下一代测序技术与第三代测序技术在临床样本病原体检测中的比较分析：一项关于诊断准确性的研究

《World Journal of Microbiology and Biotechnology》：Comparative analysis of next-generation versus third-generation sequencing for pathogen detection in clinical samples: a diagnostic accuracy study

　　

摘要

背景：快速准确地识别病原体对于传染性疾病的临床管理至关重要。虽然下一代测序（NGS）彻底改变了病原体的检测方式，但第三代测序（TGS）在实时分析和长读取能力方面具有优势。本研究全面比较了NGS和TGS在不同临床样本中的诊断性能。

方法：我们进行了一项前瞻性诊断准确性研究，涉及105份来自疑似感染患者的临床样本（58份支气管肺泡灌洗液、28份全血、19份其他体液）。所有样本均使用NGS（BGI平台）和TGS（Nanopore平台）进行了分析。诊断性能的评估依据包括临床诊断、微生物培养和实验室检测结果的综合参考标准。

结果：与TGS相比，NGS显示出显著更高的敏感性（95.9% vs 82.4%，p < 0.001），而TGS的特异性更优（87.1% vs 64.5%，p = 0.012）。两种技术之间的总体一致性为85.7%（Kappa = 0.702）。NGS在病毒检测（32例 vs 8例，p < 0.001）和真菌鉴定（28例 vs 18例，p = 0.023）方面具有特别的优势，而两种技术在细菌检测能力方面表现相当。NGS的ROC曲线下面积为0.92，TGS为0.85。TGS的检测时间显著更短（中位数8小时 vs 30小时，p < 0.001）。

结论：NGS和TGS在临床病原体检测中具有互补的优势。NGS具有更高的敏感性，能够更好地检测病毒和真菌病原体，适用于全面的诊断评估；TGS能快速提供结果且特异性更高，适用于需要快速做出临床决策的情况。结合使用或根据具体场景选择合适的检测方法可能有助于优化临床实践中的病原体检测效果。

背景：快速准确地识别病原体对于传染性疾病的临床管理至关重要。虽然下一代测序（NGS）已经显著改变了病原体的检测方式，但第三代测序（TGS）在实时分析和长读取能力方面具有优势。本研究全面比较了NGS和TGS在不同临床样本中的诊断性能。

方法：我们进行了一项前瞻性诊断准确性研究，涉及105份来自疑似感染患者的临床样本（58份支气管肺泡灌洗液、28份全血、19份其他体液）。所有样本均使用NGS（BGI平台）和TGS（Nanopore平台）进行了分析。诊断性能的评估依据包括临床诊断、微生物培养和实验室检测结果的综合参考标准。

结果：与TGS相比，NGS显示出显著更高的敏感性（95.9% vs 82.4%，p < 0.001），而TGS的特异性更优（87.1% vs 64.5%，p = 0.012）。两种技术之间的总体一致性为85.7%（Kappa = 0.702）。NGS在病毒检测（32例 vs 8例，p < 0.001）和真菌鉴定（28例 vs 18例，p = 0.023）方面具有特别的优势，而两种技术在细菌检测能力方面表现相当。NGS的ROC曲线下面积为0.92，TGS为0.85。TGS的检测时间显著更短（中位数8小时 vs 30小时，p < 0.001）。

结论：NGS和TGS在临床病原体检测中具有互补的优势。NGS具有更高的敏感性，能够更好地检测病毒和真菌病原体，适用于全面的诊断评估；TGS能快速提供结果且特异性更高，适用于需要快速做出临床决策的情况。结合使用或根据具体场景选择合适的检测方法可能有助于优化临床实践中的病原体检测效果。