综述：动物基因组中的因果变异：识别方法、表型影响及其对选择育种的意义

《BMC Genomics》：Causal variants in animal genomes: approaches to identification, phenotypic impact, and implications for selective breeding

　　

摘要

本文全面分析了因果变异作为畜牧育种中最具有信息量的遗传标记的作用，强调了它们提高动物选择策略精确度和效率的潜力。文章讨论了动物基因组中出现的遗传变异的类型和分类，探讨了与遗传变异术语相关的复杂问题，并评估了这些变异在表型变异性和进化中的普遍性和重要性。同时，本文探讨了遗传因果关系的分子机制，详细说明了调控区和非编码区的变异如何影响基因表达调控以及转录本和蛋白质的结构和功能特性。此外，还介绍了用于识别因果变异并评估其功能影响的各种方法学途径，包括实验技术和生物信息学工具。文中举出了在哺乳动物和鸟类基因组中发现的因果变异的相关实例，展示了这些变异对生长速度、体型、牛奶和肉类产量与品质、繁殖性能、毛色以及疾病抵抗力等性状的影响。最后，文章阐述了当前利用因果变异作为遗传标记来改善动物生产性状的策略及未来前景，并探讨了在标记辅助选择和基因组选择框架内区分真正具有因果关系的变异与仅与之统计学上相关联的变异所面临的观念性和实践性挑战，强调在这一研究领域需要更严格的标准和方法学规范。

本文全面分析了因果变异作为畜牧育种中最具有信息量的遗传标记的作用，强调了它们提高动物选择策略精确度和效率的潜力。文章讨论了动物基因组中出现的遗传变异的类型和分类，探讨了与遗传变异术语相关的复杂问题，并评估了这些变异在表型变异性和进化中的普遍性和重要性。本文探讨了遗传因果关系的分子机制，详细说明了调控区和非编码区的变异如何影响基因表达调控以及转录本和蛋白质的结构和功能特性。此外，还介绍了用于识别因果变异并评估其功能影响的各种方法学途径，包括实验技术和生物信息学工具。文中举出了在哺乳动物和鸟类基因组中发现的因果变异的相关实例，展示了这些变异对生长速度、体型、牛奶和肉类产量与品质、繁殖性能、毛色以及疾病抵抗力等性状的影响。最后，文章阐述了当前利用因果变异作为遗传标记来改善动物生产性状的策略及未来前景，并探讨了在标记辅助选择和基因组选择框架内区分真正具有因果关系的变异与仅与之统计学上相关联的变异所面临的观念性和实践性挑战，强调在这一研究领域需要更严格的标准和方法学规范。