摘要
背景
基因融合检测对于许多唾液腺和软组织肿瘤的诊断和分类至关重要，通常在经福尔马林固定、石蜡包埋的样本上进行，但这些样本在细胞学检查中可能无法获得或数量有限。尽管细胞学涂片已被验证适用于单基因和基于DNA的检测方法，但支持在细胞学涂片上常规使用基于RNA的下一代测序进行融合检测的证据仍然有限。
方法
作者评估了一种临床验证过的、基于锚定多重聚合酶链反应（腺苷单磷酸）的RNA融合检测方法的临床实用性，该方法应用于数字化处理过的刮取细胞学涂片。符合预设细胞密度阈值的酒精固定Papanicolaou染色和空气干燥改良Giemsa染色的涂片被数字化存档，然后手动刮取样本以提取RNA。融合检测针对与实体瘤相关的基因，并在Illumina平台上进行测序。
结果
在研究期间进行的8706次融合检测中，有807次（9.3%）应用于细胞学样本，其中包括14例（1.7%）使用直接刮取的样本。所有样本均获得了足够的核酸。在64%（9/14）的样本中检测到了基因融合，包括MYB::NFIB、ACTB::PLAG1、NCALD::PLAG1、CRTC1::MAML2、COL1A1::PDGFB、COL1A2::USP6和FGFR1::NOL4。融合检测结果有助于明确诊断腺样囊性癌、黏液表皮样癌、多形性腺瘤、结节性筋膜炎和隆突性皮肤纤维肉瘤。
结论
在细胞学涂片上进行基于腺苷单磷酸的RNA融合检测是可行的、可靠的，并且具有重要的诊断价值，这扩展了细胞学样本在肿瘤明确分类中的作用。
利益冲突声明
William C. Faquin报告了从美国癌症协会、美国细胞病理学会以及美国和加拿大病理学会获得的职业活动费用；作为专家证人参与了Anne Caulas、Bennett、Bigelow、Ledom和Carol Cowhey, LLC的法律事务；并获得了腺样囊性癌研究基金会和美国国立卫生研究院的资助和/或合同资金。Charlotte I. Wang报告了从罗氏诊断公司和赛默飞世尔科技获得的职业活动费用。其他作者声明没有利益冲突。
