摘要
目的
儿童多形性低级别神经上皮肿瘤（Polymorphous Low-grade Neuroepithelial Tumor, PLNTY）在2021年世界卫生组织（WHO）的中枢神经系统肿瘤分类中被认定为一种新的组织学实体。这是一种具有高度致痫性的肿瘤，迄今为止在所有年龄段中均有约80例报告。本研究的目的是通过多模式方法描述PLNTY患者的特征。
方法
回顾性分析了2014年至2023年间在我们机构诊断为PLNTY的患者，收集了临床、脑电图（EEG）、神经影像学、组织病理学和分子生物学数据。
结果
我们共确定了14名接受手术治疗的患者（中位年龄21.5岁，范围12–46岁），其中78.6%的患者存在药物难治性癫痫发作。癫痫发作在手术前中位时间为4年（范围0.5–27年）。85.7%的患者表现出双侧间歇性癫痫样脑电图放电和/或发作时脑电图放电的定位错误，而26例非PLNTY低级别癫痫相关肿瘤（LEATs）组中这一比例为19.2%（p<.001）。所有PLNTY病例均为大脑皮层内的实性或实性-囊性肿块，涉及颞叶（n=8）、颞枕叶（n=4）、额叶（n=1）或顶叶（n=1）。这些肿瘤具有浸润性生长模式，含有类少突胶质细胞，CD34免疫染色阳性且通常呈弥漫性，同时伴有频繁的钙化现象。14.3%的病例存在局灶性皮质发育不良。除了1例（3%）外，所有病例的增殖活性（MIB-1标记指数）都非常低。50%（n=6/12）的病例中检测到BRAFV600E突变，7例（30.7%）中表达成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3），30.7%（n=4/13）存在FGFR3融合。未发现成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）融合（n=0/6）。所有患者的术后癫痫发作控制情况均非常好（Engel I级）。
意义
本研究证实，尽管名为“儿童多形性低级别神经上皮肿瘤”，但实际上PLNTY并不仅限于儿童患者。研究结果强调了PLNTY的高度致痫性及其可识别的电临床特征，这些特征可能与其独特的神经病理学机制有关。大多数PLNTY病例存在丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路激活异常，表现为BRAFV600E突变和FGFR3融合。
利益冲突声明
所有作者均无需要披露的利益冲突。我们确认已阅读期刊关于伦理出版问题的规定，并确认本报告符合这些指导原则。
数据可用性声明
支持本研究结果的数据可应合理要求向通讯作者索取。
