《Journal of Pediatric Surgery》：Beyond the Pull-Through: A Multi-Institutional Study of Long-Term Surgical and Functional Outcomes in Total Colonic Hirschsprung Disease – A Pediatric Colorectal and Pelvic Learning Consortium (PCPLC) Study
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平拉·艾哈迈德（Hira Ahmad）|艾丽莎·乔阿希姆（Alyssa Joachim）|安德烈娜·Y·乌鲁蒂亚·冈萨雷斯（Andreina Y. Urrutia Gonzalez）|唐纳德·肖尔（Donald Shaul）|凯莉·奥斯汀（Kelly Austin）|安德烈亚·巴
平拉·艾哈迈德（Hira Ahmad）|艾丽莎·乔阿希姆（Alyssa Joachim）|安德烈娜·Y·乌鲁蒂亚·冈萨雷斯（Andreina Y. Urrutia Gonzalez）|唐纳德·肖尔（Donald Shaul）|凯莉·奥斯汀（Kelly Austin）|安德烈亚·巴迪略（Andrea Badillo）|凯西·M·卡尔金斯（Casey M. Calkins）|雷切尔·C·克拉迪（Rachel C. Crady）|梅根·M·达勒姆（Megan M. Durham）|杰森·弗里舍尔（Jason Frischer）|克里斯托弗·盖尔（Christopher Gayer）|朱莉娅·E·格拉博夫斯基（Julia E. Grabowski）|杰米·C·哈里斯（Jamie C. Harris）|查尔斯·R·洪（Charles R. Hong）|秋吉·L·川口（Akemi L. Kawaguchi）|雅各布·C·兰格（Jacob C. Langer）|普拉蒂玛·南迪瓦达（Prathima Nandivada）|安库尔·拉纳（Ankur Rana）|罗恩·W·里德（Ron W. Reeder）|丽贝卡·M·伦特亚（Rebecca M. Rentea）|理查德·J·伍德（Richard J. Wood）
美国加利福尼亚大学欧文分校医学院橙县儿童医院普通外科和胸外科
摘要
目的
全结肠赫希施普龙病（Total Colonic Hirschsprung Disease, TCHD）是一种严重的赫希施普龙病类型（约占病例的5-10%），其特征是整个结肠缺乏神经节。本研究评估了TCHD患儿的短期手术结果和长期功能状况。
方法
本研究对2017年至2025年7月期间在儿科结直肠和盆腔学习联盟（Pediatric Colorectal and Pelvic Learning Consortium, PCPLC）机构登记并至少随访4年的TCHD患者进行了横断面回顾性队列研究。收集了患者的 demographic 信息、手术细节以及功能结果，包括肠道管理、如厕训练和排便失禁情况。
结果
在符合纳入标准的75名患者中，63名接受了贯通手术（pull-through procedure），其中32例在PCPLC机构进行；患者的 demographic 特征和相关诊断并未影响其是否接受贯通手术。在PCPLC患者中，最常见的手术方式是杜阿梅尔术（Duhamel）、扬西-索阿维术（Yancey-Soave）和斯文森术（Swenson），其中55.9%的手术采用腹腔镜辅助。4名患者需要再次进行贯通手术（11.8%），22名患者（64.7%）接受了1次或多次额外手术，1名患者（2.9%）出现吻合口漏。对于未进行肠道分流的患者，4-7岁时的如厕训练成功率为47.2%，12岁以上为92.9%，但仍有38.5-55.0%的患者存在排便失禁问题。常见的肠道管理方法包括肉毒杆菌毒素注射、膳食纤维补充和肠道分流。
结论
TCHD患者的贯通手术在早期和中期效果总体良好，大多数患者在8-11岁时能够完成如厕训练。然而，部分患者仍需重新进行肠道分流或再次接受贯通手术，且许多患者仍存在排便问题，这表明尽管接受了专门的结直肠护理，功能挑战依然存在。
章节摘录
引言
全结肠赫希施普龙病（TCHD）是赫希施普龙病（Hirschsprung Disease, HD）最严重的类型之一，其特征是整个结肠缺乏神经节，末端回肠也可能受影响[1]。该病占所有HD病例的2-15%，在男性中更为常见，比例约为2:1[1],[2],[3],[4],[5],[6]。
尽管早期诊断和围手术期护理的进步降低了TCHD的死亡率[7]，但关于其长期功能结果的数据仍然有限。
研究设计和背景
这是一项基于前瞻性收集的多中心PCPLC注册数据的横断面回顾性研究。该注册系统汇集了美国25家儿科结直肠机构的患者数据，包括标准化的 demographic 信息、手术记录和随访资料。各参与机构将去标识化的患者数据录入由数据协调中心（Data Coordinating Center, DCC）监控的安全中央数据库，以确保数据的完整性和有效性。
人口统计学特征
在PCPLC注册系统中登记的1,520名HD患者中，134名（9%）患有TCHD，其中75名（56%）在4岁或以上时至少就诊过一次（图1）。总体而言，44名（58.7%）患者为男性，大多数为白人（n=54，72%）。
患者来自不同的社会经济背景：34名（45.3%）患者享有公共补贴的保险，42名（56.0%）居住在儿童机会指数（Child Opportunity Index, COI）评分较高或非常高的社区。最常见的相关诊断是胃肠道疾病。
讨论
本研究旨在利用多中心儿科结直肠注册系统，探讨全结肠赫希施普龙病（TCHD）患儿的现代外科治疗和长期肠道功能情况。在我们的队列中，TCHD占所有赫希施普龙病病例的9%，与先前的研究结果一致[1],[2],[3],[4],[5],[6]。大多数患者在接受贯通手术前或手术时接受了肠道分流术，并且术后并发症发生率较低。
结论
在专业结直肠中心接受贯通手术的TCHD患者术后早期恢复情况良好，严重并发症和需要再次手术的比例较低。然而，许多患者仍存在梗阻症状、肠道运动过度和/或粪便失禁问题，如厕训练往往延迟，并且需要进一步的诊断评估和干预以优化肠道功能。
CRediT作者贡献声明
杰森·弗里舍尔（Jason Frischer）：概念构思、撰写、审稿与编辑。梅根·M·达勒姆（Megan M. Durham）：概念构思、撰写、审稿与编辑。帕亚姆·萨达伊（Payam Saadai）：概念构思、撰写、审稿与编辑。尼尔森·罗森（Nelson Rosen）：概念构思、撰写、审稿与编辑。克里斯托弗·盖尔（Christopher Gayer）：概念构思、撰写、审稿与编辑。K·伊丽莎白·斯佩克（K. Elizabeth Speck）：概念构思、撰写、审稿与编辑。凯特琳·A·史密斯（Caitlin A. Smith）：概念构思、撰写、审稿与编辑。理查德·J·伍德（Richard J. Wood）：概念构思、监督。
利益冲突声明
? 作者声明他们没有已知的可能会影响本文研究结果的财务利益或个人关系。
