类似突触核蛋白病的临床特征与PSP-帕金森综合征中生物学定义的突触核蛋白聚集现象：两者并不完全吻合

《npj Parkinson's Disease》：Synucleinopathy-like clinical features and biologically defined synuclein seeding in PSP-Parkinsonism: an imperfect match

　　

摘要

类似突触核蛋白病（syn-like）的症状是否与帕金森病相关综合征（PSP-Parkinsonism, PSP-P）和帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）中生物学定义的突触核蛋白沉积现象一致，目前尚未得到充分研究。我们研究了80名受试者：20名PSP-P患者、20名PSP-Richardson综合征（PSP-RS）患者、20名PD患者以及20名对照组（CS）成员。研究方法包括特定的嗅觉测试、由睡眠专家进行的结构化访谈、直立位压力测试、特定的自主神经功能障碍评分、脑脊液α-突触核蛋白扩增检测（asyn-SAA）以及神经纤维水平（NfL）的检测。在对照组（CS）和PSP-RS患者中，类似突触核蛋白的症状出现频率较低；在PSP-P患者中这一频率处于中等水平；而在PD患者中则较高。运动前出现的可能为RBD（Resting Brain Dyskinesia）症状以及直立性低血压更常见于PD患者；而在运动后出现RBD症状以及较高的瞳孔运动自主神经功能障碍评分则更常见于PSP患者组。神经纤维水平（NfL）在PSP-RS患者中最高，而在PSP-P和PD患者组之间没有显著差异。asyn-SAA检测结果显示：PD患者中100%呈阳性，对照组（CS）和PSP-RS患者中100%呈阴性，PSP-P患者中24%呈阳性。并非所有临床表现为类似突触核蛋白病的PSP-P患者都检测出asyn-SAA阳性，反之亦然。总之，虽然这些类似突触核蛋白病的症状与PD（根据神经纤维水平判断存在轻度神经退行性变）存在部分重叠，但它们并不总是与PSP-P中生物学定义的突触核蛋白沉积现象相符。