的基本知识的缺乏，以及对如何选择能够检测致病突变的合适实验室、如何解读种系检测结果的不熟悉。增加遗传学专业人员的数量、实施新的服务模式，并加强对非遗传学专业人员的教育培训，有助于预防和减少这类错误。