《Respiratory Medicine》：Long-term noninvasive ventilation in children with fibrodysplasia ossificans progressiva
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多梅尼科·保罗·拉雷吉纳（Domenico Paolo La Regina）|露西·格里丰（Lucie Griffon）|克莱芒·普瓦罗（Clément Poirault）|梅丽尔·韦德伦-克洛凯（Meryl Vedrenne-Cloquet）|热纳维耶芙·鲍雅（Genevièv
多梅尼科·保罗·拉雷吉纳（Domenico Paolo La Regina）|露西·格里丰（Lucie Griffon）|克莱芒·普瓦罗（Clément Poirault）|梅丽尔·韦德伦-克洛凯（Meryl Vedrenne-Cloquet）|热纳维耶芙·鲍雅（Geneviève Baujat）|索尼娅·基拉尼（Sonia Khirani）|克莱尔·拉斯库雷热（Claire Lascourrèges）|法比奥·米杜拉（Fabio Midulla）|瓦莱丽·科尔米耶-戴尔（Valerie Cormier-Daire）|克里斯蒂娜·博德梅尔（Christine Bodemer）|布里吉特·福鲁（Brigitte Fauroux）
意大利罗马萨皮恩扎大学（Sapienza University of Rome）母婴与泌尿科学系，儿科专业
摘要
进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）是一种常染色体显性遗传的罕见疾病，其特征是骨骼肌、韧带、肌腱和筋膜逐渐出现多灶性异位骨化，并伴有大脚趾的先天性畸形。大约65%的患者会出现进行性胸廓畸形和脊柱侧弯，导致限制性肺疾病、呼吸衰竭和早逝。
我们报告了3名儿童病例，他们出现了严重的脊柱侧弯和睡眠呼吸障碍（夜间低通气），并在家中接受了长期非侵入性通气（NIV）治疗。尽管由于疾病严重，夜间肺泡低通气的矫正效果并不理想，但患者对NIV的耐受性和依从性非常好，睡眠质量得到改善，急性呼吸加重的次数减少，生活质量保持良好，且存活时间较长。
总之，FOP患者应接受夜间低通气和反复或严重呼吸加重的筛查，以便推荐长期NIV治疗，这可能有助于提高生活质量，并可能延长预期寿命，即使夜间气体交换未能完全矫正。
引言
进行性骨化性纤维发育不良（FOP）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是骨骼肌、韧带、肌腱和筋膜逐渐出现多灶性异位骨化。这些全身性的异位骨化会导致躯干畸形和活动受限、周围关节挛缩以及张口能力下降，从而严重影响患者的日常活动[1]。该病的发病率约为每百万人1.36例，异位骨化平均发病年龄为5岁，中位生存期为40岁[2]。FOP患者在出生时外观正常，但所有典型患者都存在大脚趾的典型畸形（拇外翻、第一跖骨畸形和/或单指畸形）[3]。在生命的前10年内，可能会出现疼痛的软组织肿胀（急性发作）[4]。急性发作会使骨骼肌、肌腱、韧带和腱膜转化为带状、片状的异位骨组织（通过软骨内生过程）。这一过程会锁定关节，使运动变得不可能[5]。异位骨化的进行性发作遵循特定的解剖模式，通常首先出现在身体的背部、轴向、颅部和近端区域，随后扩展到腹部、附属肢节、尾部和远端区域[6]。随着病情进展，大多数患者在第二个十年内需要依赖轮椅。
大约65%的患者会出现胸廓畸形和脊柱侧弯或胸椎后凸，这是由于肋椎关节的骨性强直以及肋间肌、椎旁肌和腱膜之间的骨化带所致[7]。胸廓畸形会导致限制性肺疾病，增加因呼吸道感染引发的严重或反复呼吸衰竭的风险，以及睡眠呼吸障碍（夜间肺泡低通气）。对于由严重胸廓畸形或神经肌肉疾病引起的限制性肺疾病，非侵入性通气（NIV）是标准治疗方法，但其在FOP患者中的长期应用尚未有相关报道。本文报告了3名FOP患者，长期NIV治疗使他们呼吸衰竭得到稳定，存活时间延长。
章节摘录
患者
这3名患者均在法国巴黎内克尔-恩凡特马尔德医院（Necker-Enfants malades Hospital）的骨骼发育不良及睡眠与NIV治疗中心接受随访。FOP的诊断基于基因检测和典型的临床表现（表1）。临床数据（包括病史和治疗干预措施）来自患者的病历。本研究符合法国法规，并获得了所有家长及6岁以上患者的同意
讨论
我们报告了3名FOP患者，他们在儿童期因胸廓和颈部肌肉的异位骨化而发展为严重的限制性肺疾病。其中1名患者因反复出现急性呼吸衰竭而开始接受NIV治疗，另外2名患者因夜间肺泡低通气严重而接受NIV治疗。NIV治疗开始后，患者的临床状况随时间趋于稳定，呼吸困难症状和睡眠质量有所改善，尽管夜间肺泡低通气尚未完全纠正
资金来源
本研究未获得公共部门、商业机构或非营利组织的任何特定资助。
CRediT作者贡献声明
多梅尼科·保罗·拉雷吉纳（Domenico Paolo La Regina）：概念构思、数据整理、研究、初稿撰写。露西·格里丰（Lucie Griffon）：数据整理、撰写、审稿与编辑。克莱芒·普瓦罗（Clément Poirault）：数据整理、撰写、审稿与编辑。梅丽尔·韦德伦-克洛凯（Meryl Vedrenne-Cloquet）：数据整理、撰写、审稿与编辑。热纳维耶芙·鲍雅（Geneviève Baujat）：数据整理、撰写、审稿与编辑。索尼娅·基拉尼（Sonia Khirani）：数据整理、撰写、审稿与编辑。克莱尔·拉斯库雷热（Claire Lascourrèges）：数据整理、撰写、审稿与编辑。法比奥·米杜拉（Fabio Midulla）：撰写——
所有作者声明与可能不当影响或偏倚我们工作的个人或组织不存在任何财务或个人关系。
