利用FNA（细针穿刺）获得的上清液无细胞DNA进行超快速BRAF突变检测：这是一种准确且便捷的方法，适用于评估恶性甲状腺癌中的BRAF突变情况

《Cancer Cytopathology》：Ultrarapid BRAF mutation detection on supernatant cell-free DNA obtained by FNA: An accurate and expedient method for BRAF assessment in aggressive thyroid carcinomas

BRAF V600E检测中Biocartis Idylla平台的应用研究显示，该平台在ScfDNA、FFPE样本等多种样本类型中检测成功率达91%，且检测时间（中位数2.86小时）显著短于传统免疫组化法（46.7小时），与NGS/ddPCR结果完全一致。

　　

摘要

背景

对于患有侵袭性甲状腺癌（包括未分化甲状腺癌（ATC）和高级别滤泡细胞源性非未分化甲状腺癌）的患者来说，快速检测BRAF p.V600E突变至关重要，因为使用BRAF/MEK抑制剂进行靶向治疗可以显著改善预后。本研究评估了Biocartis Idylla平台在各种样本类型中检测BRAF p.V600E突变的性能和检测时间（TAT），重点介绍了使用剩余的CytoLyt材料（上清液中的游离DNA [ScfDNA]）的方法。

方法

所有经组织学确诊的侵袭性甲状腺癌病例均被纳入Idylla检测范围。样本类型包括ScfDNA、福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）细胞块（CB）、Diff-Quik涂片或手术切除的FFPE样本。BRAF p.V600E检测在Idylla平台上进行，结果与临床验证的参考方法（下一代测序（NGS）或数字滴液聚合酶链反应（ddPCR）进行了比较。Idylla检测ScfDNA样本的TAT与FFPE样本以及BRAF V600E免疫细胞化学（ICC）检测的TAT进行了对比。

结果

共有57个样本（其中51例为ATC）接受了Idylla检测。Idylla的总体检测成功率为91%，其中ScfDNA样本的成功率为90%，手术切除FFPE样本的成功率为100%。在42个接受NGS/dPCR检测的样本中，所有样本类型与参考方法的结果一致率均为100%（排除失败案例）。Idylla检测ScfDNA样本的TAT显著短于ICC检测（中位数分别为2.86小时和46.7小时，p < 0.05）。

结论

Idylla的BRAF检测方法能够提供快速、可靠且准确的检测结果，尤其是在ScfDNA样本上。由于ScfDNA样本无需进行组织学处理或预提取，因此其检测时间最短。

利益冲突声明

Maria E. Arcila从Axis Medical Education、Clinical Education Alliance, LLC、Merck Sharp & Dohme、PeerView Institute for Medical Education (PVI)、Physicians’ Education Resource、RMEI Medical Education, LLC、AstraZeneca、Biocartis、i3 Health和Roche公司获得了咨询费用；还从AstraZeneca公司获得了专业服务费用；同时拥有SOPHiA GENETICS S.A.的知识产权。Oscar Lin从Hologic和Janssen Biotech公司获得了咨询费用。其他作者声明没有利益冲突。