《Fertility and Sterility》：Post-fertilization Telomere Marker Testing in Human Embryos: A Pilot Study of a Novel Embryo Evaluation Assay
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罗伟澈（Wei-Che Lo）|程恩晖（En-Hui Cheng）|施慧欣（Hui-Hsin Shih）|林品尧（Pin-Yao Lin）|李茂生（Maw-Sheng Lee）|李志英（Chi-Ying Lee）|李宗贤（Tsung-Hsien Lee）台湾台中中山医学院医学研究
罗伟澈（Wei-Che Lo）|程恩晖（En-Hui Cheng）|施慧欣（Hui-Hsin Shih）|林品尧（Pin-Yao Lin）|李茂生（Maw-Sheng Lee）|李志英（Chi-Ying Lee）|李宗贤（Tsung-Hsien Lee）
台湾台中中山医学院医学研究所
摘要
目的
探讨通过植入前遗传检测（PGT-A）测序数据获得的端粒长度指标（Teloscore）是否能够在辅助生殖过程中，超越单纯的胚胎形态学和染色体数量评估，提高胚胎选择的效果。
研究对象
研究纳入了2023年9月至2025年2月期间接受体外受精/PGT-A治疗的1,451对夫妇的5,251个囊胚（平均母亲年龄为36.5岁）。
研究指标
端粒长度指标（Teloscore）：通过对常规PGT-A测序数据重新分析得出，以每百万总测序中的端粒读取次数来量化。
单胚胎移植（SET）后的着床情况，定义为妊娠囊的存在。
研究结果
在335个SET周期中（开发组：234个；验证组：101个），有206例实现着床（成功率61.5%）。多变量逻辑回归分析显示，Teloscore能够独立预测着床（比值比[OR]：每增加1个单位端粒长度，着床风险增加1.096倍，95%置信区间[CI]：1.011–1.188，p = .026）；同时，第5天的胚胎活检结果也能预测着床（OR：1.993，95% CI：1.071–3.707，p = .029）。这两个组的结果一致。结合Teloscore、胚胎活检时间、体重指数和胚胎形态学特征建立的预测模型的曲线下面积为0.668，在验证组中这一结果也被得到验证（0.634）。随着Teloscore值的增加，着床率逐渐提高：在端粒长度为4–7个单位的组中为63.3%，7–10个单位的组中为64.6%，10–13个单位的组中为65.7%，≥13个单位的组中为72.4%。通过重复测序实验验证了该方法的技术可行性（R2 = 0.756，p < .001）。
结论
从常规PGT-A数据中重新分析得到的Teloscore是一个可行、可重复且经济高效的胚胎评估生物标志物。目前，它虽然还不能作为确定的临床检测方法，但提供了一个假设生成框架，提示端粒长度可能与胚胎的发育能力和着床潜力相关。将其整合到现有工作中，可以进一步探索端粒生物学在胚胎选择中的应用价值。
