躯体变形障碍：诊断挑战与当前管理方法

《JAAPA》：Body dysmorphic disorder: Diagnostic challenges and current management

　　摘要
躯体变形障碍（BDD）是一种精神疾病，其特征是对自身外貌缺陷的过度关注，导致日常生活出现显著的功能障碍。由于患者会隐藏症状以及该疾病与其他心理健康障碍的相似性，BDD经常被误诊。提高临床医生的意识有助于克服BDD诊断中的挑战。特别是青少年期的早期发病BDD，与共病风险和自杀风险增加有关。BDD可能在达到完全诊断标准之前或患者尚未表现出症状时就出现亚临床症状，这为在初级保健和专科护理中尽早发现该疾病提供了机会。尽管一线治疗方法包括认知行为疗法和血清素再摄取抑制剂，但由于许多患者无法实现症状完全缓解，仍需要进一步的研究和治疗方法。早期识别和准确诊断BDD对于改善患者生活质量及优化长期预后至关重要。

图1A：一名21岁的女大学生因“严重面部疤痕”就诊于初级保健诊所，希望转诊至皮肤科。检查发现仅有轻微的炎症后色素沉着。患者每天会花数小时通过镜子和手机摄像头观察自己的皮肤，频繁化妆以掩盖外观缺陷，并避免参加社交活动和面对面课程。她曾咨询过两位皮肤科医生，并接受过多种局部治疗和程序性治疗，但这些方法均未能缓解她的困扰。

图2：患者因外貌问题而感到严重焦虑和情绪低落，表示难以集中精力学习。当被直接询问时，她常将自己与网上的人比较，并向朋友寻求安慰，但安慰只能短暂缓解她的不安。她否认有饮食失调行为，表示有过“不想在这里”的消极想法，但否认有具体计划或意图。她的病史无特殊异常，目前未接受任何心理健康治疗。这个病例体现了躯体变形障碍（BDD）的复杂性——这是一种常被忽视的精神疾病，其特征是对一个或多个他人几乎看不见或仅轻微可见的身体外观缺陷的过度关注。这些与外貌相关的强迫思维会导致显著的情绪困扰、功能障碍以及诸如反复检查镜中形象、修饰外观、抠皮肤或寻求他人安慰等行为。尽管BDD具有临床影响，但由于患者隐藏症状、与其他精神疾病的诊断重叠以及临床医生认知不足，在初级保健和专科医疗机构中常常被漏诊。尤其是早期发病病例更令人担忧，因为它们与慢性症状、高共病率和自杀风险增加相关。因此，跨学科的临床医生必须了解BDD的核心特征，识别其在不同患者群体中的表现形式，并将其与强迫症、饮食障碍和社交焦虑障碍等类似疾病区分开来。本文全面概述了BDD的诊断标准、临床特征和鉴别诊断方法，回顾了患者面临的障碍和已知风险因素，总结了现有的基于证据的治疗方法（包括认知行为疗法和血清素再摄取抑制剂），以及新兴和替代疗法。提高临床医生早期识别BDD并适当干预的能力，有望预防严重并发症并显著改善患者生活质量。

流行病学和发病
尽管常被忽视，但根据《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5-TR）的数据，BDD在普通成人中的患病率约为2.4%。1,3 这一估计值来自一项美国流行病学研究，该研究表明女性的患病率略高于男性（分别为2.5%和2.2%）。1,3 由于BDD患者常因羞耻感而隐藏症状，实际患病率可能更高。最近的一项元分析指出，在确定总体患病率之前，还需要进行更多的社区基础研究。4 在某些特定医疗环境中，BDD的患病率分别为心理健康机构7.4%、美容/皮肤科机构20.0%。1

BDD最常见的发病年龄为12至13岁，超过三分之二的患者在18岁之前发病。1 早期发病与症状逐渐发展、共病率较高和自杀风险增加相关；然而，发病年龄对生活质量的影响似乎并无明显差异。2 在症状逐渐发展的早期病例中，可能在疾病完全发展之前就检测到亚临床特征，这为干预提供了可能。然而，由于BDD与其他疾病的相似性、患者对自己症状认知不足以及临床医生了解有限，早期发现BDD颇具挑战性。此外，青少年患者更可能首先就诊于初级保健机构、皮肤科、儿科或学校健康服务部门，而非精神科。

诊断标准
DSM-5-TR将BDD定义为对自身外观缺陷的过度关注，而这些缺陷对他人来说可能是看不见的或仅微弱的，导致个体出现重复性行为或思维。1 在重复行为不太明显的患者中，包括强迫性思维（如频繁与他人比较）或寻求他人对其外貌的持续确认，也足以满足诊断标准。1 这些困扰和重复行为或思维对患者的生活造成显著影响，并且无法用饮食障碍来更好地解释。有两个附加因素用于进一步描述BDD：
1. 对自身外貌相关信念错误性的认知程度（分为良好、较差或妄想性）；妄想性程度较高时预后较差。1
2. 畸形恐惧是否涉及对肌肉大小或整体体型过小的担忧（见表1）。1

表1. BDD的诊断标准
必须满足A-D项标准才能做出BDD的诊断。虽然两项附加因素不是必需的，但考虑到它们对临床结果和账单处方的影晌，仍应予以记录：
**包含标准：**
A. 对他人不易察觉的外观缺陷或轻微现有缺陷的过度关注
B. 因对外貌的担忧而采取的重复性行为
C. 由于这种关注及其相关重复行为导致生活一个或多个方面的显著困扰或功能障碍

**排除标准：**
D. 外貌问题无法用饮食障碍更好地解释

附加因素：
**认知程度**：认知程度可分为良好/一般、较差或妄想性。良好/一般的认知表明患者意识到自己的困扰是虚假的；较差的认知表明患者认为其困扰可能是真实的；妄想性的认知表明患者确信自己的困扰对他人来说是显而易见的。
**肌肉畸形恐惧**：指患者担心自己的身体过小或肌肉不足。即使患者还关注其他外貌方面，也应使用此附加因素。

其他临床特征
BDD显著影响个体的功能水平。5 患者的关注点可能涉及身体的任何部位，但最常见的是皮肤、头发或鼻子。1 这些困扰具有侵入性，难以控制且耗时（通常每天持续3至8小时），严重影响日常生活功能。6 BDD的典型行为包括过度 grooming（打扮）、反复检查镜中形象、抠皮肤、更换衣物、化妆和锻炼。1 这些重复行为耗费大量时间，给患者带来心理困扰和功能障碍。BDD患者对自己的评价更加苛刻，对自己的不满情绪更强烈，并认为外貌的重要性远超常人。BDD相关的心理障碍表现为羞耻、抑郁和内疚感。5 不适应的认知过程（如反复思考和攀比）在BDD患者中也很普遍。这些行为和认知模式共同导致了BDD的显著功能障碍。为了量化BDD的严重程度和随时间的变化，可使用临床常用的BDD-YBOCS评分量表。7

鉴别诊断
鉴于BDD与其他精神障碍的高共病率，其症状与其他精神障碍的症状存在显著重叠。临床医生能否准确区分BDD与其他疾病对于做出正确诊断和减少诊断混淆至关重要。表2汇总了BDD与以下疾病的对比：

表2. BDD与具有相似特征的疾病的对比
**相似之处** | **关键差异**
--- | ---
**强迫症（OCD）** | - 强迫性思维和重复性行为/强迫行为
- OCD的强迫思维和行为是非特异性的
- BDD患者表现出更严重的心理困扰、功能障碍和自杀念头
**剥脱症（抠皮肤）** | - 发病年龄较早
- 更常见于女性
- 会导致尴尬感和社交隔离
- 剥脱症症状常因一般压力或无聊而加剧
**拔毛症** | - 发病年龄较早
- 男女发病率相同
- 拔毛症症状也常因一般压力或无聊而加剧
**饮食障碍** | - 对外貌的强烈思维和行为
- BDD患者具有扭曲的身体形象
- 主要表现为与这种扭曲相关的强迫行为
**重度抑郁症（MDD）** | - 羞耻感和绝望感
- 常伴有其他精神障碍
- BDD涉及对外貌的关注

**分离性焦虑障碍（SAD）** | - 发病年龄较早
- 更常见于女性
- 感到恐惧和自我意识
- SAD症状在社交场合中更为严重
**精神病性障碍** | - 对某些非真实事物的固执信念
- BDD缺乏幻觉、言语和行为紊乱等精神病性症状

BDD在DSM-5-TR中被归类为强迫及相关障碍类别，但它与强迫症（OCD）、剥脱症（抠皮肤）和拔毛症是不同的疾病。OCD的特征是多样的非特异性强迫思维和行为，而BDD的强迫思维和行为仅与外貌相关。此外，BDD患者比OCD患者认知能力更差，心理困扰和功能障碍更严重，自杀倾向也更高。6 剥脱症是一种慢性疾病，表现为患者抠健康组织、结痂、粉刺或其他外观缺陷；拔毛症则表现为反复拔掉头发的冲动。BDD中的抠皮肤或拔毛发行为是有意改善外貌缺陷的强迫行为。1

**饮食障碍** | BDD的一个关键诊断标准是其外貌问题无法用饮食障碍解释（表1）。1 BDD患者和饮食障碍患者可能具有相似的扭曲身体形象和体重变化特征，尤其是那些对外貌或肌肉有明确担忧的患者。临床医生应参考DSM-5-TR的标准，并获取详细病史，以识别限制饮食、暴饮暴食和清除行为等与饮食障碍一致的症状。1,6 重要的是，某些患者可能同时患有BDD和饮食障碍。

总之，与外貌相关的关注点和重复行为是BDD与重度抑郁症（MDD）的主要区别。然而，抑郁症状和重度抑郁障碍（MDD）在躯体变形障碍（BDD）患者中很常见，通常是由于BDD造成的严重心理障碍所引发的。MDD的诊断需要至少出现九种可能症状中的五种，其中一种必须是兴趣丧失或情绪低落；其他可能的症状包括体重和/或食欲的变化、睡眠障碍、身体不安或动作迟缓、疲劳、过度内疚、注意力不集中以及自杀念头。社交焦虑障碍（SAD）与BDD之间的主要区别在于，患有SAD的人在社交场合会感到自我意识强烈，更关注可能令人尴尬的行为，而BDD患者则担心他人会注意到他们的外貌缺陷并因此评判或拒绝他们。

精神障碍方面，缺乏自我认知的BDD患者会妄想他们的外表缺陷是真实存在的，且有一三分之一或更多的患者符合这一特征。这类患者应被诊断为缺乏自我认知的BDD，而不是与精神障碍相关的妄想。DSM-5-TR分类中的精神分裂症谱系障碍及其他精神障碍，其特征是存在五个领域中的至少一种症状：妄想、幻觉、思维紊乱、严重的行为紊乱或异常行为以及阴性症状。妄想性障碍的特点是存在一种或多种妄想（如恋物妄想、夸大妄想或被害妄想），但在其他领域没有症状。精神分裂症、分裂情感性障碍则表现为至少两个精神症状领域的功能障碍。

非病理性和正常的对外貌关注也需要与BDD区分开来。具有非病理性外貌困扰的人通常也会有相关担忧，但这些通常是一时的、特定情境下的，不会导致显著的心理困扰或功能障碍。如果外貌问题别人可以明显看出，则不符合BDD的诊断标准。不过，如果可见的皮肤损伤或疤痕是由于抠皮肤行为引起的（最初这些瑕疵是难以察觉的），则属于例外情况。

BDD患者往往会在未被直接询问时隐藏自己的症状，这对治疗和诊断构成了重大障碍。推动这一隐藏行为的三个核心因素是缺乏自我认知、使用美容程序以及回避医疗保健。BDD患者通常对外貌相关的信念缺乏正确的认识，因此会认为某些身体部位确实存在异常。由于这种认知障碍，使他们难以接受心理治疗。许多人更倾向于选择美容程序来缓解症状，尽管这些方法可能只是暂时性的，甚至可能加重BDD。此外，回避行为进一步阻碍了诊断的进行。由于害怕被拒绝或嘲笑，BDD患者常会自我隔离。在严重情况下，患者可能变得久居家中，从而延误治疗，增加被误诊为其他精神障碍（如SAD）的风险。

BDD的确切病因尚不清楚，这增加了早期识别和适当诊断干预的难度。有限的研究表明，其发病机制是多因素的，遗传因素是主要因素，其次是心理和环境因素。已知最强的风险因素是有直系亲属被诊断为BDD或强迫症（OCD），提示该病具有遗传倾向。BDD的遗传易感性与GABA能系统和5-羟色胺能系统的功能障碍有关，这与OCD相似。功能磁共振成像研究表明，BDD患者对细节的关注度较高，但整体观察面部和其他物体的能力较弱，这可能导致他们对细微或不易察觉的缺陷过度关注。社会影响也会影响BDD的发病和进展。欺凌、忽视和虐待与BDD的风险增加密切相关。社会文化因素和不切实际的美貌标准也可能导致患者对自己的身体不满。

BDD的早期发现和干预至关重要，因为该疾病与自杀风险增加、手术并发症和物质滥用有关。在美国和英国进行的横断面研究发现，24%至28%的BDD患者曾经有过自杀尝试。64%至66%的BDD患者会选择通过手术来缓解困扰。与普通接受美容手术的人群相比，术后不满意率更高，这强调了需要教育医疗提供者和患者认识到美容干预难以治愈BDD症状。48%的BDD患者同时伴有物质使用障碍。这些风险因素凸显了早期识别和干预的重要性，以防止BDD带来的负面后果。

一线治疗包括选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）等药物和针对BDD的心理认知行为疗法（CBT）。尽管缺乏直接比较联合治疗与单药治疗疗效的文献，但联合治疗在更严重的病例中通常被推荐。对于不愿尝试SSRIs和/或CBT的患者，动机性访谈技术可能有助于促进治疗。尽管美容程序可以提供暂时缓解，但长期来看可能会加重BDD。同时，回避行为也会妨碍诊断。BDD患者因害怕被拒绝或嘲笑而常常自我孤立。在极端情况下，患者可能会宅在家里，延误治疗，增加被误诊为其他精神障碍的风险。

目前，BDD的一线治疗包括SSRIs和CBT。现有研究表明，SSRIs（如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂和氯米帕明）能显著改善BDD症状，包括心理社会功能、心理健康相关的生活质量和自杀倾向。有效治疗通常需要较高的剂量。虽然缺乏针对特定SSRIs的比较研究，但多项研究显示这些药物有效。临床试验表明，氟西汀的安慰剂对照研究反应率为53%，氯米帕明的盲法交叉研究反应率为65%，氟伏沙明和艾司西酞普兰的研究反应率分别为63%和73%。任何SSRI药物的充分治疗需要12至14周，其中至少3至4周应在最大剂量下进行。临床观察表明，对治疗有反应的患者在治疗继续时可能会持续改善，但相关研究仍不足。

临床医生可以使用经过验证的《躯体变形障碍问卷》（BDDQ）来筛查任何医疗环境中的BDD患者，特别是在皮肤科、美容科和整形外科等高发领域。

目前，BDD的一线治疗方法包括SSRIs药物治疗和CBT。联合治疗在更严重的病例中常被推荐，但相关文献较少。对于不愿尝试SSRIs和/或CBT的患者，动机性访谈技术和基本的心理教育可以帮助他们接受治疗。尽管美容程序可能提供暂时缓解，但长期来看可能会加重BDD。由于BDD患者常因恐惧被拒绝而自我隔离，因此继续治疗需要根据患者的反应和耐受副作用来决定。服用氯米帕明的患者及服用40毫克或以上艾司西酞普林的患者需要进行心电图监测和血清水平监测。CBT应专门针对BDD设计，旨在识别与外貌缺陷相关的异常思维并调整应对方式。特定的BDD-CBT通常包括几周的心理教育，帮助患者了解负面想法如何影响情绪并导致强迫行为，同时明确个人的症状模式。随后，治疗师会让学生接触与外貌相关的刺激，并结合预防负面反应和重复行为的技巧。

鉴于BDD导致的自杀风险、手术并发症和物质滥用风险，早期发现和干预至关重要。美国和英国的横断面研究发现，24%至28%的BDD患者有过自杀尝试。64%至66%的BDD患者曾接受过手术。术后不满意率高于一般接受美容手术的人群，这表明需要向提供者和患者普及美容干预难以治愈BDD症状的信息。48%的BDD患者同时伴有物质使用障碍，其中68%表示BDD症状影响了他们的物质使用行为。这些风险凸显了早期识别和干预的重要性。

临床医生可以使用《躯体变形障碍问卷》进行筛查。目前的治疗方法包括SSRIs和CBT。研究表明，SSRIs（如氟西汀、氯米帕明和艾司西酞普兰）能显著改善BDD症状。有效的BDD治疗通常需要较高剂量，接近或达到制造商推荐的最大剂量。由于缺乏针对特定SSRIs的比较研究，尚未确定单一药物在BDD治疗中的优越性。现有研究显示，CBT和SSRIs能有效改善患者的心理社会功能、生活质量及自杀倾向。持续治疗需要根据患者的反应和副作用耐受情况进行调整。

虽然对一线治疗的反应率中等，但正在探索替代疗法。尽管关于其他药物在BDD中的使用研究较少，但一些药物（如5-羟色胺-去甲肾上腺素再摄取抑制剂、单胺氧化酶抑制剂、三环类抗抑郁药和非典型抗精神病药）已在难治性BDD患者中得到研究和使用。虽然添加抗精神病药的效果有限，但第二代抗精神病药（如阿立哌唑）在某些研究中显示出一定效果。非药物治疗方法也在研究中，例如经颅磁刺激（TMS）被研究用于治疗BDD，因其与OCD有相似性。初步数据显示，TMS可能对BDD有效。

BDD是一种常见但常被低估的精神疾病，可能导致严重心理困扰、物质滥用、不必要的手术和自杀。患者往往缺乏对自己病情的认识，因此不易寻求心理评估和治疗。初级保健提供者在识别该疾病方面起着关键作用，整形外科和皮肤科等专科医生同样重要。在各种临床环境中进行全面病史采集和长期随访的医生能够发现BDD的细微但显著的症状。对于频繁要求美容治疗、避免社交活动、有自杀倾向或过度隐藏行为的患者，应使用筛查工具和专门的临床访谈询问其外貌问题。当前证据和专家共识支持使用CBT或SSRIs作为一线干预手段，联合治疗在中度至重度病例中尤为推荐。美容和手术并不能有效治疗BDD，反而可能加重病情。早期发现亚临床或初期症状对于及时诊断和干预至关重要，从而预防负面后果。提高临床医生的意识，准确区分BDD与其他精神障碍，并在高风险环境中积极筛查，有助于改善患者的长期预后。