一种结合毛细管电泳、液相色谱和质谱技术的综合方法，用于识别罕见血红蛋白变异体

《Journal of Chromatography B》：An integrated approach to identify rare hemoglobin variants using capillary electrophoresis, liquid chromatography and mass spectrometry

　　

Ankitha K. Puthiyaveettil | Swathi Kulkarni | Vinanti A. Golwilkar | Ananthvikas Jayaram | Pradeep K. Venkatachala | Sujay Ramaprasad | Deepalakshmi D. Putchen

• •
  建立了一种结构化、多平台的工作流程，整合了毛细管电泳（CE）、高效液相色谱（HPLC）、完整珠蛋白质量分析、靶向质谱/质谱联用（MS/MS）以及精心整理的数据库，能够准确鉴定罕见血红蛋白变体，即使是在复杂或重叠的样本中也是如此。
• •
  研究表明，结合电泳区分配结果与毛细管电泳中的精确迁移时间（以秒为单位）（类似于高效液相色谱中的保留时间）的解释，显著提高了鉴别能力，尤其是在具有相同迁移区的变体之间。
• •
  通过在分子确认之前进行高置信度的生化和蛋白质组学分析，减少了对反射DNA测序的依赖。
• •
  将三重四极杆质谱（TQMS）的临床应用范围从小分子分析扩展到常规血红蛋白变体诊断。