尿毒症患者中的蛋白C缺乏症：一例罕见的多血管血栓栓塞症及5型心肾综合征病例

《BMC Cardiovascular Disorders》：Protein C deficiency in a uremic patient: a rare case of multivessel thromboembolism and type 5 cardiorenal syndrome

　　

摘要

蛋白C缺乏是一种罕见的遗传性疾病，其特征是蛋白C水平降低或功能受损，而蛋白C是一种天然的抗凝蛋白。蛋白C活性不足会导致血液高凝状态，主要表现为静脉血栓栓塞。我们报告了一例69岁的女性患者，她患有尿毒症，出现了反复的心力衰竭、心肌梗死以及广泛的血栓栓塞，涉及动脉系统（冠状动脉、腹主动脉、肾动脉、髂动脉、脾动脉和股动脉）和静脉系统（股静脉、腘静脉和小腿肌肉静脉）。随着肾功能逐渐恶化，最终诊断为尿毒症，基因检测证实了她存在蛋白C缺乏。该患者最终因多器官衰竭、难治性腹水和自发性细菌性腹膜炎而去世。这个病例强调了在出现不明原因的多血管血栓栓塞的患者中考虑蛋白C缺乏的重要性。对于那些出现不明原因的心肌梗死、肾/肝功能障碍、广泛的血管血栓或钙化、肢端坏疽或D-二聚体水平持续升高的患者，我们建议进行关键的诊断措施，包括蛋白C活性检测和基因筛查。该病例提示蛋白C缺乏可能是5型心肾综合征的罕见潜在病因，这一关联需要在更大规模的队列研究中进一步验证。