全基因组重测序揭示了印度矮小牛体型特征的遗传基础

《Scientific Reports》：Whole genome resequencing reveals the genetic basis of stature in short-statured Indian cattle

　　

摘要

印度拥有丰富的本土牛种，这些牛种能够很好地适应各种农业气候区域。这些牛种在体型（鬐甲高度）上表现出显著的差异，从矮小的品种如Vechur、Punganur、Malnad Gidda和Khariar，到高大且体重较大的品种如Kankrej、Ongole以及其他奶牛品种（Sahiwal、Gir等）。矮小品种在饲料效率、疾病抵抗力以及文化价值方面具有潜在优势，同时维护成本也较低。然而，其体型的遗传基础尚未得到充分研究。本研究利用全基因组重测序（WGS）数据，分析了19个矮小品种和19个高大品种（以Kankrej为代表），以揭示影响体型差异的拷贝数变异（CNV）特征和选择压力。经过质量控制后，使用CNVnator工具和深度读取方法从带有重复标记的BAM文件中检测出CNV，筛选条件为q0 < 0.5、p < 0.01、大小在1 kb至5 Mb之间，并将这些CNV连接成CNV区域（CNVRs）。通过跨群体扩展单倍型纯合性（XP-EHH）方法，比较了矮小品种与高大品种之间的选择压力特征。利用GALLO工具对位于CNVRs中的基因进行了注释，并结合文献数据库进行了功能分析。在矮小品种中，共检测到41,913个CNV，合并为10,075个CNVRs，覆盖了8.01%的基因组。共有25个基因在两种分析中均被识别为共同存在，即存在于70%的矮小个体中的独特（非重叠）CN区域。关键基因包括IGF1R（细胞增殖）、FGFR3（骨骼生长）、SOX6（体型）、EXT2/LGR4（骨密度）、PRKCD（发育调控）、ADAMTSL2（细胞外基质完整性）、SLC25A6（葡萄糖代谢）和SDHA（能量供应）。某些独特的非重叠拷贝数区域（例如，在100%的矮小个体中都存在的78个区域）包含多个基因，如ARL13B（骨形成）、AXIN2（骨骼重塑）、CCND2（肌肉生成）和TNNT1（肌肉收缩）。这份全面的CNV图谱和选择压力分析揭示了与体型相关的基因组变异，为通过定向育种提高受威胁矮小品种的社会经济价值提供了保护策略。研究结果强调了CNV作为牛群表型多样性的关键驱动因素的重要性，对家畜基因组学和可持续农业具有启示意义。