基于机器学习的模型，用于通过OCT（光学相干断层扫描）获取的黄斑和视盘视网膜生物标志物来检测多发性硬化症

《BMC Medical Informatics and Decision Making》：Machine learning based model for the detection of multiple sclerosis from OCT-derived macular and optic disc retinal biomarkers

　　

摘要

背景

多发性硬化症（MS）是一种慢性神经系统疾病，其特征是炎症性脱髓鞘和进行性的神经轴突损伤。使用光学相干断层扫描（OCT）可以测量黄斑区和视盘区的视网膜层厚度，这可能被视为检测与MS相关的神经退行性变的一个有前景的无创生物标志物。

方法

在这项研究中，我们提出了一个新颖的人工智能（AI）框架，该框架利用了黄斑神经节细胞内丛层（GCL-IPL）和视网膜神经纤维层（RNFL）的厚度数据（覆盖\(\mathrm{360}^{\circ}\)范围），以及来自黄斑区和视盘区的视网膜周边生物标志物。这些生物标志物是从74名MS患者和44名对照组的双眼扫描中收集的。然后将视网膜特征输入机器学习（ML）模型以检测MS患者。通过特征工程和超参数调整，最终得到了用于MS检测的模型。SHAP和PCA双图分析提高了ML模型的可解释性。

结果

基于患者级别的GCL数据段开发的ML模型获得了最高的F1分数，为94.29%。从视盘周边区域提取的RNFL生物标志物的性能略低，F1分数为87.84%。在整合了GCL和RNFL数据段标志物后，所提出的ML模型取得了最佳性能，F1分数为95.71%，精确度为97.10%，优于其他现有的基准结果。统计分析（单因素方差分析）显示，MS患者的多个视盘周边区域（即垂直区和平均杯盘比）显著扩大。另一方面，MS患者的视盘面积、杯面积和杯体积有所减小，尽管这些结果在统计学上并不显著。值得注意的是，与对照组相比，MS患者的所有GCL和RNFL层区域都出现了变薄现象（p \( < \) 0.001）。

结论

所提出的基于AI的框架在使用OCT衍生的视网膜生物标志物检测MS方面显示出了有希望的结果，特别是GCL-IPL数据段、RNFL象限厚度和视盘周边区域。此外，该框架的可解释性支持其临床应用，并为使用视网膜生物标志物进行MS的AI辅助诊断提供了概念验证。