《Journal of Pediatric Surgery》：Clinical outcome and long-term quality of life in patients treated for gastroschisis – Results from a national study
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背景：腹裂是最常见的先天性腹壁缺损类型。在高收入国家，存活率接近100%，但对长期结局的了解有限。特别是，长期生活质量（QoL）鲜有报道。本研究的目的是探讨腹裂患者的长期临床结局，并调查患者报告的胃肠道和一般生活质量。方法：这是一项横断面长期随访研究，研究对象
背景：腹裂是最常见的先天性腹壁缺损类型。在高收入国家，存活率接近100%，但对长期结局的了解有限。特别是，长期生活质量（QoL）鲜有报道。本研究的目的是探讨腹裂患者的长期临床结局，并调查患者报告的胃肠道和一般生活质量。方法：这是一项横断面长期随访研究，研究对象为2009年至2022年在挪威两家三级转诊儿科外科医院接受腹裂治疗的患者。符合条件的患者被邀请参与问卷调查。胃肠道和一般生活质量分别使用PedsQL胃肠道症状量表（PedsQL Gastrointestinal Symptoms Scales）和PedsQL一般核心量表（PedsQL Generic Core Scales）进行评估。结果与健康对照组进行比较。围手术期数据、病史和并发症通过研究特定问卷和电子病历收集。获得了伦理批准。结果：172名符合条件的患者中，82人（48%）作出了回应。16人（20%）经历了至少一次非计划性开腹手术，最常见的原因是机械性肠梗阻。在随访时，近三分之一的患者有明显的气体和腹胀、腹泻和便秘症状。11名（13%）患者在学校功能方面出现受损结果。11名（13%）回应者报告了对随访不满意，特别是在胃肠道症状处理方面以及关于腹裂信息不足。此外，14人（17%）希望进行疤痕外科矫正的评估。结论：腹裂患者中显著的长期胃肠道症状和学校功能受损频繁发生，并且父母经常经历不足的合格随访。这一知识对于父母告知以及计划随访至关重要。
**论文解读文章**
**1. 研究背景**
腹裂（gastroschisis）是最常见的先天性腹壁缺损类型，发病率约为1-4/10,000活产儿。随着围产期监护和新生儿重症监护技术的进步，高收入国家腹裂患者的存活率已接近100%。然而，关于腹裂患者的长期结局，尤其是长期生活质量（QoL）的研究十分有限。术后胃肠道并发症（如机械性肠梗阻）需要再次手术干预的发生率高达50%，且患者常伴有生长迟缓、肠外营养相关肝病（Parenteral Nutrition-Associated Liver Disease, PNALD）及中心静脉导管相关血流感染（Central Line-Associated Bloodstream Infection, CLABSI）等风险。尽管2019年Allin等人已将QoL纳入腹裂核心结局集，但现有文献中针对长期QoL的研究极少，且多数仅关注一般QoL，使用验证问卷评估胃肠道QoL的研究不足5项。因此，为了优化临床管理、随访计划和父母咨询，亟需更多关于腹裂患者长期临床结局和QoL的数据。本研究旨在探讨腹裂患者的长期临床结局，并重点评估其胃肠道和一般QoL。论文发表在《Journal of Pediatric Surgery》。
**2. 主要关键技术方法**
研究人员采用横断面联合队列研究设计，纳入2009年至2022年在挪威两家三级转诊医院（奥斯陆大学医院和圣奥拉夫医院）接受腹裂治疗的患者。通过手术登记和ICD-10代码（Q79.3）识别患者，排除移居国外、地址不明或死亡者。主要使用两套验证问卷：PedsQL胃肠道症状量表（GSS）和PedsQL一般核心量表（GCS），分别评估胃肠道QoL和一般QoL，并与先前发表的健康对照组数据进行比较。同时使用研究特定问卷收集随访期间胃肠道症状、疤痕评估及随访需求等信息。围手术期数据从电子病历中提取。统计分析采用Student T检验、Mann-Whitney-U检验和卡方检验，p<0.05为统计学显著。
**3. 研究结果**
- **患者人口统计学和围手术期数据**：172名受邀患者中82人（48%）回应，中位年龄9岁，57%为女性。8人（10%）为复杂性腹裂。所有患者均在出生后第一天接受初始手术，84%行一期复位。复杂性腹裂患者的平均手术次数显著高于单纯性腹裂（5次 vs 1次，p<0.001）。非计划性开腹手术发生率在单纯性腹裂为14%，在复杂性腹裂为75%（p<0.001），最常见原因为机械性肠梗阻（多由粘连引起），中位发生年龄14个月。
- **肠外营养与肝病**：所有患者初始均接受肠外营养，复杂性腹裂患者的中位肠外营养天数显著高于单纯性腹裂（48天 vs 13天，p<0.001）。仅1例（1%）患者在一岁后仍需肠外营养（短肠综合征）。2例（2%）患者出现PNALD，调整肠外营养方案后胆红素恢复正常。
- **脓毒症**：23%患者接受过脓毒症治疗，最常见类型为CLABSI（10%）。
- **生长**：出生时，6%患者身长Z评分<-2，2%体重Z评分<-2。随访时，单纯性腹裂患者的身长和体重Z评分显著增加（p<0.001），而复杂性腹裂患者未见显著改善。随访时仅1例患者身长Z评分<-2，无体重Z评分<-2。
- **随访时临床状态与疤痕满意度**：48%患者因胃肠道症状曾就诊全科医生或儿科医生。21%患者报告特定食物诱发腹痛。13%回应者表示未得到所需随访，希望获得小儿外科医生的随访。22%患者希望进行疤痕外科矫正评估，且多数（79%）仅接受过腹裂修复术。额外报告的非腹部疾病包括哮喘/过敏（13%）、癫痫（4%）等。
- **长期生活质量**：
- **胃肠道QoL（PedsQL GSS）**：单纯性和复杂性腹裂患者的总分均显著低于健康对照组（单纯性：85.7 vs 90.0, p=0.028；复杂性：76.7 vs 90.0, p=0.005）。两组在气体和腹胀、便秘、腹泻领域得分尤其低。复杂性腹裂患者还在胃痛和胃部不适领域得分更低。42%单纯性腹裂患者和63%复杂性腹裂患者报告至少一个领域的显著症状。
- **一般QoL（PedsQL GCS）**：总体一般QoL良好，在身体、情感和社会功能领域得分与健康对照组相似或更优。但单纯性腹裂患者在学校功能领域得分显著低于健康对照组（81.1 vs 89.0, p<0.001），近1/6患者在该领域得分低于对照组2个标准差以上。
**4. 讨论与结论**
本研究是迄今规模最大的使用验证问卷评估腹裂患者胃肠道QoL的研究。与先前部分研究不同，本研究发现即使单纯性腹裂患者的胃肠道QoL总分也显著降低，尤其在气体和腹胀、便秘、腹泻方面。这一差异可能源于样本量、应答率及选择偏倚。一般QoL方面，身体、情感和社会功能与健康对照组相当，但学校功能受损，这与多项研究报告一致，提示腹裂儿童面临神经发育挑战和学业困难。生长方面，腹裂患者在儿童期和青春期早期表现出显著的追赶性生长，但复杂性腹裂患者改善不明显。疤痕感知方面，约1/4患者对美观不满意，这与既往研究相符，提示应提供疤痕评估和矫正手术信息。并发症方面，机械性肠梗阻是再次手术最常见原因，且风险在出生后前几年最高，强调了对医护人员和父母进行充分教育的重要性。PNALD和CLABSI发生率较低，但CLABSI发生率（10%）高于其他研究，建议增加经外周置入中心静脉导管（Peripherally Inserted Central Line, PICC）的使用。随访方面，13%家庭表示随访不足，主要为胃肠道症状处理和疤痕评估。作为回应，研究人员现已在出院后1个月和1年安排小儿外科随访。
**研究结论**：本研究为单纯性和复杂性腹裂患者的临床结局和长期QoL提供了宝贵见解。腹痛、气体和腹胀、便秘和腹泻频繁报告，学校功能受损。手术再干预常见。父母希望获得更多信息，应视需要提供疤痕评估。
