综述：因子VII（帕多瓦研究）：关于报告病例、诊断方法、临床表现及管理策略的系统性回顾

《Annals of Hematology》：Factor VII Padua: a systematic review of reported cases, diagnosis, clinical manifestations, and management strategies

　　

摘要

因子VII（FVII）Padua是一种罕见的遗传性疾病，由F7基因中的错义突变（Arg364Gln）引起，导致FVII活性因检测中使用的凝血活酶来源不同而有所差异。尽管该疾病常与高凝状态相关，但在其诊断、临床表现和地理分布方面仍存在诸多未知之处。根据PRISMA指南，我们系统地检索了截至2026年2月的PubMed、Scopus和Web of Science数据库，以寻找有关FVII Padua的研究。从符合条件的出版物中提取了人口统计学数据、实验室检查结果以及出血或血栓事件的相关信息。共发现了36项研究，涉及75名患者。病例主要来自意大利（22.6%）、伊朗（20%）、美国（17.3%）和巴西（9.3%），患者年龄范围为5至79岁。其中50名患者提供了性别信息，其中27名（54%）为女性，23名（46%）为男性。使用兔脑凝血活酶检测时，凝血酶原时间延长和FVII活性显著降低是关键的诊断特征，而使用人源或重组凝血活酶时FVII活性仅轻度降低。近一半的患者（n=28；49%）无症状；然而，部分患者出现了严重出血，包括产后出血（n=1；1.7%）和胃肠道出血（GIB）（n=3；约5%）。在13名患者中有6名（46%）发生了血栓事件，其中2名患者出现深静脉血栓形成（DVT），1名患者出现肺栓塞（PE）。本研究揭示了FVII Padua的全球分布和临床异质性，强调了进行凝血活酶特异性诊断评估和个性化治疗的必要性。进一步的研究对于解决现有的诊断和治疗难题至关重要。