综述：羊水干细胞在出生缺陷中的作用：在疾病建模、产前诊断和治疗中的综合应用

《Stem Cell Reviews and Reports》：Amniotic Fluid Stem Cells in Birth Defects: Integrated Roles in Disease Modeling, Prenatal Diagnosis, and Therapy

　　

摘要

出生缺陷给全球健康带来了重大负担，这迫切需要改进产前诊断和治疗策略。在这种情况下，羊膜液干细胞（AFSCs）已成为一种具有独特优势的细胞来源。本综述全面总结了AFSCs在促进胎儿医学发展中的多方面作用。首先，我们详细介绍了它们的生物学特性，包括起源、异质性和标记物，并强调了这些特性如何受到妊娠和病理因素的影响。接着，我们阐述了它们组织修复的两种机制，主要是直接归巢/植入以及其强大的旁分泌作用和细胞外囊泡（EV）介导的作用。综述的核心部分系统地探讨了AFSCs在临床应用中的整合使用：（1）在疾病建模中，它们作为生成患者特异性诱导多能干细胞（iPSCs）和复杂类器官的基础，以研究遗传性疾病；（2）在产前诊断中，探索它们对胎儿微嵌合体和无细胞胎儿DNA的潜在贡献，以优化非侵入性检测；（3）在治疗干预中，回顾了通过经羊膜液干细胞治疗（TRASCET）或EV给药来治疗肺发育不良、脊髓脊膜膨出和血液系统疾病等疾病的临床前进展。最后，我们讨论了目前的局限性，包括标准化障碍和机制知识空白，同时指出了AFSCs的广阔前景，这得益于其伦理获取途径、易于获取的特点以及强大的再生潜力。这项工作通过整合证据，将AFSCs确立为一个变革性的、统一的平台，用于创新出生缺陷的预防、诊断和治疗。

图形摘要

此图像的替代文本可能是由AI生成的。

出生缺陷给全球健康带来了重大负担，这迫切需要改进产前诊断和治疗策略。在这种情况下，羊膜液干细胞（AFSCs）已成为一种具有独特优势的细胞来源。本综述全面总结了AFSCs在促进胎儿医学发展中的多方面作用。首先，我们详细介绍了它们的生物学特性，包括起源、异质性和标记物，并强调了这些特性如何受到妊娠和病理因素的影响。接着，我们阐述了它们组织修复的两种机制，主要是直接归巢/植入以及其强大的旁分泌作用和细胞外囊泡（EV）介导的作用。综述的核心部分系统地探讨了AFSCs在临床应用中的整合使用：（1）在疾病建模中，它们作为生成患者特异性诱导多能干细胞（iPSCs）和复杂类器官的基础，以研究遗传性疾病；（2）在产前诊断中，探索它们对胎儿微嵌合体和无细胞胎儿DNA的潜在贡献，以优化非侵入性检测；（3）在治疗干预中，回顾了通过经羊膜液干细胞治疗（TRASCET）或EV给药来治疗肺发育不良、脊髓脊膜膨出和血液系统疾病等疾病的临床前进展。最后，我们讨论了目前的局限性，包括标准化障碍和机制知识空白，同时指出了AFSCs的广阔前景，这得益于其伦理获取途径、易于获取的特点以及强大的再生潜力。这项工作通过整合证据，将AFSCs确立为一个变革性的、统一的平台，用于创新出生缺陷的预防、诊断和治疗。

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