用于作物改良中多组学数据整合的机器学习方法：系统综述

《BMC Bioinformatics》：Machine learning for multi-omics data integration in crop improvement: a systematic review

　　

摘要

背景

本系统综述总结了机器学习（ML）在作物改良中多组学数据整合的应用，评估了其在提高选择预测准确性（育种效用）和生成可解释的生物学见解（机制发现）方面的双重潜力。

方法

通过对76项符合条件的研究进行系统回顾，我们总结了方法采用的模式。

结果

将环境数据（环境分类）与多个组学层次整合用于基因型-环境（G×E）预测被确定为一个重要的新兴前沿领域，尽管目前仅有不到20%的研究对此进行了探讨。基于树的模型（如随机森林和XGBoost）最为普遍，因为它们在处理中小型数据集时具有可解释性和鲁棒性。相比之下，深度学习方法虽然表现出高性能，但主要应用于大型数据集，并受到较高计算成本的限制。新兴的混合模型显示出潜力，但其效果高度依赖于架构。最一致的准确性提升（10–15%）出现在特征工程混合模型中（先使用自动编码器压缩多组学数据，再结合XGBoost）。堆叠集成模型的性能变化较大（5–12%的提升），而像卷积神经网络-长短期记忆（CNN-LSTM）这样的集成模型在特定数据结构下实现了高准确性。一个反复出现的趋势是，基因组学与转录组学结合通常能提升与胁迫相关的性状的预测能力，而基因组学与代谢组学结合则在品质性状方面表现优异。三组学整合增强了复杂产量性状的预测能力，但提升幅度较小（<5%），并且计算成本显著增加。相比之下，基于ML的方法在低遗传力性状上通常优于传统的基因组选择（GS），而在高遗传力性状上GS仍具有竞争力。深度学习模型在处理群体结构方面表现出特别的优势，在多样化样本中可将预测误差降低多达20%。但也存在一些关键问题：研究主要集中在准确性的点估计上（不到10%的研究报告了校准的不确定性指标）；同时，缺乏将生物学约束作为核心设计原则的内在可解释模型架构。

结论

由ML驱动的多组学整合具有变革潜力，但需要根据具体的育种目标、性状结构和资源可用性来制定战略性的实施方案。标准化数据协议、提高模型可解释性以及普及计算工具是至关重要的。要实现这一潜力，需要开发用户友好的平台，将先进技术应用于资源匮乏的作物。从数据丰富的物种中进行迁移学习以及采用联邦数据共享模型是促进公平创新和提高全球农业韧性的具体途径。