长期以来，提高癌症诊断效率的努力主要集中在缩短诊断时间间隔上，因为人们认为越早的诊断效果越好。1 然而，在某些罕见肿瘤（如胃肠道间质瘤（GIST）中，症状往往不典型，且诊断需要专业技能，因此诊断流程复杂且缺乏明确的标准。2 关于GIST诊断间隔的长度及其影响的数据仍然有限。我们之前的研究表明，在诊断前4个月，患者咨询全科医生的频率有所增加，这表明在诊断前阶段存在一定的不确定性。3 但诊断过程对患者预后的影响仍不够明确。

在这项针对GIST诊断流程的全国性研究中，我们发现近一半患者的诊断间隔超过1个月，五分之一的患者诊断间隔超过3个月。4 女性患者、患有小肠肿瘤的患者以及肿瘤大小在7–12厘米之间的患者，其诊断间隔更可能较长。值得注意的是，诊断间隔的长度本身与健康相关生活质量（HRQoL）并无关联。相反，那些认为诊断过程对其健康有负面影响的患者，在多个HRQoL维度上的表现明显更差，即使是在诊断后数年（平均5.9年）也是如此。定性研究结果也支持了这一发现，患者表达了长期的不确定性、挫败感以及因治疗延迟而导致的身体限制。一些患者还将病情进展归因于诊断间隔过长，这反映了诊断过程对患者疾病认知的长期心理影响。许多患者认为这些经历与医疗服务的不足有关，使他们感到自己的意见未被重视或得不到支持。总体而言，这些发现表明，诊断过程的体验可能与患者的长期健康状况密切相关，而不仅仅是诊断间隔的时长本身。

这些观察结果挑战了目前仅关注时间指标的做法，强调了需要从患者角度重新定义诊断质量。虽然提高诊断的及时性仍然重要，但还应同时明确告知患者诊断的不确定性，客观讨论诊断间隔与肿瘤学结果之间的复杂关系，并在诊断期间提供心理社会支持。未来的研究应通过前瞻性数据收集来进一步探讨这些问题，例如记录患者在诊断时的症状、担忧和诊断间隔情况，并制定具有临床意义的延迟标准。目前尚不清楚延长的诊断间隔是否会影响GIST患者的生存结局，这正在相关分析中进行评估。随着酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的应用，越来越多的晚期或转移性GIST患者能够长期生存，因此了解患者如何经历诊断过程和生存状况变得尤为重要。5 我们正在进行的一项关于接受TKIs治疗的晚期和转移性GIST患者生存挑战的观察性研究（注册号为clinicaltrials.gov: NCT07522762）旨在通过整合临床数据和患者报告的结果来进一步探讨这一问题。最终，从患者出现首个症状到长期生存的整个过程，都将患者的视角纳入考虑，对于改善这种充满不确定性的疾病的预后至关重要，同时患者在整个过程中应始终感到被倾听、得到信息和支持。