使用C-MoKa技术在一名无精症患者中鉴定出罕见的染色体易位45,X, der(Y;15)(q11.2;q11.2)

《Molecular Cytogenetics》：Identification a rare chromosomal translocation 45,X, der(Y;15)(q11.2;q11.2) in an azoospermic patient using C-MoKa

　　

摘要

背景

45,X核型（X单体）在特纳综合征的女性中较为常见。然而，在极少数情况下，它也可能出现在男性身上。这种核型通常是由于Y染色体与常染色体之间的不平衡易位导致的，结果使得Y染色体的短臂（Yp）保留了决定性别的Y基因（SRY），而Y染色体的长臂（Yq）则发生了缺失，其中包含导致无精症的因子（AZF）。本研究旨在利用基于染色体构象的核型分析（C-MoKa）来确定SRY基因的易位位置，并通过FISH技术验证分析结果。

研究对象

一名32岁的男性，身高155厘米，性功能正常，但在两年无保护性行为后仍无法实现临床妊娠。三次精液分析均显示无精症。染色体G显带分析提示其核型为45,X，而CNV测序发现Yq11.21区域存在15.16 Mb的缺失。

方法

本研究采用C-MoKa（一种分子核型分析技术）来检测结构上的染色体变异。根据分析结果，选择了相应的探针通过FISH技术进行验证。

结果

C-MoKa检测到一种罕见的染色体易位类型45,X, der(Y;15)(q11.2;q11.2)，而FISH分析显示患者携带一条异常的衍生染色体，该染色体对CEPY/CEP15、XYpter和15qter探针显示出阳性信号。

结论

本研究利用C-MoKa技术发现了一例罕见的Y染色体易位病例，该易位涉及15号染色体，而使用传统的染色体G显带分析和CNV测序方法难以检测到这一异常。C-MoKa是一种快速且准确的细胞遗传学检测方法，能够高分辨率地识别结构变异并优化断点特征，从而克服了传统核型分析方法的局限性。

背景

45,X核型（X单体）在特纳综合征的女性中较为常见。然而，在极少数情况下，它也可能出现在男性身上。这种核型通常是由于Y染色体与常染色体之间的不平衡易位导致的，结果使得Y染色体的短臂（Yp）保留了决定性别的Y基因（SRY），而Y染色体的长臂（Yq）则发生了缺失，其中包含导致无精症的因子（AZF）。本研究旨在利用基于染色体构象的核型分析（C-MoKa）来确定SRY基因的易位位置，并通过FISH技术验证分析结果。

研究对象

一名32岁的男性，身高155厘米，性功能正常，但在两年无保护性行为后仍无法实现临床妊娠。三次精液分析均显示无精症。染色体G显带分析提示其核型为45,X，而CNV测序发现Yq11.21区域存在15.16 Mb的缺失。

方法

本研究采用C-MoKa（一种分子核型分析技术）来检测结构上的染色体变异。根据分析结果，选择了相应的探针通过FISH技术进行验证。

结果

C-MoKa检测到一种罕见的染色体易位类型45,X, der(Y;15)(q11.2;q11.2)，而FISH分析显示患者携带一条异常的衍生染色体，该染色体对CEPY/CEP15、XYpter和15qter探针显示出阳性信号。

结论

本研究利用C-MoKa技术发现了一例罕见的Y染色体易位病例，该易位涉及15号染色体，而使用传统的染色体G显带分析和CNV测序方法难以检测到这一异常。C-MoKa是一种快速且准确的细胞遗传学检测方法，能够高分辨率地识别结构变异并优化断点特征，从而克服了传统核型分析方法的局限性。