利用个人移动技术识别唐氏综合征儿童的阻塞性睡眠呼吸暂停（UPLOAD）

《Sleep Medicine》：Using personal mobile technology to identify obstructive sleep apnea in children with Down syndrome (UPLOAD)

　　

谢丽·琳恩·卡茨（Sherri Lynne Katz）| 罗亚·沙姆西（Roya Shamsi）| 维德·比耶利奇（Vid Bijeli?）| 尼古拉斯·巴罗曼（Nicholas Barrowman）| 玛丽·波托斯（Mary Pothos）| 阿莎·奈尔（Asha Nair）| 艾丽莎·杜普伊（Alissa Dupuis）| 娜奥米·杜萨（Naomi Dussah）| 埃米莉·塞金（Emilie Seguin）| 纳丁·芒罗（Nadine Munro）| 泰勒·巴威尔（Taylor Barwell）| 亚历克莎·罗斯·莱特曼（Alexa Rose Leitman）| 雷菲卡·埃尔苏（Refika Ersu）

加拿大安大略省渥太华东部安大略儿童医院儿科呼吸科

摘要

背景

患有唐氏综合征（DS）的儿童患阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的风险很高，但能够进行多导睡眠图（PSG）检查的机会有限，而现有的筛查工具在该人群中的准确性较差。使用莫纳什评分（Monash Score，MS）对家长录制的睡眠视频进行评分可能提供一种简单且低成本的替代方法。

方法

这项横断面研究在东部安大略儿童医院（Children's Hospital of Eastern Ontario, CHEO）的唐氏综合征诊所进行。招募了2至18岁的唐氏综合征儿童。家长完成了儿科睡眠问卷（Pediatric Sleep Questionnaire, PSQ），并录制了三段简短的家中睡眠视频，由盲法儿科睡眠医生使用莫纳什评分进行评分（评分范围0-8分；≥3分表示OSA）。三个月后，参与者接受了夜间PSG检查。OSA的严重程度通过阻塞性呼吸暂停低通气指数（obstructive apnea-hypopnea index, oAHI）进行分类。分别评估了莫纳什评分、PSQ、麦吉尔血氧饱和度评分（McGill Oximetry Score, MOS）和氧饱和度下降指数（ODI3，阈值≥4.3和>7）的诊断性能，并对其组合效果进行了评估。

结果

在27名参与者中，有25名被纳入分析（中位年龄7.2岁，IQR 3.9-11.7岁；44%为女性）。其中8名（32%）患有中度至重度OSA（oAHI ≥5/小时）。莫纳什评分在中度至重度OSA的检测中显示出较高的敏感性（87.5%），但特异性较低（47.1%）。ODI3 >7分时诊断准确性最高（敏感性100%，特异性88.2%，阳性似然比（LR+）为8.5）。将莫纳什评分与ODI3结合使用后，所有OSA程度的诊断准确性均得到提高，ROC曲线下面积从中度至重度OSA的76.5%增加到98.5%（p = 0.07）。

结论

使用莫纳什评分对家中录制的睡眠视频进行评分是可行的，并且当与血氧饱和度检测结合使用时可以提高诊断准确性。基于视频的评估有助于对唐氏综合征儿童进行分层，从而优化有限的PSG资源的使用。

引言

唐氏综合征（DS）是最常见的遗传性染色体疾病，在美国大约每643个活产婴儿中就有1例[1]。其多系统影响包括先天性心脏病、肺动脉高压风险增加、睡眠呼吸障碍（SDB）以及发育迟缓[2,3]。近年来，由于唐氏综合征对神经认知、行为和心血管健康的影响，SDB已成为临床关注的重点[4,5]。由于多种解剖和生理因素，如舌头肥大[7]、中面部发育不良[8]、肌肉张力低[9]和体重指数较高[10]，阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）在该人群中较为常见[6]。多项研究一致表明，唐氏综合征儿童的OSA患病率显著高于正常发育儿童，报告的患病率在30%到76%之间，平均约为50%[2,3,[11],[12],[13]，而普通儿童群体的患病率为1-5%[11]。我们的团队对119名唐氏综合征儿童和青少年进行了为期10年的回顾性队列研究，发现所有年龄段的儿童中SDB的患病率为43%[14]。此外，即使经过治疗，唐氏综合征儿童的OSA也可能持续存在并复发[15]。

尽管唐氏综合征儿童中SDB的患病率很高，但其检测仍然具有挑战性。与普通人群一样，夜间多导睡眠图（PSG）仍然是诊断唐氏综合征儿童OSA的金标准，需要住院并在专门的睡眠实验室由受过培训的睡眠技术员进行监测[16]。根据美国儿科学会的指南，由于唐氏综合征与SDB的风险增加，建议唐氏综合征儿童在4岁前接受PSG筛查[2,12]。然而，PSG的获取受到严重限制，等待时间可能超过两年[17]。即使在大型医疗系统中，也有超过一半的唐氏综合征儿童未能接受推荐的PSG评估[18]。不幸的是，其他筛查工具在检测唐氏综合征儿童的SDB方面效果有限。PSG确认的OSA与临床症状（如打鼾或观察到的呼吸暂停）之间的相关性相对较弱[3,13,19]。我们之前的研究以及其他研究表明，即使无症状的唐氏综合征儿童也可能患有SDB[13,14]。此外，包括儿科睡眠问卷（PSQ）和体格检查结果在内的筛查工具在唐氏综合征儿童中的准确性较差[12]，尽管这些工具在其他儿童群体中有一定作用。为了更准确地识别需要PSG诊断的唐氏综合征儿童，仍然迫切需要易于获取且准确的筛查技术。

由于PSG的可用性有限，且缺乏其他有效的SDB诊断工具，特别是用于检测OSA的工具，我们研究了家长录制的睡眠视频是否可以有效筛查唐氏综合征儿童的OSA。如今的移动技术允许家长在家中录制简短的睡眠视频。我们团队和其他团队的最新研究表明，使用莫纳什评分（MS）对睡眠期间录制的1-2分钟智能手机视频进行评分，有助于识别和排除OSA的存在[20,21]。在一项初步研究中，MS评分3分或以上时，检测中度至重度OSA的敏感性为100%，特异性为36%，与PSG相比[22]。我们在其他健康儿童群体中的研究也显示，视频片段检测中度至重度OSA的敏感性为100.0%，特异性为55.8%，与多导睡眠图相比[20]；与PSG相比，敏感性为100.0%，特异性为44.0%[21]。在这些研究中，参与者虽然其他方面健康，但因SDB的临床症状被推荐进行睡眠检查，反映了具有较高预测试概率的症状性群体。在相关研究中，临床医生使用MS对家中睡眠视频进行评分时，在包括唐氏综合征儿童在内的所有儿童群体中显示出出色的评分者间一致性[23]。

本研究的目的是评估使用莫纳什评分对因症状被推荐进行SDB筛查的唐氏综合征儿童录制的睡眠视频的诊断准确性，以PSG作为参考标准。

章节片段

研究设计和参与者

这项横断面研究在东部安大略儿童医院（CHEO）进行。参与者来自CHEO的唐氏综合征诊所。纳入标准包括唐氏综合征诊断、年龄在2至18岁之间，以及家长能够使用移动设备进行视频录制。排除标准包括之前通过PSG确诊为SDB、无法配合PSG检查，或家长无法用英语或法语交流。研究获得了CHEO研究伦理委员会（REB）的伦理批准。

结果

在27名被招募的唐氏综合征儿童中，有2名因PSQ数据缺失或仅有一段视频记录而被排除在分析之外，最终样本量为25名。表1总结了人口统计学和临床特征。虽然一些参与者之前接受过PSG检查，但没有人被诊断为SDB，所有纳入分析的PSG检查均表示在入组时没有SDB。中位年龄为7.2岁。

讨论

本研究评估了使用莫纳什评分对家中录制的睡眠视频进行评分以检测唐氏综合征儿童OSA的诊断准确性，以夜间PSG作为参考标准。研究结果表明，莫纳什评分在检测中度至重度OSA方面具有较高的敏感性，但单独使用时特异性较低。其诊断效果不如基于血氧饱和度测量的ODI3（阈值≥4.3和>7），仅与ODI3结合使用时才能显著提高诊断准确性。

资金

本研究得到了PSI基金会的支持。资助编号为18-38。

CRediT作者贡献声明

谢丽·琳恩·卡茨（Sherri Lynne Katz）：概念构思、资金获取、研究实施、资源协调、监督、初稿撰写、审稿与编辑。罗亚·沙姆西（Roya Shamsi）：数据管理、项目管理、初稿撰写、审稿与编辑。维德·比耶利奇（Vid Bijeli?）：数据分析、方法学研究、审稿与编辑。尼古拉斯·巴罗曼（Nicholas Barrowman）：数据分析、方法学研究、审稿与编辑。玛丽·波托斯（Mary Pothos）：研究实施、审稿与编辑。阿莎·奈尔（Asha Nair）：研究实施、审稿与编辑。

利益冲突声明

作者是该期刊的编委会成员/主编/副主编/客座编辑，未参与本文的编辑审查或发表决定。

作者声明以下可能被视为潜在利益冲突的财务利益/个人关系：所有作者声明没有已知的可能影响本文工作的财务利益或个人关系。