《Journal of Pediatric Surgery》：Association of Small Intestinal Atresia and Hirschsprung Disease in a Multi-institutional Colorectal Registry
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梅根·A·里德（Megan A. Read）|雷切尔·C·克拉迪（Rachel C. Crady）|赛义德·F·侯赛尼（Syed F. Hussaini）|希拉·艾哈迈德（Hira Ahmad）|凯利·奥斯汀（Kelly Austin）|安德烈亚·巴迪略（Andrea Badil
梅根·A·里德（Megan A. Read）|雷切尔·C·克拉迪（Rachel C. Crady）|赛义德·F·侯赛尼（Syed F. Hussaini）|希拉·艾哈迈德（Hira Ahmad）|凯利·奥斯汀（Kelly Austin）|安德烈亚·巴迪略（Andrea Badillo）|胡安·L·卡利斯特（Juan L. Calisto）|凯西·M·卡尔金斯（Casey M. Calkins）|大卫·达西（David Darcy）|梅根·M·达勒姆（Megan M. Durham）|朱莉·R·富克斯（Julie R. Fuchs）|克里斯托弗·盖尔（Christopher Gayer）|朱莉娅·E·格拉博夫斯基（Julia E. Grabowski）|杰米·C·哈里斯（Jamie C. Harris）|查尔斯·R·洪（Charles R. Hong）|秋美·L·川口（Akemi L. Kawaguchi）|安库尔·拉纳（Ankur Rana）|罗恩·W·里德（Ron W. Reeder）|丽贝卡·M·伦特亚（Rebecca M. Rentea）|迈克尔·D·罗林斯（Michael D. Rollins）|莉丝·C·C·普鲁伊特（Liese C.C. Pruitt）
美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）结直肠与盆腔重建中心（Center for Colorectal and Pelvic Reconstruction）
摘要
目的
与结肠闭锁不同，同时存在空肠回肠闭锁（JIA）和赫希施普龙病（HSCR）的情况并未得到充分重视。我们利用多机构患者登记系统来描述这两种疾病患者的发病率、临床特征、治疗过程及预后情况。
方法
我们对儿科结直肠与盆腔学习联盟（Pediatric Colorectal and Pelvic Learning Consortium, PCPLC）登记系统中的赫希施普龙病患者进行了回顾性分析，并从参与机构收集了关于闭锁治疗和预后的额外数据。
结果
在1,459名符合条件的赫希施普龙病患者中，有15名（1.0%）同时患有空肠回肠闭锁。初次手术咨询时及闭锁诊断时的中位年龄分别为1天（IQR 0.5-3.0天和0.0-3.0天）。赫希施普龙病的诊断中位年龄为58.5天（IQR 16–147.5天），而仅患有赫希施普龙病的患者中位年龄为7天（IQR 3.0-60.0天）。大多数患者为空肠闭锁（N=10，66.7%），也有全结肠赫希施普龙病（N=9，60.0%），但赫希施普龙病病变段长度与闭锁位置之间并无一致关联。初次闭锁手术后，46.7%（N=7）的患者在30天内出现并发症。一年后，53.3%（N=8）的患者需要持续营养支持，55.6%（N=5）患者出现短肠综合征，80.0%（N=12）患者至少再次住院，100%的患者需要再次手术。12名患者（80.0%）接受了造口术。
结论
同时患有小肠闭锁和赫希施普龙病的患者，其赫希施普龙病诊断延迟的可能性更高，且全结肠赫希施普龙病的发病率也更高。对于这一未被充分认识的患者群体，保持高度警惕对于及时诊断和治疗至关重要。
引言
赫希施普龙病（Hirschsprung disease, HSCR）是一种先天性疾病，其特征是远端胃肠道不同长度段缺乏肠神经节细胞，导致功能性肠梗阻。该病发病率约为每5,000名活产婴儿中有1例，男性发病率略高于女性（2:1）。虽然赫希施普龙病通常单独出现，但它也可能与其他先天性或遗传性疾病相关，包括21三体综合征、与多发性内分泌肿瘤2A型相关的RET突变以及心脏畸形。
结肠闭锁（Colonic Atresia, CA）与赫希施普龙病有明确的关联；据报道，在患有CA的患者中，同时患有HSCR的发病率高达8.4–9.5%。相比之下，空肠回肠闭锁（Jejuno-Ileal Atresia, JIA）虽然比CA更常见，但与赫希施普龙病同时发生的病例很少见，主要见于个案报告或小型研究，估计发病率低于1%。在这些病例中，JIA和赫希施普龙病患者在接受赫希施普龙病诊断前并发症发生率较高。值得注意的是，JIA可能会掩盖通常提示赫希施普龙病的影像学特征，例如过渡区，因为JIA中未使用的肠道可能导致微结肠，从而掩盖或掩盖常规检查结果。
在这项研究中，我们利用多机构登记系统来描述同时患有赫希施普龙病和空肠或回肠闭锁患者的发病率、临床表现、手术治疗及预后情况。我们的目标是确定JIA在赫希施普龙病患者中的发病率是否高于以往报告的数值，通过补充数据库分析来评估JIA患者的赫希施普龙病发病率，描述该群体中长段或全结肠赫希施普龙病的发生模式，并评估这两种疾病合并后的围手术期和长期功能结果。我们假设：（1）赫希施普龙病患者中的肠闭锁发病率高于单中心研究的结果；（2）同时患有这两种疾病的患者长段赫希施普龙病及相关先天性异常的发生率高于仅患有赫希施普龙病的患者；（3）同时患有这两种疾病的患者诊断延迟和术后并发症（包括吻合口漏和功能性梗阻）的发生率高于仅患有其中一种疾病的患者。
章节摘录
数据来源
我们对儿科结直肠与盆腔学习联盟（Pediatric Colorectal and Pelvic Learning Consortium, PCPLC）登记系统中的前瞻性收集数据进行了横断面回顾性分析，该系统是一个包含美国17家机构数据的多中心协作数据库。犹他大学数据协调中心（University of Utah Data Coordinating Center, DCC）及所有参与研究机构的审查委员会均批准了该登记系统和研究，同时免除了对患者知情同意的要求。PCPLC各机构会输入去标识化的患者数据。
人口统计学特征、临床特征及相关诊断
在2017年1月至2025年12月期间注册到PCPLC登记系统的1,459名赫希施普龙病患者中，有15名（1.0%）同时患有空肠或回肠闭锁。为了说明JIA患者中赫希施普龙病的发病率，我们在PHIS数据库中找到了190名JIA患者，其中6名（3.2%）也患有赫希施普龙病。其余结果均指PCPLC登记系统中同时患有赫希施普龙病和JIA的15名患者。
在我们研究的15名患者中，中位妊娠期为37.5周（IQR...
讨论
在这项多机构研究中，同时患有JIA和赫希施普龙病的患者占比约为1%，这是迄今为止关于这一罕见但具有临床意义关联的最大规模研究。在PHIS数据库中，JIA患者中赫希施普龙病的发病率为3.2%，低于另一项关于CA的研究结果（该研究显示CA患者中赫希施普龙病的发病率为10%）。
结论
空肠回肠闭锁是赫希施普龙病的一种罕见但重要的并发症。同时患有这两种疾病的患者面临赫希施普龙病诊断延迟、全结肠受累的风险，以及需要长期营养支持、肠道管理和多次手术的复杂围手术期过程。早期识别和多学科协作对于优化这类患者的短期和长期预后至关重要。
CRediT作者贡献声明
伊哈布·哈拉韦什（Ihab Halaweish）：撰写、审稿与编辑、监督。亚历山德拉·C·加西奥（Alessandra C. Gasior）：撰写、审稿与编辑、监督。科里·克里斯（Cory Criss）：概念构思、撰写、审稿与编辑、监督。理查德·J·伍德（Richard J. Wood）：概念构思、方法学设计、撰写、审稿与编辑、监督。胡安·L·卡利斯特（Juan L. Calisto）：撰写、审稿与编辑、方法学设计、资源提供。凯西·M·卡尔金斯（Casey M. Calkins）：撰写、审稿与编辑、方法学设计、资源提供。迈克尔·D·罗林斯（Michael D. Rollins）：方法学设计、撰写、审稿与编辑、资源提供。大卫（David）：
利益披露
作者声明没有需要披露的利益冲突。本研究未获得任何公共部门、商业机构或非营利组织的资助。
利益声明
作者声明没有已知的可能影响本文研究的财务利益或个人关系。
