基于机器学习的糖酵解相关基因识别表明，BPGM可能是治疗子宫内膜异位症的一个潜在靶点

《European Journal of Medical Research》：Machine learning-based identification of glycolytic-related genes highlights BPGM as a potential therapeutic target in endometriosis

　　

摘要

背景

子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病，其特征是子宫内膜样组织的异位生长，常导致慢性盆腔疼痛、不孕和生活质量下降。尽管已有治疗方法，但治疗效果仍不令人满意，且疾病容易复发，这凸显了寻找可靠生物标志物和新治疗靶点的必要性。

目的

本研究旨在通过整合生物信息学方法和实验验证，识别与子宫内膜异位症相关的糖酵解相关基因，并探讨其潜在的诊断和生物学意义。

方法

利用基因表达组（Gene Expression Omnibus）中的三项研究的数据集，通过差异表达分析和机器学习算法（包括LASSO、随机森林和SVM-RFE）进行了分析。进一步通过单细胞RNA测序技术明确了细胞异质性和基因表达模式。关键的计算结果通过分子和细胞实验得到了验证。

结果

整合生物信息学分析发现ALDH9A1、BPGM和ALDH3A2是子宫内膜异位症中显著失调的糖酵解相关候选基因。单细胞分析显示，在异位病灶的上皮细胞中BPGM表达显著升高。实验验证证实子宫内膜异位症组织中BPGM表达升高。在12Z细胞中，敲低BPGM可减少细胞增殖、迁移和侵袭能力，并显著降低乳酸生成，表明BPGM参与了糖酵解重编程过程。

结论

我们的研究结果表明BPGM是一个与糖酵解相关的因素，参与了子宫内膜异位症的发展过程，并提示其可能作为该疾病的潜在生物标志物和治疗靶点。

试验注册

不适用。这是一项基于存档人类组织切片进行验证的生物信息学研究，未进行前瞻性干预或参与者分配。