快速且无创的人工智能辅助诊断方法，用于口腔鳞状细胞癌

《npj Digital Medicine》：Rapid and noninvasive artificial intelligence-assisted diagnostic method for oral squamous cell carcinoma

　　

摘要

口腔鳞状细胞癌（OSCC）仍然是最常见的头颈部恶性肿瘤，早期发现对其治疗至关重要，但现有的检测方法存在局限性。本研究旨在通过结合质子转移反应-飞行时间质谱（PTR-TOF-MS）呼吸分析、宏基因组测序以及人工智能（AI），建立一个全面的OSCC诊断框架。研究人员从发现队列（n=222）和外部验证队列（n=83）中收集了受试者的呼出气体和唾液样本，并使用PTR-TOF-MS和宏基因组测序技术对这些样本进行了分析。在此基础上构建了多模态诊断模型，并在发现队列数据上进行了训练。研究发现了OSCC特有的生物标志物，包括甲硫醇和福萨菌（Fusobacterium nucleatum），同时开发了一个交互式在线平台（https://bio.futurecnn.com/），以实现实时预测和生物标志物的可解释性。该AI驱动的诊断模型在外部验证数据集中将OSCC患者与健康对照组区分开的准确率达到了优异水平（ROC-AUC：0.92）。这种方法为OSCC筛查提供了一种实用且无创的解决方案，并为其他基于呼吸的诊断方法建立了一个可扩展的框架。