《Frontiers in Public Health》：Transition to adulthood in Duchenne Muscular Dystrophy: a systematic review with narrative synthesis on health systems, policies, and the role of health care providers
编辑推荐：
背景：对于患有神经发育障碍和罕见病的青年，从儿科到成人医疗的过渡会导致服务和支持的大量丧失。本文在杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的背景下，考察了与过渡相关的卫生体系、政策和医疗卫生提供者角色。DMD是一种主
背景：对于患有神经发育障碍和罕见病的青年，从儿科到成人医疗的过渡会导致服务和支持的大量丧失。本文在杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的背景下，考察了与过渡相关的卫生体系、政策和医疗卫生提供者角色。DMD是一种主要以进行性肌肉退化为特征的X连锁多系统疾病，约30%的患者伴有神经发育共病。由于呼吸和心脏护理的进步，患者的预期寿命显著延长，形成了一个新的DMD成人群体。这一人口结构变化暴露了从儿科到成人医疗过渡中的关键缺口。迄今为止，尚无系统评价涵盖现有的过渡政策和项目。本文利用整合护理与护理连续性框架，来考察与过渡相关的卫生体系、政策和医疗卫生提供者角色。方法：研究人员进行了一项符合PRISMA（系统评价和荟萃分析优先报告条目）指南的系统评价，检索了OVID Medline、Embase、PsycINFO、CINAHL、Web of Science和SCOPUS数据库中2000年1月1日至2025年8月31日间的文献。纳入的研究需报告DMD相关的卫生体系、项目、政策或医疗卫生提供者角色。为综合证据，研究人员采用Popay的叙事综合框架来分析纳入研究中的卫生体系、政策和医疗卫生提供者角色，允许对异质性数据（定量、定性和混合方法）进行聚合。这种方法论确保了该评价超越了简单的结果汇总，从而产生了关于结构性缺口的新见解。结果：共有42项研究符合纳入标准。这些研究中描述的项目从住宿生活技能培训到以呼吸为重点的过渡方案不等。国际护理指南与实施之间存在显著脱节；大多数倡议是项目式的而非政策驱动的。虽然神经科在儿科护理中占据核心地位，但呼吸和睡眠医学常常成为成人的事实上的“医疗之家”。关键的是，在42项研究中，仅有4项讨论了对具有神经发育多样性的患者的支持。结论：本综述强调了DMD过渡期缺乏全面的护理模式，尤其是在主导文献的高资源环境中。未来的政策必须弥合项目式资金与可持续卫生体系之间的鸿沟，特别关注神经多样性及照护者负担。
本综述涵盖了杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患者从儿科向成人医疗过渡的卫生体系结构、政策实施与医疗卫生提供者角色的现状。DMD是一种X连锁隐性遗传病，主要特征为进行性肌无力，患者常伴有神经发育共病。随着无创通气（non-invasive ventilation, NIV）和糖皮质激素等治疗手段的标准化应用，患者的生存期显著延长，成年DMD患者群体日益壮大，这对现有的儿科和成人医疗服务体系构成了严峻挑战。本系统评价遵循PRISMA指南，通过检索多个电子数据库，纳入了42项符合标准的研究，并采用Popay的叙事综合框架对异质性数据进行综合分析。研究结果揭示了理论上的护理理想与实际操作之间的显著差距，即“实施鸿沟”。目前，大多数过渡支持措施是临时性、项目驱动的，而非系统性、政策保障的，这导致了服务体系的脆弱性。研究发现，尽管国际指南推荐在青少年早期（12-14岁）启动包含多学科团队（multidisciplinary team, MDT）的渐进式过渡，但全球范围内过渡实践高度异质且不完善。许多地区缺乏正式的过渡安排，患者面临“断崖式”转诊。在服务模式上，存在显著的地理差异。欧洲模式，如德国的“埃森过渡模式”（Essen model），强调高度结构化的临床路径，通过联合门诊、跨学科标准操作程序（standard operating procedures, SOPs）和共享数据库，旨在实现诊疗信息的无缝衔接，维护神经科作为“医疗之家”的连续性。英国的“伦敦模式”则侧重于通过择期住院进行集中式的多学科评估（“MOT”评估），以应对门诊护理碎片化的问题，但这种模式资源密集。北美模式则更侧重于“沉浸式生活技能”项目，旨在培养患者的自主性和社会参与能力。一个关键发现是“医疗之家”的潜在转移。在儿科阶段，神经科是核心协调者；进入成年后，由于心脏呼吸并发症成为主要威胁，呼吸科医生往往成为提供持续性护理（如NIV管理）的关键角色，这可能导致整体性护理的碎片化，构成了所谓的“呼吸悖论”。此外，姑息护理服务存在严重错配。儿科姑息机构常提供缓解性（respite）护理以支持家庭生活，但成人安宁疗护机构通常缺乏管理DMD复杂呼吸支持的能力和意愿，且不提供缓解性护理，导致服务断层。最值得关注的缺口在于对神经多样性群体的忽视。约30%的DMD患者伴有智力障碍、自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）或注意力缺陷多动障碍（attention-deficit hyperactivity disorder, ADHD），但现有的过渡框架多基于“神经典型性”假设，要求患者具备独立决策能力，未能为这一群体提供适配的“相互依赖型”过渡方案，使其面临双重边缘化风险。患者的生活体验描述进一步印证了体系的问题，他们常感到从温暖、以家庭为中心的儿科医疗转向冷峻、事务性的成人医疗时，被剥夺了支持，处于“漂泊”状态。综上所述，DMD的过渡护理成功与否，本质上是卫生体系治理的结果，而非单纯的临床问题。目前，全球卫生体系在支持DMD患者向成年期过渡方面存在结构性缺陷：依赖不稳定且不可持续的项目制资金；专科培训与成人DMD表型需求不匹配；以及系统性地将神经发育多样性患者排除在标准路径之外。未来，亟需将过渡协调员（transition coordinator）角色制度化、通过国家强制标准与可持续的筹资框架保障其实施，并开发适应神经发育多样性患者的过渡工具与模式。研究议程应从描述性研究转向对卫生体系干预措施的成本效果分析与比较研究，从而构建真正以生命全程为导向、整合医疗与社会支持的可持续护理体系。
