《Journal of Genetic Counseling》：Exploring stigma in Huntington's disease: A scoping review of methods and conceptualizations for understanding experiences of gene expansion carriers and at-risk individuals
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许多受遗传性神经系统疾病亨廷顿病（Huntington's disease, HD）影响的患者曾报告遭受污名化体验，但现有文献在理论与方法学层面均发展不足。因此，本研究通过范围综述系统考察HD研究中用于理解污名现象的理论概念与所采用的方法学路径，并结合新兴证据
许多受遗传性神经系统疾病亨廷顿病（Huntington's disease, HD）影响的患者曾报告遭受污名化体验，但现有文献在理论与方法学层面均发展不足。因此，本研究通过范围综述系统考察HD研究中用于理解污名现象的理论概念与所采用的方法学路径，并结合新兴证据基础识别当前研究的代表性空白。研究人员对5个数据库进行了系统性检索，并对纳入文献的参考文献进行手工检索，共获得3273篇文献。经筛选后，32项研究符合预设纳入标准，这些研究均为针对HD患者或遗传风险人群报告污名体验的原始研究。纳入文献的研究设计涵盖定性研究（占59%）、定量研究（占22%）与混合方法研究（占19%）。近半数研究未提供污名的理论定义。在引用的理论中，社会学家欧文·戈夫曼（Erving Goffman）提出的基于个体“受损属性”的社会排斥理论，以及仅基于真实或感知的基因组差异的歧视理论（即遗传歧视，genetic discrimination, GD）最为突出，分别用于概念化污名与遗传歧视。研究结果表明，针对HD的探索性原始研究在污名理论根基上存在局限，缺乏对适用于HD受影响人群的污名概念化的深入讨论。未来研究应明确区分导致不同形式污名的建构要素，并进一步探讨不同HD亚群在污名体验与支持需求上是否存在差异。本文亦讨论了该发现对理论发展与多层次干预措施的启示意义。
1 引言
亨廷顿病（HD）是一种遗传性神经退行性疾病，全球合并患病率估计为每10万人中4.88例。HD主要累及认知、运动、情绪及行为功能。诊断通常在可见的运动症状（“显性HD”）出现后进行，发病年龄多为30至50岁。目前尚无治愈手段或疾病修饰疗法，从发病到死亡的平均病程约为20年。存在非特异性运动症状并伴有明显认知改变的患者被称为“前驱期HD”；已检测出HD基因突变但尚未出现症状者被称为症状前或前显性期患者；父母患有HD但尚未接受基因检测者被称为“高风险”人群。本综述统一使用“HD受影响人群”指代HD基因扩展携带者、临床确诊的HD患者以及具有遗传风险的人群（即包含所有携带基因扩展者及高风险者）。值得注意的是，污名对不同分组个体的影响存在差异，在条件允许的情况下，本文将对此予以说明。
显性HD患者会出现运动功能、平衡与协调障碍，包括突发性不自主运动（“舞蹈症”，chorea）以及言语、吞咽困难。这些挑战通常导致独立性下降，甚至危及生命，并常引发情绪困扰，同时带来额外的社会问题。例如，此类可见的功能障碍在他人看来可能异常，并被误解为醉酒状态，从而引发不必要的关注与污名化。HD还会损害认知功能（如注意力、问题解决能力与记忆力）及情绪调节（如焦虑、情绪低落、易激惹），并可能导致持续重复行为，进而引发他人的负面评判。这些挑战使得HD患者的社会参与变得更为困难，影响沟通、情绪调节及可及性，且这些症状可能在运动症状出现之前就已存在。
1.1 污名与HD
随着症状日益明显，公众对污名的感知与亲身体验可能会增加。1963年，著名社会学家、污名理论家欧文·戈夫曼将污名定义为一种导致社会排斥的“深度受损”属性。基于戈夫曼的理论，克罗克等人认为，“受污名化个体拥有（或被相信拥有）某种属性或特征，使其在特定社会语境中获得了被贬低的社会身份”，这表明污名具有情境依赖性。事实上，社会规范往往成为污名化的背景。例如，在许多文化中普遍存在对残疾及其负担的负面描绘与态度，导致残疾儿童的家庭报告遭受污名、边缘化以及随之而来的羞耻感与孤立感，增加了寻求支持的难度。
林克与费兰进一步丰富了污名的概念化，强调识别人类差异是一个社会过程，而非单纯定位于个体内部的属性。他们提出了污名存在的五个必要条件：“标记”被认为具有社会相关性的差异；“关联”将这些差异与负面属性联系起来；“分离”划分“我们”与“他们”；由此产生的歧视与地位丧失；以及污名化群体掌握权力这一前提。这意味着，当个体因突然的不自主运动而被贴上标签并产生刻板印象时，他们会被从“正常人”中分离出来，在社会等级中处于较低位置，面临歧视风险（如因运动症状而被拒绝雇佣）。简言之，当人群依据感知到的不良特征来区分人类差异，从而降低个体的社会地位并剥夺其社会、经济或政治权力时，污名便产生了。
污名已被证实是阻碍各类疾病（包括HIV/AIDS、癫痫、肺癌及精神疾病）就医行为与治疗依从性的全球性障碍。它通过破坏社会关系、阻碍医疗、住房与就业机会，加剧压力并延续社会不公，进而影响健康结局与生活质量。患有神经系统疾病的个体在症状无法掩饰时尤其容易遭受污名，在HD语境下，步态不稳或构音障碍等症状可能引发污名。医学社会学家格雷厄姆·斯坎布勒提出了污名的分类，区分了外显污名（enacted stigma，指实际的社会排斥或歧视）与感知污名（felt stigma，指对未来歧视的恐惧）。虽然林克与费兰的概念侧重于他人感知的差异，但斯坎布勒指出，感知污名通常比外显污名更具破坏性，因为患者倾向于隐藏病情以减少被污名化的机会。然而，对于显性HD患者而言，可见症状是难以避免的。感知污名还可能导致个体内化污名，认同负面刻板印象，从而产生自尊与自我效能感的降低，即“自我污名”。
鉴于预测性基因检测对已患HD家族史人群的可及性，即使是没有可见症状的HD基因携带者也可能面临污名。基因检测的发展引发了人们对遗传疾病家庭及个体遭受污名化的担忧，因为个体对健康负责的理念被嵌入社会历史语境中，往往伴随着对受影响者的指责与归咎。令人警觉的是，有调查显示相当比例的医学生与法学生同意社会应尽一切努力减少HD的发生率，包括施加社会压力要求进行基因检测与绝育。这种带有优生学色彩的态度的持续存在，可以理解地阻碍了个体寻求遗传咨询。事实上，关于基因信息滥用的担忧依然存在，已有记录显示HD患者遭受遗传歧视。遗传歧视被定义为基于真实或感知的基因差异而对个体或其家庭成员实施的差别对待。因此，HD家庭即使在症状出现之前，也可能面临社会不容忍与指责。这导致HD个体或家庭因污名而限制社交互动或隐瞒病情，错失遗传咨询可能提供的支持。总之，各种形式的污名会导致HD受影响人群的社会不平等，对其社会参与、生活质量及机会获取产生负面影响。
大量研究探讨了HD受影响人群的基因检测体验，包括检测的原因、风险沟通以及检测对就业与保险的影响等。然而，明确旨在探索有HD风险或已患病个体亲身污名体验的研究相对较少。林克与费兰强调，污名理论应基于受污名化群体的生活经验，以避免误解其经历并延续无根据的假设。
1.2 本综述的理由
初步范围界定显示，实证研究中关于污名的概念化存在分散与模糊的问题，部分研究仅探讨单一建构（如遗传歧视），部分研究未使用理论定义明确界定污名。这是现有文献中的一个普遍问题。此外，研究采用了定性、定量及混合方法等多种设计，且部分研究仅在结果中简要提及与污名相关的体验。鉴于方法与概念上的异质性，以及现有文献中缺乏理论驱动的污名建构，现阶段不适合进行系统评价。因此，研究人员认为有必要进行范围综述，对这一概念进行批判性探索，以推动未来研究更具理论依据。
2 方法
本研究遵循阿克斯与奥马利提出的五阶段范围综述框架，并参考了系统综述扩展版范围综述报告规范（PRISMA-ScR）。范围综述旨在绘制特定主题的现有文献图谱，探索原始研究的体量、特征、方法学路径及核心报告概念，以识别知识缺口并指导未来研究方向。
2.1 确定研究问题
研究人员进行了初步文献检索以确定是否已有类似综述，并明确了已发表研究的目的、方法与发现。核心问题是：“HD研究中报告了哪些关于污名的关键概念与定义？”方法学路径与文献中的代表性空白则在事后确定。
2.2 确定相关研究
研究人员咨询了学科馆员以优化检索策略。决定纳入所有报告HD受影响人群（从高风险到有症状者）的文献。由于预测性检测自1993年起才得以普及，故仅纳入1993年以后发表的文献。检索在APA PsycINFO、Medline、CINAHL、Scopus及Web of Science核心合集中进行，使用了结合“HD”与“污名”相关术语的检索策略。
2.3 研究筛选
共获得3273篇文献。经过去重、标题与摘要筛选后，对151篇文献的全文进行了评估，最终32篇文献入选。尽管部分文献分析了重叠样本，但由于其研究焦点不同，仍被视为独立文献纳入。
2.4 提取数据
研究人员从入选文献中提取了所有与HD语境下污名相关的数据，并使用Microsoft Excel进行整理。编码主要由第一作者完成，鉴于研究问题，数据主要采用描述性方式汇总。
3 结果
32篇文献发表于1993年至2023年间，涉及13个国家，总报告参与者人数为3781人。研究设计包括19项定性研究、7项定量研究与6项混合方法研究。
3.1 HD研究中污名的关键概念与定义
总体而言，10篇文献在引言或分析中明确提供了具有理论基础的概念化定义。6篇引用了戈夫曼的理论，3篇引用了林克与费兰的理论。11篇文献提供了遗传歧视的理论定义，其中10篇采用了比尔ings等人的定义，即基于基因差异而非身体特征对无症状人群的区别对待。14篇文献（44%）未陈述污名或相关概念的理论定义或概念化。值得注意的是，半数定性论文未充分引用污名的理论定义，绝大多数定量研究和三分之二的混合方法论文也是如此。这表明现有文献在很大程度上处于非理论立场，这对理解研究结果具有重要意义。
3.2 探索污名的方法学路径
定性设计主要包括个体访谈和焦点小组，多采用扎根理论或内容分析。7篇定量研究包括3项纵向研究和4项横断面研究。仅有1项研究明确旨在探索影响感知污名的多个领域，使用了经过验证的感知污名测量工具（Neuro-QoL Stigma）。其余定量研究多关注遗传歧视的流行率或相关因素。混合方法研究主要采用横断面调查，结合开放式与封闭式问题。总体而言，现有研究在探索污名与遗传歧视的方法上存在广泛差异，缺乏理论驱动的一致性。
3.3 空白与代表性不足领域
大多数研究通过HD专科诊所招募参与者，样本普遍存在多样性缺乏的问题，主要为白人、受教育程度较高的女性。此外，研究存在显著的“全球北方”偏向，缺乏来自非洲、亚洲和南美洲的研究。在人群覆盖上，15项研究仅招募了无症状的高风险参与者，且大多排除了18岁以下的年轻人。许多研究未能承认不同HD人群（显性、症状前、高风险）在污名体验上可能存在的差异。最后，16篇文献未在讨论或结论中提出解决污名的具体建议。提出的建议多集中在提高公众意识（社会层面）、提供咨询服务（个体层面）以及法律政策倡导（结构层面）。
4 讨论
4.1 总结
尽管自2008年以来关于HD污名的研究兴趣有所上升，但大多数论文并未将污名作为主要研究目标，相关发现多为附带产出。在概念定义方面，近半数论文缺乏理论基础，导致研究者可能在未明确识别的情况下绕开了关键建构。即便引用了理论，也常局限于引言或讨论部分，未能有效指导实证分析。在方法学上，横断面设计占主导，且招募策略可能遗漏了未接触医疗服务的人群。此外，未能区分不同HD亚群的污名体验是一个显著局限。在空白方面，交叉性视角的缺失尤为突出，现有研究几乎未考虑种族、性别、年龄等其他身份轴与HD身份的叠加效应。大多数研究也未将污名视为一种结构性暴力或社会不公的工具，而是倾向于将其个体化。
4.2 优势与局限性
本综述的优势在于纳入标准宽泛，全面捕捉了HD污名研究的广度。局限性在于作者及纳入研究多位于全球北方，反映了北方认识论的主导地位。此外，排除了1993年前的文献及非HD家属的视角。
4.3 未来研究方向
未来研究应纳入更明确深入的污名概念化，特别是斯坎布勒关于外显与感知污名的框架。应开展纵向实验设计，招募多样化的HD受影响人群，并明确区分高风险、症状前与显性患者群体进行比较研究。在测量工具方面，目前缺乏共识，未来可通过德尔菲法开发或验证专门针对HD的污名测量工具。此外，应探索社会层面的污名，例如通过话语分析考察文化媒体中对遗传病患者的污名化叙事。
4.4 临床启示
对于基因检测专业人员，应在遗传咨询协议中系统化地纳入对不同形式污名的讨论，包括预期污名、外显污名与内化污名，并在整个检测过程中持续跟进。目前的证据基础中缺乏旨在减少HD患者污名的干预性研究。未来需要制定并评估多层次行动计划，涵盖个人、人际社区、组织制度及社会结构等多个层面，同时注意避免强化刻板印象。
5 结论
综上所述，尽管对HD患者污名影响的研究兴趣有所增加，但该领域仍需理论上的凝聚与发展。只有建立在坚实理论基础上的综合反污名运动，才能让HD受影响人群真正摆脱歧视，获得更多的社会支持与接纳。
