抗MDA5抗体检测的临床意义和方法学比较：一项为期五年的回顾性及探索性初步研究 Sándor Mogyoróssy, Gábor Nagy, Zoltán Griger, Melinda Nagy-Vincze, Monika Bodoki, Dóra Csige, Tünde Tarr, éva Z?ld, Gy?rgy Pfliegler, Levente Bodoki + 其他9位作者

《Biomolecules》：Clinical Relevance and Methodological Comparison of Anti-MDA5 Antibody Detection: A Five-Year Retrospective and Exploratory Pilot Study Sándor Mogyoróssy, Gábor Nagy, Zoltán Griger, Melinda Nagy-Vincze, Monika Bodoki, Dóra Csige, Tünde Tarr, éva Z?ld, Gy?rgy Pfliegler and Levente Bodoki + 9 authors

　　

摘要

抗黑色素瘤分化相关基因5（anti-MDA5）抗体是肌炎中的关键生物标志物，与不同的临床特征和预后相关。本研究旨在评估anti-MDA5抗体的阳性比例，并比较局部免疫印迹（IB）与金标准免疫沉淀（IP）的诊断性能。我们对2019年至2023年五年期间医生要求进行的3272次anti-MDA5 IB检测进行了回顾性分析。随后对10名匈牙利肌炎患者进行了探索性初步研究，将IB结果与放射性标记蛋白IP进行了比较。使用确认性的内源性酶联免疫吸附测定（ELISA）来区分140 kDa的条带（anti-MDA5 vs. anti-NXP2）。还在HEp-2细胞上评估了间接免疫荧光（IIF）。在回顾性队列中，3.7%（n=121）的样本呈非阴性。在64名边界值患者中，只有1人（1.6%）被确诊为皮肌炎（DM）。相反，在IB结果强阳性的患者中，确诊肌炎的比例显著更高。在我们的探索性横断面初步研究中，两种检测方法在阴性结果和强阳性结果方面显示出完全一致。在边界值和弱阳性范围内存在差异，其中IP未能检测到anti-MDA5；相反，检测到了其他自身抗体。通过ELISA验证了所有3例IP确认的MDA5阳性样本。在10例中，有2例（20%）表现出特征的IIF细胞质染色。在我们的队列中，边界值的IB结果往往是假阳性，这突显了需要仔细的临床评估。边界值和弱阳性结果需要临床关联或确认性检测以避免误诊。