交叉特征分析揭示了八种常见女性生殖障碍的共有遗传结构

《Communications Biology》：Cross trait analysis reveals shared genetic architecture of eight common female reproductive disorders

　　

摘要

女性生殖系统疾病广泛影响着育龄妇女，但其共同的遗传基础尚未完全明了，这限制了我们对这些疾病之间生物学机制的理解。在此研究中，我们分析了八种常见女性生殖系统疾病的遗传数据，主要通过全基因组关联分析（GWAS）来确定它们的共同遗传特征，并结合了多变量GWAS进行分析。我们整合了功能注释信息来描述相关基因位点，并利用精细定位技术来确定潜在的致病变异。此外，我们还结合了基因组注释的多标记分析和转录组关联分析来识别候选易感基因。最后，通过整合组织特异性表达数据、细胞类型富集信息以及功能基因组注释，我们进一步研究了这些易感基因位点及其可能的调控元件。