与子宫肌瘤和子宫内膜息肉相关的子宫内膜组织的比较转录组学分析

《Scientific Reports》：Comparative transcriptomic analysis of endometrial tissue associated with uterine fibroids and endometrial polyps

　　

摘要

子宫肌瘤（UFs）和子宫内膜息肉（EPs）是常见的良性妇科疾病，具有不同的解剖起源。然而，它们对子宫内膜功能的分子影响仍知之甚少。本研究旨在通过分析病理子宫内膜组织（PET）和相邻的肉眼正常的子宫内膜组织（NET）来描述子宫内膜组织中的共有转录组模式及与疾病相关的转录组特征。这些样本取自受子宫肌瘤或子宫内膜息肉影响的子宫中无可见病变的区域。在宫腔镜检查过程中，从被诊断为子宫肌瘤或子宫内膜息肉的女性身上收集了PET和NET配对样本，并对绝经前和绝经期患者的样本进行了RNA测序。RNA测序和差异基因表达分析使用DESeq2软件完成，随后通过GO和Reactome数据库进行功能富集分析。在比较与子宫肌瘤和子宫内膜息肉相关的NET样本时，仅发现了9个差异表达基因（DEGs）；而在比较子宫肌瘤和子宫内膜息肉的PET样本时，则发现了398个DEGs。此外，PET与NET的比较显示两种疾病之间存在显著的定量差异：子宫内膜息肉中有3163个DEGs，而子宫肌瘤中仅有77个DEGs。与子宫内膜息肉相关的DEGs主要涉及免疫激活、上皮重塑和激素信号通路；而与子宫肌瘤相关的DEGs则反映了炎症、氧化应激和细胞外基质重塑的局部变化。有一小部分基因（FOSB、DPP4、TM4SF4、DNER、AOX1和PAEP）在两种疾病中均表现出异常表达，这表明它们具有与组织环境改变相关的共同转录组特征。这项探索性研究为了解与子宫肌瘤和子宫内膜息肉相关的子宫内膜组织的转录组特征提供了见解。研究结果揭示了既有共有的转录组模式，也存在依赖于疾病背景的转录组差异，并确定了需要在未来独立研究中进一步探讨的候选基因，以阐明子宫内膜对良性子宫病变的反应。