综合方法：核型分析与QF-PCR技术在男性不育症中的全面遗传筛查应用

《Biochemical Genetics》：A Combined Approach: Karyotyping and QF-PCR for Comprehensive Genetic Screening in Male Infertility

男性不育的染色体异常与Y染色体微缺失研究显示，东乌尔邦邦134例不育男性中23.1%存在染色体异常，其中14.2%为嵌合型克氏综合征。正常核型者Y微缺失检出率29%（AZFb/c为主），扩展STS分析使31%初阴者检出新缺失（AZFc/AZFa）。建议联合染色体核型与分子检测提升诊断率。

　　

摘要

男性不育是一个重要的生殖健康问题，遗传异常（如染色体异常和Y染色体微缺失）在导致严重的精子生成障碍方面起着重要作用。这项横断面研究使用传统的核型分析和定量荧光聚合酶链反应（QF-PCR）技术，评估了印度北方邦东部地区不育男性中染色体异常和Y染色体微缺失的流行情况和类型。共有134名不育男性参与了研究。精液分析按照世界卫生组织（WHO）第六版指南进行。对于核型正常的个体，首先进行外周血样本的核型分析，随后使用QF-PCR技术进行Y染色体微缺失分析。结果显示，23.1%的病例存在染色体异常，其中嵌合核型占病例总数的约18%。嵌合克兰费尔特综合征（46,XY/47,XXY）是最常见的异常类型，占14.2%的病例。在核型正常的男性中（n=103），使用AZF v2试剂盒检测出29%的Y染色体微缺失，主要涉及AZFb和AZFc区域。进一步的STS标记分析在最初检测结果为阴性的病例中发现了额外的缺失，包括部分AZFc和AZFa相关缺失，从而显著提高了整体诊断率。这些发现强调了结合细胞遗传学和分子生物学方法对男性不育进行遗传评估的重要性。虽然核型分析对于检测大型染色体异常仍然必不可少，但在资源有限的临床环境中，基于STS的扩展分子筛查能够进一步提高诊断效率。

图形摘要

男性不育是一个重要的生殖健康问题，遗传异常（如染色体异常和Y染色体微缺失）在导致严重的精子生成障碍方面起着重要作用。这项横断面研究使用传统的核型分析和定量荧光聚合酶链反应（QF-PCR）技术，评估了印度北方邦东部地区不育男性中染色体异常和Y染色体微缺失的流行情况和类型。共有134名不育男性参与了研究。精液分析按照世界卫生组织（WHO）第六版指南进行。对于核型正常的个体，首先进行外周血样本的核型分析，随后使用QF-PCR技术进行Y染色体微缺失分析。结果显示，23.1%的病例存在染色体异常，其中嵌合核型占病例总数的约18%。嵌合克兰费尔特综合征（46,XY/47,XXY）是最常见的异常类型，占14.2%的病例。在核型正常的男性中（n=103），使用AZF v2试剂盒检测出29%的Y染色体微缺失，主要涉及AZFb和AZFc区域。进一步的STS标记分析在最初检测结果为阴性的病例中发现了额外的缺失，包括部分AZFc和AZFa相关缺失，从而显著提高了整体诊断率。这些发现强调了结合细胞遗传学和分子生物学方法对男性不育进行遗传评估的重要性。虽然核型分析对于检测大型染色体异常仍然必不可少，但在资源有限的临床环境中，基于STS的扩展分子筛查能够进一步提高诊断效率。

图形摘要