摘要
携带者筛查是一种长期的基因检测服务，面向有或没有家族史的高风险夫妇，这些夫妇可能怀有受常染色体隐性（AR）或X连锁（XL）遗传疾病影响的胎儿。本研究共纳入了276名无关个体，他们最初由临床医生推荐进行罕见疾病筛查，并通过外显子测序（ES）进行了检测。对于符合ACMG和ACOG纳入标准的176种疾病，进行了扩展携带者筛查（ECS）。在AR疾病中，携带率超过1%的基因包括：HBB、CFTR、PMM2、NPHS2、GJB2、ACADM、ALDOB、MEFV、MKS1、NEB、PAH、ATM、CPT2、CYP21A2、AGXT、BBS1、CAPN3、COL4A4、DHCR7、GAA、IVD、LAMA2、SLC22A5、SLC26A4、USH2A。对于XL疾病，在RS1基因中检测到了相关变异。ECS提供了关于特定人群中与AR和XL疾病相关的SNVs的丰富信息。从ECS中获得的信息具有多重优势：(a) 它能够识别特定人群中最主要的健康风险，并有助于预防遗传疾病；(b) 它丰富了包含致病性或可能致病性SNVs的数据库；(c) 它为分子临床基因检测提供了新的靶点。
利益冲突
作者声明没有利益冲突。
数据可用性声明
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