综述：加强唐氏综合征患者的医疗保健路径

《The Lancet Healthy Longevity》：Strengthening health-care pathways for people with Down syndrome

　　

随着伴随健康状况管理的改善，唐氏综合征患者的寿命已显著延长。然而，他们在整个生命过程中仍持续经历健康不平等，医疗系统在应对成年唐氏综合征患者不断演变的复杂需求方面仍准备不足。服务碎片化、诊断遮蔽、合理便利措施的缺失以及关于残疾的专业培训不足，损害了医疗可及性、质量、结果和自主权。唐氏综合征患者的家属和照护者通常承担着沉重的照护负担，而来自医疗系统的支持不足。本综述提供了证据，表明成年唐氏综合征患者遇到的许多健康差距可以通过医疗系统的改进来避免。我们提出了实用的、以生命周期为导向的原则，供医疗保健专业人员加强唐氏综合征患者的医疗保健路径，这些原则基于生活经验、政策指导和案例研究。有前景的实践包括从儿科到成人医疗服务的结构化医疗过渡、年度健康检查、包容性的健康生活方式和康复计划、劳动力培训以及支持性决策方法。在特定专科领域，如性与生殖健康护理、痴呆护理和临终规划，也需要包容性和适应性的方法，以满足唐氏综合征患者的需求。加强医疗保健路径，为成年唐氏综合征患者提供以人为中心的、基于权利的护理，对于优化其整个生命过程中的健康、福祉和生活质量至关重要。

本综述整合了关于成年唐氏综合征及更广泛智力障碍人群的文献证据、国际指南，以及来自唐氏综合征患者、家庭和倡导团体的生活经验。首先，研究人员对支持智力障碍人群健康老龄化的医疗系统干预措施进行了范围综述。基于研究结果，确定了成年唐氏综合征患者临床护理的优先事项。一个多学科作者团队——包括临床医生和研究人员，其中一些人也是唐氏综合征患者的家属——结合成年生活中的生物和社会里程碑审查了范围综述的结果。通过迭代讨论，形成了六个主题：从儿科到成人医疗服务的过渡；通过健康促进和预防保健保持健康；疾病和健康状况的治疗；性与生殖及月经健康；康复；以及临终关怀。这些主题被优先考虑，因为它们对应于生命阶段，在此期间，医疗系统的差距和独特的医疗需求导致不良结果的风险最高。

从儿科到成人医疗服务的过渡
过渡到成人医疗服务涉及护理模式、服务组织和专业角色的转变。对于唐氏综合征患者，这种过渡可能很复杂，因为他们更有可能出现多种并存的医疗、神经或心理健康状况，需要协调管理。此外，不同程度的智力障碍可能影响个人参与健康相关决策和驾驭成人医疗系统的能力。与我们的声音小组协商强调，行政壁垒（如自动电话和仅限在线预订）可能具有排斥性，而与同一位临床医生的连续性对于建立驾驭护理所需的信任至关重要。

医疗保健过渡应是一个有计划、结构化的过程，帮助年轻人为过渡到以成人中心的系统做准备。例如，在英国，影响39-61%成年唐氏综合征患者的甲状腺功能减退症管理在18岁左右从儿科专家转向初级保健提供者。然而，协调不力的过渡路径导致许多成年唐氏综合征患者在离开熟悉的多学科儿科护理服务后失访。这种协调不力通常让个人和家庭因缺乏关于过渡过程或成人护理选择的信息而感到孤立和脆弱。

未能实施高质量、及时、结构化的过渡规划会导致连续性的差距，从而导致更差的健康结果，包括多病共存的发展和住院率的增加。结构化干预措施能带来积极的长期健康结果、更好的体验和改善的服务利用，这与非结构化过渡形成鲜明对比。此外，结构化的医疗保健过渡规划可以增加准备感。英国国家唐氏综合征政策小组（NDSPG）与唐氏综合征患者及其家庭协商的案例实例说明了这些经历。

过渡通常标志着协调性机构支持的撤出，使家庭照护者成为主要的协助提供者，而他们通常缺乏足够的实际、情感和财务资源。尽管照护者在日常护理中扮演着核心角色，但关于正式、照护者主导的医疗干预措施有效性的研究仍然很少。照护者在未来规划方面遇到复杂挑战，缺乏足够的喘息和社会支持，同时努力促进唐氏综合征个人的独立性。照护者在碎片化的医疗系统中充当系统桥梁，这种累积压力可能导致慢性压力。随着越来越多的成年唐氏综合征患者比父母寿命更长，应在父母仍能代表其成年子女（他们最了解其需求）进行倡导时，预见并解决诸如住房、法律监护、社会孤立和护理连续性等挑战。

通过健康促进和预防保健保持健康
唐氏综合征患者患有可预防疾病（如肥胖和骨质疏松症）以及需要长期管理以避免不良后果的疾病（包括牙齿疾病、甲状腺疾病和睡眠呼吸暂停）的患病率较高。因此，获得主流健康促进和预防保健计划至关重要。在某些情况下，主流指南需要针对唐氏综合征患者进行调整。例如，尽管乳腺癌发病率较低且筛查可能存在危害，可能建议较少进行乳房X线检查，但晚期诊断的风险降低了挽救生命干预措施的机会，这凸显了提高筛查可及性的重要性。指南还强调，应针对成年期唐氏综合征患者中高发疾病进行定期筛查。例如，需要比普通人群更早、更频繁地筛查糖尿病和心血管疾病。同样，早发性阿尔茨海默病的高风险要求定期进行痴呆筛查，国际共识建议从30岁开始进行认知基线评估。因此，及时、可及、适当、高质量的促进性和预防性护理对于唐氏综合征患者的健康老龄化至关重要。

我们的范围综述证据表明，针对智力障碍人群的结构化健康检查有助于增加疫苗接种、筛查和识别新状况、管理现有状况、支持转诊并减少可预防的急诊入院。一项研究记录了通过此类健康检查，唐氏综合征患者的死亡率可能降低25%。我们的声音小组也强调了临床医生在预约前审查健康护照以了解个人兴趣和沟通需求的重要性，并建议与医生进行更频繁、更短的评估（每3-6个月一次），以管理老年成人的健康相关焦虑。关注改善营养和增加体育活动也很重要，因为唐氏综合征患者中肥胖症患病率很高。有效的项目通常使用视频、小组会议、目标设定、健康大使和同伴教育。健康促进应超越临床运动模型。

对于医疗保健专业人员而言，唐氏综合征患者的疾病治疗和健康状况管理不仅需要临床能力，还需要对决策提供强有力的支持。这种临床管理应基于以权利为基础的框架，如《联合国残疾人权利公约》，并得到国家法律的支持。目标是尊重自主权，保护自由和人权。这种方法不仅被唐氏综合征患者视为法律原则（即具有行为能力），也被视为对隐私的偏好。尽管许多国家的法律指示专业人员推定具有行为能力，但在实践中，能力评估通常是反应性的，并且尽管有既定的最佳实践，却缺乏所需的适应或辅助工具。实施合乎道德的、支持性的决策需要实际的调整，包括充分的准备、延长的咨询时间、简化的材料（如简易阅读版）、沟通辅助工具（如Makaton）以及相关专业人员（如言语和语言治疗师或职业治疗师）和可信赖倡导者的参与。

疾病和健康状况的治疗
在与唐氏综合征患者讨论和实施治疗时，医疗保健专业人员经常报告缺乏有效沟通或尊重自主权的技能。基于我们的范围综述，解决这些问题的成功干预措施包括：有针对性的培训以提高临床医生的信心和知识；实用的调整，如处方提醒；以及由多学科团队准备的预约前电子咨询等改编形式。合理便利措施在许多国家（如美国的《美国残疾人法案》和英国的《2010年平等法》）是法律规定的，并非可选，而是能力评估和决策不可或缺的一部分。英国的奥利弗·麦高文强制性培训解决了这些技能差距，提倡学习障碍护士的专业支持。

未能实施合理便利措施可能带来致命后果。唐氏综合征成年患者理查德·汉德利在严重治疗失误后死亡的悲剧性事件，说明了系统性失误的毁灭性后果。除了对决策支持不足外，诊断错误也损害了治疗质量。诊断遮蔽——将临床症状完全归因于已存在的残疾——是唐氏综合征患者经常经历的情况，这可能导致疾病或状况（如自闭症谱系障碍、紧张症或唐氏综合征退行性疾病）的诊断延迟。这种诊断偏见可能使治疗延迟数月甚至数年。相反，过度医疗化可能导致临床医生将行为和偏好完全归因于唐氏综合征，而未能看到个体及其特定的健康需求。这些挑战需要在整个生命周期中采取平衡的、以人为中心和以家庭为中心的方法，支持唐氏综合征患者驾驭他们独特的健康之旅。

性与生殖及月经健康
性与生殖健康是成年唐氏综合征患者护理中一个重要且复杂、但尚未充分发展的组成部分。尽管青春期发育遵循典型模式，但唐氏综合征患者的性行为和性关系可能有所不同。此外，智力障碍人群的性虐待和胁迫率高于普通人群，这突显了在保障安全与自主权之间取得平衡的必要性。获得高质量护理的障碍普遍存在。研究一致表明，智力障碍人群获得关于人际关系、同意和性健康的结构化教育的机会有限，这增加了易受剥削的风险，并限制了知情决策能力。这些挑战因临床医生的不确定性、沟通困难、缺乏改编的教育工具以及对行为能力的误解而加剧，这些误解减少了获得避孕、月经健康支持和常规妇科护理的机会。因此，患有智力障碍的女性宫颈癌筛查率显著降低，并且在月经、生育和更年期咨询方面存在差距。

定制干预措施对于克服这些障碍至关重要。针对残疾女性的宫颈筛查和性健康护理指南建议采取合理便利措施，包括延长预约时间、无障碍沟通和熟悉环境访问，服务使用者和临床医生认为这些措施能够促进参与。对可及资源（包括简易阅读版和视觉支持）的评估显示，对生殖健康讨论的理解和参与度有所提高。此外，引入更长的预约时间、感官适应和熟悉环境访问的干预措施，增加了盆腔检查和其他亲密程序的可行性。定制信息和有组织的支持促进了智力障碍人群积极参与关于避孕、人际关系和保障安全的决策。合理便利措施，包括分阶段解释和可信支持者的参与，在尊重自主权的同时增强了理解。

尼泊尔的比什斯塔运动是一项为智力障碍青少年和年轻女性及其照护者提供支持的月经健康倡议。该运动是作为“消除月经障碍”研究的一部分开发的，旨在解决这一群体被排除在主流月经健康倡议之外的问题。通过以证据为基础的参与式过程开发。干预措施包括相关角色（比什斯塔和她的照护者佩拉娜）、月经周期包（内含可重复使用的月经用品、一个定制的垃圾桶、视觉故事、照护者用的月经日历）以及一个用于以可及方式演示积极月经行为的比什斯塔娃娃。

随着唐氏综合征患者预期寿命的增加，更年期需要重点关注；然而，这方面的研究很少。围绝经期提出了一个关键的诊断挑战，因为常见症状（如情绪变化、焦虑、疲劳和记忆力问题）可能被错误地归因于智力障碍，或被假定为行为问题，这是诊断遮蔽的一种形式。此外，由于唐氏综合征女性经常经历早发性更年期，预防继发性并发症（如骨密度加速流失和心血管风险）的窗口期与普通人群相比显著提前。早期更年期也与痴呆风险增加相关，这加剧了诊断挑战，因为更年期、甲状腺功能减退症和痴呆的症状重叠，突出了准确诊断和定期临床筛查的重要性。将性与生殖健康纳入唐氏综合征患者的常规成人护理路径，对于减少可预防的伤害、促进自主权、安全和整个生命过程中的福祉至关重要。

康复
康复支持个人在整个生命过程中优化功能和参与，广义上包括物理治疗、职业治疗、言语和沟通支持、适应性体力活动计划、辅助技术和环境改造。虽然这些需求随着人群老龄化而普遍存在，但唐氏综合征患者通常更早或更显著地经历肌肉张力、平衡、心血管健康、沟通和认知功能的变化。因此，康复在维持功能能力和促进整个生命过程中的持续参与方面发挥着重要作用。

证据表明，患有智力障碍（包括唐氏综合征）的老年人受益于分级和监督的小组计划，这些计划增强了耐力、力量和平衡。成人唐氏综合征的康复受几个核心要素塑造。通过常规评估（如移动性变化、跌倒风险增加、失用、吞咽困难和认知转变）早期识别功能变化至关重要。及时检测使医疗系统能够主动反应，以保存或最大化功能。康复可以通过年度健康检查、慢性病管理和住院后随访整合到常规医疗中。

提供康复的方式与其内容同样重要。通过视觉支持、重复、可预测的流程和熟悉的环境，根据个人的认知状况定制干预措施非常重要。照护者的参与加强了依从性，并有助于将新技能融入日常生活。随着唐氏综合征患者年龄增长和痴呆症变得更常见，康复目标可以演变，侧重于舒适度、活动能力和沟通，并可能延缓痴呆。

实现康复的益处需要具备提供这些服务能力的医疗系统。然而，在许多情况下，获得康复的机会有限，唐氏综合征患者往往被落下。这种碎片化凸显了对整合护理的需求，这种护理依赖于专业人员之间的协调和跟随个人而非机构的连续性。医疗系统需要明确的初级保健转诊途径、具备智力障碍技能的劳动力、灵活的项目结构以及用于持续、预防性康复的资金。

唐氏综合征患者的临终关怀
尽管自上个世纪以来，唐氏综合征患者的预期寿命显著改善，但他们仍比普通人群早死亡约28年，可预防的早死率高出一倍。智力障碍人群的主要死亡原因包括心脏病、肺炎、癌症和痴呆。唐氏综合征患者因这些疾病导致的死亡在较年轻时就比普通人群更为突出。达到老年期的唐氏综合征患者存在大量共病，这使得认识临终临近和评估姑息治疗需求变得更具挑战性。

当唐氏综合征患者达到生命终点时，重要的是他们获得满足其需求并符合其意愿的护理。在高收入环境中，大多数唐氏综合征患者在死亡时居住在住宅或支持性生活环境中。然而，证据一致表明，照护工作者在临终关怀方面缺乏足够的技能和信心，而专业的姑息治疗提供者缺乏评估和解决智力障碍或沟通挑战患者需求的技能。医疗系统面临的一个主要挑战是医院医疗与家庭和社区环境中以人为中心的护理之间的二分法，以及技能和资金分享不足。

需要持续的协作和多学科方法来改善唐氏综合征患者的临终关怀，特别要注重提前规划。预先护理计划涉及个人、家庭成员和护理提供者之间就未来护理偏好进行的长期讨论。实施预先护理计划要求照护者和专业人员认识到唐氏综合征患者何时接近生命的最后几年、几个月或几周，并公开处理这个问题。然而，智力障碍服务机构中三分之二的死亡对工作人员来说是意外的，这阻碍了及时提供适当的临终关怀和支持。虽然存在帮助识别智力障碍人群生命最后阶段的工具，但在健康和社会护理环境中进一步开发和测试此类工具是必要的。

唐氏综合征患者本人通常被排除在关于死亡和预先护理计划的讨论之外。一项涉及智力障碍患者、其家庭照护者和智力障碍工作人员的研究发现，人们强烈支持包容性的临终计划，但对如何实施此类计划缺乏信心。智力障碍人群重视灵活、创造性和开放的方法，以进行诚实的对话。共同制作的临终护理计划工具包可以支持这一过程。家庭和照护者本身也需要大量的支持，包括对他们损失的认可和在丧亲期间的支持。

结论
随着唐氏综合征患者预期寿命的增加，护理重点应从反应性干预转向在整个成年期和老年期提供持续的、以人为中心的支持。唐氏综合征患者可以过上长寿、有意义和健康的生活。实现他们的潜力需要医疗系统超越反应性的、以缺陷为中心的护理模式，转向基于证据、以人为中心、贯穿整个生命周期且基于权利的方法。这些原则不仅适用于唐氏综合征，也适用于不断增长的智力障碍老年人群，凸显了包容性、主动的预防性护理（如筛查和健康促进）以及尊严作为所有人健康长寿的核心原则的重要性。