高风险细胞遗传学异常影响核心结合因子急性髓系白血病的细胞学和临床表现：一项病例对照研究

《BMC Cancer》：High-risk cytogenetic abnormalities impact the cytological and clinical behavior of core binding factor acute myeloid leukemia: a case-control study

　　

摘要

背景

尽管被归类为预后良好的急性髓系白血病（AML），但带有t(8;21)/inv(16)突变的核结合因子AML（CBF-AML）仍表现出临床异质性，其缓解率和复发率各不相同。新出现的数据表明，额外的染色体异常会对CBF-AML的临床表现产生影响，其中高风险异常会负面影响患者的生存率。

方法

为了验证这些观察结果，我们比较了具有高风险额外染色体异常（HR-ACAs）的CBF-AML患者与没有HR-ACAs的CBF-AML患者的病理和临床特征。

结果

对我们在医院诊断的535名AML患者的实验室和临床数据进行14年的回顾性分析后发现，37%的CBF-AML患者至少携带一种次要染色体异常。其中，复杂的核型占次要异常的38%。有趣的是，具有HR-ACAs的患者更常出现细胞减少症，并且临床病程更为严重。检测到HR-ACAs与更高的复发率（50% vs 18%；p = 0.006）、更高的干细胞移植需求（89% vs 27%；p = 0.001）以及更高的死亡率（63% vs 17%；p = 0.008）相关。

结论

这些结果表明，HR-ACAs的存在会影响CBF-AML的细胞学和临床特征。因此，在风险分层和治疗方案制定时需要特别考虑这一情况。